1、 心肌疾病心内科 李振龙n 心肌病是由各种病因（主要是遗传）引起的一组非均质的心肌病变，包括心脏机械和电活动的异常，表现为心室不适当的肥厚或扩张n 病因多种多样，但遗传性很常见n 心肌病可以单纯局限于心脏，也可以是全身系统性疾病的一部分，最终导致心力衰竭或死亡定 义 2019 ACC/AHAn 原发性心肌病病变仅局限在心脏的心肌n 继发性心肌病 心肌的病变是全身多器官病变的一部分新的分类法 2019 ACC/AHA心血管疾病引起的心肌异常不包括在心肌病的范畴，如瓣膜病、高血压、冠心病引起的心肌病变。不主张使用缺血性心肌病。原发性心肌病分类遗传性心肌病 ：肥厚性心肌病致心律失常性右室心肌病 /发
2、育不全左室致密化不全原发心肌糖原储积症心脏传导系统缺陷线粒体肌病和离子通道病混合型心肌病 ： 扩张型心肌病和原发限制型心肌病（主要非遗传因素）获得性心肌病 ：炎症性心肌病应激性心肌病围产期心肌病心动过速心肌病酒精性心肌病继发性心肌病分类n 侵润性疾病：淀粉样变性。蓄积性疾病：血色素沉着症n 中毒性疾病：药物、重金属、化学物质n 心内膜疾病：心内膜纤维化，嗜酸性细胞增多症n 炎症性疾病（肉芽肿性）：肉样瘤病n 内分泌：糖尿病、甲亢甲减甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢端肥大症n 心面综合征： Noonan综合征、着色斑病n 神经肌肉病 /神经性疾病：进行性肌营养不良n 营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病n 自身
3、免疫性疾病 /胶原病： SLE、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬皮病、结节性多动脉炎n 电解质平衡紊乱n 癌症治疗并发症：嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰胺、辐射 新分类特点l 从分子遗传学角度认识心肌病的发病机制l 首次将引起致命性心律失常的原发心电异常归于心肌病，长 QT综合征和 Brugada综合征等。l 单纯解剖形态学 全面理解发病机制l 理顺心肌病于其他心脏病之间的关系 2019 ACC/AHA一 、 扩张型心肌病（ DCM）n 无引起整体收缩功能障碍的异常负荷因素 (高血压、瓣膜病 )或冠脉疾病而发生的左室扩张合并左室收缩功能障碍性疾病,伴或不伴右室扩张和功能障碍 n 心肌收缩期泵
4、功能障碍，产生充血性心力衰竭，亦称充血性心肌病，常有心律失常的合并，病死率较高a、病因尚不清楚b、病毒性心肌炎被认为是最主要的原因之一对心肌的直接伤害体液、细胞免疫反应的存在使心肌炎后发展c、其他可能尚有遗传、 围生期、酒精中毒、抗癌药物、心肌能量代谢紊乱和神经激素受体异常等 病毒病 因分 类 1特发性 DCM：原因不明，需要排除全身疾病和有原发病的 DCM，有文献报道约占 DCM的 50% 2家族遗传性 DCM： DCM中有 30% 50%有基因突变和家族遗传背景 3继发性 DCM：常见类型： 缺血性心肌病 感染 /免疫性 DCM 中毒性 DCM 围产期心肌病 部分遗传性疾病伴发 DCM 自身免疫性心肌病 代谢内分泌性和营养性疾病 发 病 机 制n DCM大多数是散发疾病： DCM的发生与持续性病毒感染和自身免疫反应有关 ，抗 ANT抗体、抗 1-受体抗体、抗 MHC抗体和抗 M2-受体抗体等被公认为是免疫学标志物 n DCM常呈现家族性发病：不同的基因产生突变和同一基因的不同突变都可以引起 DCM并伴随不同的临床表型，发病可能与环境因素和病毒感染等因素有关
