1、HLA-B27高分辨基因分型的临床应用天津秀鹏生物技术有限公司Your company sloganHLA-B27分子及其等位基因分子及其等位基因1与与 HLA-B27相关的疾病相关的疾病2HLA-B27检测方 法3本公司 试剂 盒 简 介4Your company slogan1.HLA-B27抗原分子及其等位基因Your company sloganHLA-B27抗原分子抗原分子 结构结构 及其特点及其特点vHLA-B27抗原分子是由位于人类 第六号染色体短臂 上 B*27等位基因 编码的糖蛋白 , 分子量为 56103U。v 由两条多肽链组成，一条为 链或重链，分子量约为 44103U，
2、包括 胞外区，跨膜区，胞内区三个 结构域 ，其中胞外区又分为 1， 2， 3三个结构区； 另一条为 链或轻链即 2微球蛋白，分子量约 12103U，二者结合共同组成 HLA-B27抗原分子 。Your company sloganHLA-B27抗原分子结构Your company sloganv 1区与 2区的肽链折叠后共同构成一个抗原结合凹槽，槽内形成 A,B,C,D,E,F共 6个袋状结构，其中 B袋在 HLA-B27分子中是最保守的结构。v 凹槽的作用是结合抗原肽，使抗原肽与 HLA-B27分子牢固的结合。Your company sloganHLA-B*27等位基因结构及其特点v200
3、2年 WHO正式命名的 HLAB*27等位基因达到了 24个，其中只有 15个有相对应的抗原表达。到 2009年 11月WHO正式命名 HLAB*27 等位基因达到 59个 (B*2701一 B*2759) 。 vHLAB*27 等位基因呈多态性，主要是因为个别的碱基突变造成的，编码蛋白的差异主要集中在 l、 2结构区内。Your company sloganv 其中 HLA-B*2701与 HLA-B*2705编码的蛋白在 78-81范围内有 2个氨基酸的不同；v 其中 HLA-B*2702与 HLA-B*2705编码的蛋白在 78-81范围内有 3个氨基酸的不同；v 其中 HLA-B*2703与 HLA-B*2705编码的蛋白仅有 1个氨基酸的差别，即在 59位前者为组氨酸（ His），后者为酪氨酸（ Tyr）；Your company sloganv HLA-B*2705基因分布最广，几乎见于所有人种。甚至认为其它等位基因都是由 HLA-B*2705基因发生突变、移位形成的。v HLA-B*2705编码的蛋白 最为显著的特点就是在 B袋上的 45位发生氨基酸的突变，这一改变直接影响HLA-B27分子在细胞表面的表达，影响 HLA-B27分子与抗原肽的结合，同时影响了 HLA-B27分子对胞内外抗原的递呈。Your company slogan2.与 HLA-B27相关的疾病
