1、角膜屈光手术与基因检测中因科技2018.5 角膜营养不良（ Corneal Dystrophy）是一组具有遗传异质性的进行性角膜透明度丧失和视力下降的角膜病变的总称。 根据解剖部位分：浅层角膜营养不良前弹力层角膜营养不良基质角膜营养不良后弹力层及角膜内皮营养不良浅层角膜营养不良（上皮和上皮下）角膜 营 养不良名称 缩 写 遗传 方式 致病基因地 图 状 -点状 -指 纹 状 营 养不良 EBMD AD或散 发 TGFBI (OMIM 601692)反复糜 烂 性上皮 营 养不良 ERED AD COL17A1 (OMIM 113811)黏液性上皮下角膜 营 养不良 SMCD AD 无已知致病基
2、因Meesmann 角膜 营 养不良 MECD AD KRT12 (OMIM 601687)KRT3（ OMIM 148043）Lisch 上皮角膜 营 养不良 LECD X- link dominant 无已知致病基因胶滴状角膜 营 养不良 GDLD AR TACSTD2 (OMIM 137290)前弹力层角膜营养不良角膜 营 养不良名称 缩 写 遗传 方式 致病基因I型前 弹 力 层 角膜 营 养不良或 III型 颗 粒状角膜 营 养不良或 Reis-bucklers 角膜 营 养不良CDB I 或 GCD III 或RBCD AD TGFBI (OMIM 601692)II 型前 弹 力
3、 层 角膜 营 养不良或 蜂 窝 状角膜 营 养不良或 Thiel-Behnke 角膜 营 养不良TBCD AD TGFBI (OMIM 601692)Grayson-Wilbrandt 角膜 营 养不良 GWCD AD 非常罕 见 ， 仅 一篇 报 道基质角膜营养不良角膜 营 养不良名称 缩 写 遗传 方式 致病基因格子 样 角膜 营 养不良 I 型 LCD1 AD TGFBI (OMIM 601692)颗 粒状角膜 营 养不良 I 型 GCD1 AD TGFBI (OMIM 601692)颗 粒状角膜 营 养不良 II 型 GCD2 AD TGFBI (OMIM 601692)格子 样 角
4、膜 营 养不良 II 型 LCD 2 AD Gelsolin 或 GSN (OMIM 137350 )斑 块 状角膜 营 养不良 MCD AR CHST6 (OMIM 605294)Schnyder 结 晶 样 角膜 营 养不良 SCCD AR UBIAD1 （ OMIM 611632）先天性基 质 角膜 营 养不良 CSCD AD DCN （ OMIM 125255）颗 粒状角膜 营 养不良 FCD AD PIKFYVE (OMIM 609414)后部无定形角膜 营 养不良 PACD AD 无明确的致病基因Francois 中央云 雾 状角膜 营 养不良 CCDF AR? 无明确的致病基因后
5、弹力层及角膜内皮营养不良角膜 营 养不良名称 缩 写 遗传 方式 致病基因Fuchs 角膜内皮 营 养不良 1型 FECD 1 AD Col8A2（ OMIM 120252）Fuchs 角膜内皮 营 养不良 2型 FECD 2 AD 无明确的致病基因Fuchs 角膜内皮 营 养不良 3型 FECD 3 AD TCF4（ OMIM 602272）Fuchs 角膜内皮 营 养不良 4型 FECD 4 AD SLC4A11（ OMIM 610206）Fuchs 角膜内皮 营 养不良 5型 FECD 5 不明 无明确的致病基因Fuchs 角膜内皮 营 养不良 6型 FECD 6 AD ZEB1（ OM
6、IM 189909）Fuchs 角膜内皮 营 养不良 7型 FECD 7 不明 无明确的致病基因Fuchs 角膜内皮 营 养不良 8型 FECD 8 AD AGBL1 (OMIM 615496)后部多形性角膜内皮 营 养不良 1型 PPCD 1 AD VSX1（ OMIM 605020）后部多形性角膜内皮 营 养不良 2型 PPCD 2 AD COL8A2(OMIM120252)后部多形性角膜内皮 营 养不良 3型 PPCD 3 AD ZEB1（ OMIM 189909）先天 遗传 性角膜内皮 营 养不良 CHED AR SLC4A11（ OMIM 610206）x 连锁 角膜内皮 营 养不良
7、 XECD XL 无明确的致病基因 准分子激光角膜屈光手术的禁忌症中，仅仅提到了 “角膜内皮营养不良 ”，而某些基因突变的携带者在 LASIK手术之后会引起或加重角膜营养不良症的并发症。 为保证角膜手术的安全性， 临床上接诊角膜营养不良的患者，首先要明确其疾病的分型，再选择是否适宜进行手术。 角膜前弹力层营养不良的患者 ，如果出现病情较重的上皮糜烂，可以考虑用准分子激光中的 PTK程序直接切削角膜 ，以祛除糜烂上皮，促进新的健康角膜上皮的愈合。优点是消除了糜烂上皮病灶，由于切削的角膜深度大多低于15微米，角膜组织损伤小，术后发生远视漂移较小，因而 PTK手术本身可以减轻此类患者的症状并增加视功
8、能，临床效果比较满意。除此之外，这一类患者不能再行其他方式的准分子激光切削手术，以避免损伤过多的角膜组织。 基质部的营养不良，最常见的是颗粒状营养不良（ GCD）， 为常染色体显性遗传疾病。其中 GCD II型（ Avellino角膜营养不良）对准分子激光手术的影响最大。 若确定为 GCD II型（ Avellino角膜营养不良 ），即使病情较轻不影响视功能，也 不建议做任何方式的准分子激光角膜切削术。 若病情较重、损害视功能时，在角膜厚度允许的条件下推荐行准分子激光 PTK模式治疗。若角膜较薄则建议行深板层角膜移植手术，以恢复视功能。 对于通过遗传学方法明确诊断为 GCD I型、 GCD III型的患者 ，若病情较轻，不影响视功能，仅仅伴有近视、散光，患者又自愿接受角膜屈光手术者， 推荐准分子激光角膜表面切削手术方式 （ PRK、 EPI-LASIK）， 术中避免使用防止术后产生角膜上皮下混浊（ HAZE） 的 MMC（ 丝裂霉素 C） 。 此类患者不宜行 LASEK、 LASIK手术。原因是：通过准分子激光清除角膜上皮下、前弹力层下的病灶，同时矫正屈光不正，也可以避免角膜细胞的过度损伤，以免诱发及加重病情。
