其后代携带致病基因的概率为.ppt

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1、关注人类遗传病,【例1】(2013江苏卷,31)(8分)调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知,两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关,且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题:,(1)该种遗传病的遗传方式 (是/不是)伴X隐性遗传,因为第代第 个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。(2)假设-1和-4婚配、-2和-3婚配,所生后代患病的概率均为0,则-1的基因型为 ,-2的基因型为 。在这种情况下,如果-2与-5婚配,其后代携带致病基因的概率为 。,地中海贫血(-mediterranean anemia)是指

2、 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状,多于婴儿期发病,生后36 个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,34 周输血1 次,随年龄增长日益明显。,预后:-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因,如不治疗,多于5 岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。预防:积极开展优生优育工作,以减少 /控制“地中海贫血”基因的遗传。1.婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。2.推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4 个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4 个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。,

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