染色体异常引起的遗传病.ppt

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1、第5章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病,人教版必修2,【思考】 感冒是不是遗传病?,先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系?,一、 人类遗传病,由于遗传物质改变而引起的人类疾病 。,类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,1、概念,2、单基因遗传病,概念:受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6500多种.,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,X染色体上,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病,显性遗传病:,隐性遗传病:,类型及实例,Y染色体上:,男人毛耳等,多指,并指,软骨发育不全,常显,抗维生素D佝

2、偻病,患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X显,白化病,常隐,患儿在34月出现智力低下,头发发黄,尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酶1,苯丙酮酸,酶2,酪氨酸,酶3,黑色素,常隐,损害神经系统,进行性肌营养不良(假肥大型),患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大,患儿多于4-5岁发病,20岁以前死亡。,X隐,外耳道多毛症,伴Y,特点:在群体中发病率较高。,实例:唇裂(俗称兔唇)、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。,概念:由_ 等位基因控制的人类遗传病。,两对以上,唇裂,3、多基因遗传病,4、染色体异常遗传病,染色体结构变

3、异,染色体数目变异,猫叫综合征,概念:染色体异常引起的遗传病,(45+XX或45+XY),21三体综合征,实例,资料: 1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2.在自然流产中,约50%是染色体异常引起3.我国人口中患21三体的人在100万以上4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点,其可影响几代人的健康,给人类带来极大的危害。5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元,如何预防遗传病的发生?,二、遗传病的监测和预防,遗传咨询产前诊断,1、手段,2、意义,在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展,我国婚姻法规定:直系血亲和三代

4、以内的旁系血亲 禁止结婚。,禁止近亲结婚,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,进行身体检查、了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,推算出后代的再发风险率,提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。,分析遗传病的传递方式,遗传咨询的内容和步骤,产前诊断,检测手段:1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断,指在胎儿 ,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,出生前,羊水检查 穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查。,绒毛细胞检查:主要用一根细细

5、的塑料管或金属管,通过孕妇的子宫口,沿子宫壁入内,吸取少量绒毛进行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常 。最佳检查时间为怀孕4070天。,基因诊断: 可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。,孕妇血细胞检查:正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环,故检测母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。,三、人类基因组计划与人体健康,1、人类基因组:人体_所携带的_遗传信息。具体测定的染色体包括_.2、人类基因组计划简称为_3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_,解读其中包含的_。4、意义:5、研究结果:人类基因组大约有31.6亿个碱基对,已发现的基因约为_个

6、。,阅课本P92-P93,完成以下填空(2分钟),DNA,全部,HGP,全部DNA序列,遗传信息,2.0万-2.5万,22XY共24条,调查 :调查人群中的遗传病,确定调查的目的要求,制定调查的计划,实施调查活动,1、小组分工,2、确定调查病例,3、制定调查记录表,4、明确调查方式,5、讨论调查时应注意的问题,整理、分析调查资料,得出调查结论,撰写调查报告,调查的一般程序:,P91,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型?(1)苯丙酮尿症 A.常显(2)21三体综合征 B.常隐(3)抗维生素D佝偻病 C.X显(4)软骨发育不全 D.X隐(5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿

7、病 F.常染色体异常病(7)性腺发育不良 G.性染色体异常病,练习,2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是( ) A.并指症 B.唇裂 C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症3.在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿(A表示常染色体)?23AX 22AX 21AY 22AYA和 B和 C和 D和,4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( ) A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩,5、下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制),则其最可能的遗传方式是( )AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,

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