1、 骨髓增生异常综合征Myelodyplastic Syndrome,MDSMDS是一组起源于 造血干细胞 ，以血细胞 病态造血 、高风险 向急性白血病转化 为特征的难治性异质性疾病。HEMATOLOGY本病由 Rhoades和 Barker在 1938年首先发现并诊断为 RA（ refractory anemia),随后观察发现其有向急性白血病转化的倾向， Hamilton-Paterson又将其称为Preleukemia anemia. 1953年 Block等正式称其为白血病前期。随后又发现了伴环状铁粒幼的 RA和原始细胞增多的RA，以及慢性单核细胞白血病。1982年 FAB协作组正式命名
2、 MDS。原发和继发 MDS。HEMATOLOGYSecond Affiliated Hospital of Soochow University原因未明，男女均可发病，男性较多见。多发于老年人。研究发现， MDS是起源于造血干细胞的克隆性疾病，因此可累及粒、红、巨核细胞系。集落生成减少。细胞遗传学异常多见。HEMATOLOGYSecond Affiliated Hospital of Soochow University FAB将 MDS分为 5个形态学不同的亚类。RA： Refractory anemiaRAS： Refractory anemia with ringed siderobl
3、astsRAEB： Refractory anemia with excess blastsRAEB-t： Refractory anemia with excess blasts in transformCMML： chronic myelomonocyitc leukemiaHEMATOLOGYSecond Affiliated Hospital of Soochow University类型 PB BMRA Blast 1 Blast 5RAS Blast 1 Blast 5 ,S 15RAEB Blast 5 Blast 5-20RAEB-t Blast5 Blast 20 30；Au
4、er小体CMML Blast 5 Blast 5-20M 1109/LFAB分类HEMATOLOGYSecond Affiliated Hospital of Soochow University降低了原始细胞比例 ( 20 )，删除了 FAB中的 RAEBT型。完善了低危度类型、 RA和 RARS的定义；新增了难治性血细胞减少症伴有多系发育异常（ RCMD）这一亚型；将 RAEBT按骨髓原始细胞的比例分为两个亚型；5q-综合症确认为一个独特的狭义的病种；由于在 CMML的划归中存在争议，故将其纳入一个新创立的 MDS/MPD亚群。增加 MDS-U分类。MDS的 WHO分类特点HEMATOLO
5、GYSecond Affiliated Hospital of Soochow University疾病类型 外周血 骨髓难治性贫血（ RA）贫血无原始细胞或罕见仅有红系发育异常原始细胞 15%原始细胞 15%原始细胞 5%无 Auer小体HEMATOLOGYSecond Affiliated Hospital of Soochow University疾病类型 外周血 骨髓难治性贫血伴原始细胞增多 -1（ RAEB-1）血细胞减少原始细胞 5%无 Auer小体单核细胞 1109/L1系或多系发育异常原始细胞 5%-9%无 Auer小体难治性贫血伴原始细胞增多 -2（ RAEB-2）血细胞减少
6、原始细胞 5%-19%有或无 Auer小体单核细胞 1109/L1系或多系发育异常原始细胞 10%-19%有或无 Auer小体MDS，不能分类（ MDS-U）血细胞减少无原始细胞或罕见无 Auer小体粒系或巨核细胞系 1系发育异常原始细胞 5%无 Auer小体MDS伴单纯 del(5q) 贫血原始细胞 5%血小板计数正常或增高巨核细胞数正常或增加伴有核分叶减少原始细胞 5%无 Auer小体单纯 del(5q)HEMATOLOGYSecond Affiliated Hospital of Soochow University诊断与鉴别诊断根据临床、血象、骨髓象 /骨髓活检、骨髓培养及细胞遗传学检查等。鉴别：具有病态造血的其它疾病；溶血性贫血 -PNH；巨幼细胞贫血；再生障碍性贫血；急性白血病；慢性粒细胞性白血病；HEMATOLOGYSecond Affiliated Hospital of Soochow University治 疗低危与 AA类似；支持治疗：血制品、抗生素、维生素类诱导分化：维 A酸、维生素 D刺激造血：雄激素、糖皮质激素、 CsA、硫唑嘌呤细胞因子： EPO、 G-CSF、 IL-3、 INF-a高危化疗HST新药：反应停、雷利度胺、地西他宾HEMATOLOGYSecond Affiliated Hospital of Soochow University
