1、先天性甲状腺功能低下症（ Congenital Hypothyroidism, CH）概述与诊疗规范胡海利2011年 3月一、 CH概念n儿科最常见的内分泌疾病之一n甲状腺激素合成障碍、分泌减少n患儿生长障碍，智能落后 n分为两类：散发性和地方性u 小儿甲状腺先天性缺陷u 地方性甲状腺肿流行区n可通过新筛获得早期诊断、治疗n正规治疗多数预后良好二、国内外发病率情况n 美国 -1/3571n 新加坡 -1/2500n 韩国 -1/4413n 日本 -1/7000n 澳大利亚 -1/3500n 菲律宾 -1/3161n 越南 -1/2500二、国内外发病率情况 香港 -1/2834 台湾 -1/2
2、850 上海 -1/4029 北京 -1/5900 广州 -1/4938 重庆 -1/1448 安徽 -1/1920u 马鞍山 -1/2067u 合肥 -1/2020u 黑人发病率偏低，约为 1/20,000u 亚洲日本较低，仅 1/7000u 欧洲西班牙发生率较高，比高加索人种高 40%u 我国总体发病率 1/3000-4000u 男 /女比例 1： 2二、国内外发病率情况三、甲状腺的发育u 发生于胚胎第三周u 第七周移至颈前位置u 第 10周始摄取碘及碘化酪氨酸u 第 12周能合成 T3、 T4，但浓度较低u 完全依赖于胎盘运转及母亲的甲状腺状态u 第 20周前，胎儿血液中 TSH 、 T
3、3、 T4、 FT3、 FT4水平低，甚至测不出。 TSH不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过。u 至孕中期，胎儿下丘脑 -垂体 -甲状腺轴始起作用， TSH、T4、 TBG渐升高，分娩时成熟。u 抗甲状腺药物，包括放射性碘，可自由通过胎盘三、甲状腺的发育四、 CH筛查指标n TSHu 欧洲及大多数国家和地区采用u 可能漏筛 甲状腺结合球蛋白 （ TBG） 缺乏 中枢性甲低 低甲状腺素血症 LBW及 VLBW（ TSH延迟增高 ）n TSH+T4u 理想的筛查方法u 成本效益高，少数机构采用五、新生儿 TSH变化规律u 生后 30 90分钟 TSH突然升高u T3与 T4在生后 24 28小时内亦升高u 约 3天降至正常六、采血时间u 医院出生正常新生儿： 3天后或出院前u 早产儿 / NICU： 7天u 24-48h采血可能导致假阳性增加u 24小时以内采血，无论结果如何 7天后均需复查
