1、蛋白质代谢紊乱引起的疾病 一，低蛋白血症 血浆总蛋白质，特别是 血浆白蛋白 的减少。低蛋白血症不是一个独立的疾病，而是各种原因所致氮负平衡的结果。主要表现营养不良。血液中的蛋白质主要是血浆蛋白质及红细胞所含的血红蛋白。血浆蛋白质包括血浆白蛋白、各种球蛋白、纤维蛋白原及少量结合蛋白如糖蛋白、脂蛋白等 , 低蛋白血症诊断标准为：血清白蛋白小于 25g或总蛋白小于 60g。 治疗药物 复方氨维胶囊可用于各种疾病导致的低蛋白血症的辅助治疗，如慢性肝病、肝硬化或肾病所致的低蛋白血症及外科手术后或恶性肿瘤所致的负氮平衡和低蛋白血症的营养补充治疗。 二 .肝性脑病 肝性脑病（ hepatic encepHa
2、lopathy， HE）过去称 肝性昏迷 （ hepatic coma），是严重肝病引起的、以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合病征，其主要临床表现是 意识障碍 、行为失常和昏迷。门体分流性脑病（ porto-systemic encepHabpathy， PSE）强调门静脉高压，门静脉与腔静脉间有侧枝循环存在，从而使大量门静脉血绕过肝脏流入体循环，是脑病发生的主要机理。亚临床或隐性肝性脑病（ subclinical or latentHE）指无明显临床表现和生化异常，仅能用精细的智力试验和（或）电生理检测才可作出诊断的肝性脑病。 治疗药物： （一） 减少肠道氨的生成和吸收 l. 乳果
3、糖 （lactulose， - 半乳糖果糖 ） 2. 乳梨醇 （ lactitol， - 半乳糖山梨醇 ） 3.对于乳糖酶缺乏者亦可试用乳糖 （ 二 ） 促进体内氨的代谢 1.L- 鸟氨酸 -L- 门冬氨酸 （ ornithine-aspartate， OA） 鸟氨酸 - -酮 谷氨酸 精氨酸 GABA/BZ 复合受体拮抗剂氟马西尼 （ flumazenil） . 预防脑水肿 静脉滴注高渗葡萄糖、甘露醇 三 .蛋白尿 由于 肾小球滤过膜 的 滤过作用 和 肾小管 的 重吸收作用 ，健康人尿中 蛋白质 (多指 分子量 较小的蛋白质 )的含量很少 (每日排出量小于150 mg)，蛋白质定性检查时，
4、呈阴性反应。当尿中蛋白质含量增加，普通尿常规检查 即可测出，称蛋白尿。如果尿蛋白含量3.5g/24h，则称为大量蛋白尿。 治疗药物： 可的松 可的松龙 环磷酰胺 苯丁酸氮芥 环孢素 A 四 .苯丙酮尿症 由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。 治疗药物 : BH4 5 羟色胺 LDOPA 核酸代谢异常引起的疾病 一 .白化病 白化病 (albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼
5、睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为 “羊白头 ”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。 治疗药物 : 光敏性药物 激素 二 .痛风 痛风（英语： gout，学名：metabolic arthritis）又称 “高 尿酸血症 ”， 是一种因嘌呤（一译 “普林 ”）代谢障碍，使尿酸累积而引起的疾病，属于关节炎的一种，又称代谢性关节炎。痛风的定义是人体内有一种叫作嘌呤的物质的新陈代谢发生了紊乱，尿酸（嘌呤的氧化代谢产物）的合成增加或排出减少，
6、造成高尿酸血症，当血尿酸浓度过高时，尿酸即以钠盐的形式沉积在关节、软组织、软骨和肾脏中，引起组织的异物炎性反应，就叫痛风。 治疗药物 :1.控制嘌呤药物 别嘌醇片 丙璜舒（ probenecid ) 苯溴香豆酮（ benzbromazone )2.常用消炎药物 双氯芬酸钠 希乐葆 (celecoxib)200mg3.抑制尿酸合成的中药 秋水仙碱 4.补充剂 鹅肌肽 三 .镰刀形细胞贫血症 镰刀形细胞贫血症（ Sickle Cell Anemia）是一种隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半 。 治疗药物 : 迄今为止还没有能真正治愈的药物。 四 .21三体综合征 21三体综合征又称先天愚型或 Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约 1（ 600 800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 60患儿在胎儿早期即夭折流产。 21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第 21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 治疗药物 : 以预防为主，无治愈药物。
