1、第六节 人类染色体(human chromosome),一、人类的正常核型,核 型(Karyotype): 一个中期体细胞内的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图形 。,(一)Denver体制(Denver system) 依照染色体的大小和着丝粒的位置,将人类染色体分成7个小组(A、B、C、D、E、F和G),其中X位于C组,Y位于G组。*,(二)染色体显带及其命名1. 显带以及高分辨显带* *2. 命名*,(一)X染色质(X-chromatin):,二、性染色质(sex chromatin ),(1)X染色质的数目=X染色体的数目1。(2)X染色体失活发生在胚胎发育早期。(3)X染
2、色体失活是随机的、恒定的。2. “Lyon假说”的修正,Lyon假说,(二)Y染色质(Y-chromatin),Y染色质数目= Y染色体数目,三、染色体畸变(chromosomal aberration),(一)染色体数目畸变及核型描述1.整倍性改变 整倍体(euploid),多 倍 体(polyploid),单 倍 体(haploid),3n、4n等,n,原因:双雌受精或双雄受精;核内复制; 核内有丝分裂。,核型描述:染色体总数,性染色体组成,2.非整倍性改变非整倍体(aneuploid),超二倍体(hyperdiploid),亚二倍体(hypodiploid),三体、多体等,单 体,假二倍
3、体(pseudodiploid),如:46,XY,-14,+16,原因(三体、单体):减数分裂中染色体不分离或遗失。,核型描述:染色体总数,性染色体组成,染色体号,3. 嵌合体(chimera) 具有两种或两种以上核型的细胞系的个体。原因:受精卵有丝分裂中染色体不分离或遗失。*核型描述: 用“ / ”分隔不同细胞系的核型。,(二)染色体结构畸变1.核型描述*(1)简式: 染色体总数,性染色体组成,畸变类型符号(受累染色体序号)(断裂点)(2)详式: 染色体总数,性染色体组成,畸变类型符号(受累染色体序号)(重排染色体组成),2.染色体结构畸变(1) 缺失(del),末端缺失,中间缺失*,正位重
4、复,反位重复,(2) 重复(dup),(3) 倒位(inv),臂间倒位*,臂内倒位,相互易位*,罗伯逊易位*,单方易位,(4) 易位(t),( 5 ) 环状染色体(r)*,( 6 ) 等臂染色体(i)*,四、染 色 体 病,(一)常染色体病,1)21三体型,(1)临床特征及发病率*,核型:47,XY(XX),+21*,(2)类型,原因:其母亲卵细胞形成时染色体不分离,1.Down综合征(先天愚型),2)易位型,核型:46,XX(XY),-14,+t(14q;21q)原因:双亲之一是携带者*,3)嵌合型,核型:46,XX(XY)/47, XX (XY), +21 原因:受精卵卵裂时21号染色体不
5、分离。,(1)临床特征及发病率 *(2)核型 46,XX(XY),del(5)(p15),2. 5P综合征(猫叫综合征 , cri-du-chat syndrome),(二)性染色体病,1. 先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter syndrome),(1)临床特征及发病率 *,(2)核型 47,XXY;少为46,XY/ 47,XXY,(3)原因,1)其母亲的卵细胞为24,XX型;,2)受精卵卵裂过程中X染色体不分离所致。,(1)临床特征及发病率*(2)核型 45,X;少为45,X/ 46,XX *,2. 先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome),(3)原因,1)其
6、父亲的精子为22,0型;,2)受精卵卵裂过程中X染色体发生遗失所致。,3. XXX综合征(超雌综合征),4. XYY综合征(超雄综合征),核型:47,XXX,核型:47,XYY,核型:46,XY,fra(X)( q27. 3 ) *,5. 脆性X染色体综合征 *,五、染色体分析在临床上的应用(一)诊断先天畸形(二)预测胎儿性别(三)诊断染色体病(四)诊断两性畸形(hermaphroditism) 两性畸形:患者的性腺、外生殖器、副性征具有两性特征。,1. 真两性畸形(true hermaphroditism)既有睾丸又有卵巢,外生殖器居于两性之间,外观男或女。57%为46,XX ;12%为46
7、,XY ;5%为46,XX/46,XY;等等。,2. 假两性畸形(pseudohermaphroditism) 患者仅一种性腺,外生殖器、副性征具有两性特征或倾向于与性腺相反的性别。(1)男性假两性畸形(46,XY,性腺为睾丸,部分患者外观倾向于女性)睾丸女性化综合症(XR)(2)女性假两性畸形(46,XX,性腺为卵巢,外观倾向于男性)肾上腺性征综合征 (AR),(五)肿瘤的染色体分析1. 良性肿瘤:细胞一般正常,为2n。2. 恶性肿瘤:(1)出现3n,4n细胞;(2)非整倍体;(3)标记染色体。“慢性粒细胞白血病”:Ph染色体*,46 , XX 46 , XY,染色体号臂符号区号带号.亚带号
8、次亚带号,46,xx,del(3)(q21q31)46,xx,del(3)(pter q21:q31 qter),46, xx , inv(1)(p22p34) 46, xx, inv(1)(pter p34:p22p34:p22qter ),46,XY,t(2;5)(q21;q31)46,XY,t(2;5)(2pter2q21:5q315qter;5pter 5q31:2q212qter),45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;p11)45,XX,-14,-21,+t(14;21)(14qter14q11:21p11 21qter),脆性X染色体: Xq27.3 处由于出现裂隙而形成呈细丝样的脆性部位,这样的X染色体叫脆性X染色体。*,三倍体:3n=69,46,xx,r(2)(p21q31) 46,xx,r(2)(p21 cen q31),46,x,i(xq) 46,x,i(x)( qter cen qter),