1、Chapter8 染色体结构的变异本章要求8.1 染色体结构变异的概述8.2 染色体结构变异类型8.3 染色体结构变异的诱发8.4 染色体结构变异的应用本章要求 了解细胞遗传学常用符号和编写术语 掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法 掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用 了解诱发染色体结构变异的方法和原理8.1 染色体结构变异的概述8.1.1 变异的原因内环境：细胞内的 营养、温度、生理 等异常的变化外环境：物理 诱变因素 和化学药剂等 8.1.2 染色体结构变异假说及结构变异种类v 断裂重接假说 正确重接 重新愈合，恢复原状；
2、 错误重接 产生结构变异； 保持断头 产生结构变异。v 结构变异种类 缺失、重复、倒位、易位v 常用符号和编写术语（ P165 167表 8-1 8-3）8.2 染色体结构变异类型8.2.1 缺失8.2.2 重复8.2.3 倒位8.2.4 易位8.2.1 缺失 (deletion，del)v 概念染色体丢失了带有基因的某一区段 缺失v 类型 顶端缺失 (terminal deficiency)： 指缺失的区段位于染色体某臂的外端。 中间缺失 (interstitial deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。 缺失染色体 （ deficiency chromosome）：指丢
3、失了某一区段的染色体。 缺失杂合体 (deficiency heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。 缺失纯合体 (deficiency homozygote)： 指同源染色体中，每个染色体都 丢失了相同区段的生物个体。v 相关术语v 缺失形成的机理 无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体 无着丝粒断片， 顶端缺失 有丝分裂出现因 断裂 融合 双着丝粒染色体 后期染色体桥 。 减数分裂联会时，有未配对的 游离区段 中间缺失 减数分裂染色体联会时形成 缺失环 。注意 ：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征 。v 缺失的 细胞学鉴定断裂 融合 桥顶端缺失的形成 (断裂 )复制姊妹染色单体顶端断头连接 (融合 )有丝分裂后期桥 (桥 )新的断裂缺失的细胞学特征缺失环 (环形或瘤形突出 )：中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；可以看到由于缺失配对的部分而形成的弧状突起 .这在果蝇的唾液腺染色体上非常清楚。
