1、中国部分医院Down综合征筛查现状中国医学科学院北京协和医院孙念怙美国的经验 高龄孕妇取材及时机：v传统： 1618周 ， 羊水穿刺，细胞多，安全v近年来： 912周，绒毛活检v B超引导v 培养技术的改进 产前诊断，母龄是做诊断的条件，只要有必要，妊娠任何时候都可进行诊断 18三体出生时的发病率为 1:8000，约 70% 的 18三体胎儿在中孕 足月妊娠期间流产或死亡。- Essentials of Prenatal Diagnosis产前筛查多生化指标血清学筛查与 AFP血清学筛查 :比较检出率及假阳性率（两组妇女都 35岁）用 AFP、 uE3、 hCG及母龄作前瞻性干预筛查唐氏胎儿（
2、英国）总数 25207例唐氏高危检出 1661（ 6.6%)建议羊穿 962（ 3.8%）接受羊水穿刺 760（ 3.0%）v唐氏 儿 检 出率 20（ 1/39羊穿）v 其他 7未接受羊穿 202v诊 断唐氏儿 1-New England States讨论 基于研究群体的母龄分布，应该有 36例唐氏儿 出生的小儿及羊穿结果，共有 35例v检出率： 58%v假阳性率： 3.8% 在建议羊穿组， OAPR=1:46(21:960) 其中 2例唐氏儿属于高危组，故检出率为 6.4%v与起初的阳性率 6.6% 接近v对照检出率估计值 61% 、假阳性率 5% ，是合理的v但仍未将 B超估计孕期的风险
3、包括在内应用不同参数评价检出率法国 1997-98孕中期筛查数据（孕妇年龄 38岁，单胎） 总计： 854 902 筛查例数： 837 765v阳性（截断值 1/250） 54,720（6.48%)v21三体： 626v筛查阳性中检出效率（ OAPR）： 1/87v兜底后人群中 21三体： 884v筛查检出率： 70.8% Prenat. Diag. 2002;22:925-929法国 1997-98孕中期筛查数据（孕妇年龄 38岁，单胎）筛查人群总数： 13,891v阳性（截断值 1/250） 4,763（ 34%)v高危中确诊 21三体： 92v筛查阳性中检出效率（ OAPR） 1/52v
4、兜底后人群中 21三体： 93v筛查检出率： 98.9% Prenat. Diag. 2002;22:925-929多胎妊娠（所有年龄段） 总计 : 854,902v多胎妊娠： 3,248 孕妇年龄 筛查阳性率 检出率v 30岁 4.0% 62.4%v 3034 8.2 71.0v 3537 17.8 73.1v 38 34.3 97.1Prenat. Diag. 2002;22:925-929华西医大2006年 筛查数： 4949(35岁 ) 1:27092 (35岁 ) 高风险： 451(9.1%) 羊水穿刺： 275(60%), 检出率 2.2%v 21三体 5例v 18三体 1例 假阴性 0 院外筛查 羊水穿刺 1053, 检出率 0.66%v 21三体 7例注： PE药盒
