1、医医 学学 遗遗 传传 学学人类疾病的生化人类疾病的生化与分子遗传学与分子遗传学本章节重点v 分子病的概念分子病的概念v 异常血红蛋白病及发病机制异常血红蛋白病及发病机制v 地中海贫血及发病机制地中海贫血及发病机制v 酶蛋白病酶蛋白病分子病分子病分子病 (molecular disease)：由于基因突变导致蛋白质分子结构和数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。分子病分子病v 运输性蛋白病： 血红蛋白病v 凝血及抗凝血因子缺乏症： 血友病v 免疫蛋白缺陷病： 无丙种球蛋白血症v 膜转运蛋白病： 球形红细胞增多症v 受体蛋白病： 家族性高胆固醇血症v 胶原蛋白病： Marfan综合征、成骨
2、不全血红蛋白病血红蛋白病 (hemoglobinopathy)：指由：指由于珠蛋白分子结构或合成数于珠蛋白分子结构或合成数量异常所引起的疾病。量异常所引起的疾病。血红蛋白病血红蛋白病v 人类正常血红蛋白的组成和发育变化人类正常血红蛋白的组成和发育变化血红蛋白是一种血红蛋白是一种复合蛋白，由四个亚复合蛋白，由四个亚单位构成四聚体。单位构成四聚体。血红蛋白病血红蛋白病每个亚单位由一每个亚单位由一条珠蛋白肽链和一个条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成。血红素辅基构成。血红蛋白病血红蛋白病v 人类正常血红蛋白的组成和发育变化人类正常血红蛋白的组成和发育变化血红蛋白是一种血红蛋白是一种复合蛋白，由四个亚复合
3、蛋白，由四个亚单位构成四聚体。单位构成四聚体。血红蛋白病血红蛋白病每个亚单位由一每个亚单位由一条珠蛋白肽链和一个条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成。血红素辅基构成。v 人类正常血红蛋白的组成和发育变化人类正常血红蛋白的组成和发育变化血红蛋白是一种血红蛋白是一种复合蛋白，由四个亚复合蛋白，由四个亚单位构成四聚体。单位构成四聚体。构成血红蛋白的珠蛋白肽链有构成血红蛋白的珠蛋白肽链有 7种：种： 、 、 G、 A、 、 、 。绝大多数血红蛋白由一对。绝大多数血红蛋白由一对链和一对非链和一对非 链组成，链组成， 链（链（ 和和 ）由）由 141个个氨基酸组成，非氨基酸组成，非 链（链（ , , 和和 ）由）由 146个氨基个氨基酸组成。酸组成。血红蛋白病血红蛋白病v 人类正常血红蛋白的组成和发育变化人类正常血红蛋白的组成和发育变化0 2 4 6 8 Birth 2 4 6 8Months10080604020Percentage of globin synthesis(%) 血红蛋白病血红蛋白病v 人类正常血红蛋白的组成和发育变化人类正常血红蛋白的组成和发育变化
