1、目录AML和相关肿瘤分类类型AML伴重现性遗传学异常 AML伴 t(8;21)(q22;q22.1); RUNX1-RUNX1T1 AML伴 inv(16)(p13.1q22) 或 t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11 APL伴 PML-RARA AML伴 t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3-KMT2A AML伴 t(6;9)(p23;q34.1); DEK-NUP214 AML伴 inv(3)(q21.3q26.2)或 t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2,MECOM* AML(原始巨核细胞 )伴 t(1;22)(p13.3;q1
2、3.3); RBM15-MKL1 暂定类型 : AML伴 BCR-ABL1 AML伴 NPM1突变 AML伴 CEBPA双等位基因突变 暂定类型 : AML 伴 RUNX1突变AML和相关肿瘤分类类型AML伴骨髓增生异常相关改变治疗相关髓系肿瘤AML，非特定类型（ NOS） AML微分化型 AML不伴成熟型 AML伴成熟型 急性粒单细胞白血病 急性原始单核细胞白血病 /急性单核细胞白血病 纯红系细胞白血病 急性原始巨核细胞白血病 急性嗜碱性粒细胞白血病 急性全髓增殖伴骨髓纤维化AML和相关肿瘤分类类型髓系肉瘤唐氏综合征相关髓系增殖 短暂性髓系造血异常 唐氏综合征相关髓系白血病系列未明急性白血病
3、 急性未分化型白血病 混合表型急性白血病伴 t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 混合表型急性白血病伴 t(v;11q23.3);KMT2A重排 混合表型急性白血病， B与髓混合， NOS 混合表型急性白血病， T与髓混合， NOS注：暂定类型为临时病种，红色为基因或病名更改或其他修订的类型，紫色为新增病种（类型）AML和相关肿瘤分类类型 AML伴重现性遗传学异常类别中，由 2008年的 9个类型增加到 11个。 新增的 2个分子类型为临时病种（暂定类型）： AML伴 BCR-ABL1和 AML 伴RUNX1突变 。 AML伴 BCR-ABL1为罕见的原发类型，确认目的
4、在于识别可能受益于酪氨酸激酶抑制剂治疗的效果。 AML 伴 RUNX1突变被认为是预后差的类型。AML和相关肿瘤分类类型 AML伴 CEBPA突变与预后良好相关的是 双等位基因突变，而非单基因突变 。 该类型的 定义变化 为： 要求双等位基因突变，即 2008年的 AML伴 CEBPA突变更改为 AML伴 CEBPA双等位基因突变。 在无 MDS病史和 MDS相关细胞遗传学所见，却有 1个 NPM1突变或 CEBPA双等位基因突变 AML患者中，发现此情况下存在的多系病态造血缺乏预后意义。在新修订的分类中以这 2种突变来定义这些 AML，而非原来分类归入伴多系病态造血 AML。 无 MDS病史
5、和 MDS相关细胞遗传学异常原发的伴 RUNX1突变的AML病例，则作为临时病种（暂定类型）新增到 AML分类中，即 AML伴RUNX1突变。 PML-RARA融合除了见于 t(15;17)(q24.1;q21.2)易位外，还可以是隐蔽易位或复杂的细胞遗传学重排导致，为了强调该融合基因的意义，将有此融合的 APL更名为 APL伴 PML-RARA。 AML伴 t(9;11)（ p22;q23）； MLLT3-MLL（包括混合系列急性白血病）中的MLL基因更名为 KMT2A。 AML伴 inv(3) (p21q26.2)或 t(3;3)(q21;q26.2)； RPN1-EVI1 病例中的 RP
6、N1-EVI1，因认识到它并不代表融合基因，而是远端的GATA2增强子重新定位而激活 MECOM，同时使 GATA2单倍不足而被更正为AML 伴 inv(3)(q21.3q26.2)或 t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM。AML和相关肿瘤分类类型 AML，非特定类型（ AML， NOS）共为 9个类型。急性红系细胞白血病则修定为纯红系细胞白血病，原来的急性红白血病（红系粒系型或粒红型）的多数病例因原始细胞比例不足 20%（ ANC）而多被归类到 MDS。 AML， NOS为尚缺乏特征及预后意义的类型。 2008年分类中的 原始浆细胞样树突细胞肿瘤 ，未列入 2016年修订的 AML相关肿瘤类型中。AML和相关肿瘤分类类型AML和相关肿瘤类型的诊断AML伴重现性遗传学异常
