1、感染性疾病的基因诊断 重点介绍两个内容n 分子诊断学n 感染性疾病的基因诊断第一节 分子诊断学现代生物学和现代医学研究都已经证明，除外伤和非正常死亡以外，人类所有疾病的发生、发展和转归都与遗传物质 (DNA)的直接或间接变化相关，这标志着现代医学的发展已逐步进入 “ 基因组医学 ” 时代。 而基因组医学对疾病诊治的首要贡献便是 “ 预测医学 ” (predictive medicine)。 所谓预测医学就是在受精卵及其卵裂期、胚胎期、胎儿期、婴幼儿期或个体发病前期对遗传物质(DNA)的直接或间接变化进行分析，以识别出疾病相关基因的结构异常或功能异常或识别出发病风险基因的携带者，从而进行有效的预
2、防和治疗。 很显然预测医学是以分子诊断 (molecular diagnosis)技术为基础的。人类常见的遗传性疾病有 150 200种，较为罕见的疾病有 600800种，它们可能与人类 30000 40000个基因中的几千个基因相关。 人类基因组 DNA全序列数据的公布以及几十种细菌、啤酒酵母、秀丽线虫、黑腹果蝇、拟南芥等多种模式生物全基因组序列测定的完成，都为人类遗传病和感染性疾病的分子诊断奠定了基础。一、分子诊断学的发展现代预测医学 分子诊断的诞生可追溯到 1978年，著名美籍华裔科学家简悦威 (YuetWai Kan)首先应用液相 DNA分子杂交技术对镰刀形细胞贫血 (S)实现了产前基
3、因诊断。 诊断的基本原理某一疾病的基因与某一遗传性标志连锁在一起，当时的遗传性标志就是限制性片段长度多态性 (restriction fragment length polymorphisms， RFLPs)， 即不同个体的DNA用同一限制酶切割产生片段的大小可不同，而这种不同与某种疾病或疾病的基因连锁在一起，从而间接地诊断疾病。 这之后，基因诊断技术虽然只有短短的 20多年历史，但对疾病诊断学的影响作用却是革命性的。遗传标志从第 l代的 RFLP， 到第 2代遗传标志 (短串联重复序列 )，到第 3代遗传标志 (单核苷酸多态性： SNP)， 到直接检测基因；分析的层次从 DNA到 RNA到蛋白质；
