1、案例一 遗传病的产前诊断产前诊断定义 对象 方法 产前诊断是在 遗传咨询 的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险 胎儿 进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低 出生缺陷 率，提高优生质量和人口素质。产前诊断又称宫内诊断。它是为了了解胎儿在子宫内的健康情况，有无先天性畸形或遗传病，用某些特殊检查方法在子宫内对胎儿进行诊断，以便及早采取措施避免残疾儿的出生，提高出生人口的素质，是有生学的重要组成部分。产前诊断定义 对象 方法产前诊断对象 35岁以上的高龄孕妇； 夫妇双方有一人为染色体畸变，或曾生育过染色体异常患儿的孕妇； 曾生育过单基因遗传病患儿的孕妇、已知或
2、推测为 AR或XR遗传病携带者的孕妇夫妇； 夫妇之一有开放性神经管畸形，或出生过这种畸形患儿的孕妇； 有原因不明的自然流产史、畸胎史、死胎及新生儿死亡史的孕妇； 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇； 夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇； 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的孕妇产前诊断定义 对象 方法产前诊断方法 1.X线检查 2.超声波检查 3.胎儿镜 4.羊膜穿刺术 5.绒毛吸取术 6.脐带穿刺术 7.孕妇外周血分离胎儿细胞 8.植入前诊断 一、实验目的 掌握遗传病的产前诊断过程，通过对 21三体综合征的诊断设计，培养运用遗传学现代技术解决医学实际问题的能力。二、实验原理 1. 羊水中有一定数量胎儿脱落细胞，通过羊膜穿刺获取羊水中的胎儿细胞，经体外培养后通过 G显带实验进行核型分析，判断染色体是否畸形，诊断是否患有 21三体综合征。 2. G显带是指以 Giemsa染料染色后，使染色体显带的技术。 Giemsa染料是由噻嗪和曙红组成的，着色时 DNA先于 2个噻嗪分子结合，然后再与一个曙红分子结合，形成沉淀物，而 DNA的某些部位对染料不敏感，由此形成明暗相间的条带。
