1、颅脑先天畸形先天畸形 概 述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常颅脑先天性畸形分类颅脑先天性畸形分类颅脑先天畸形颅脑先天畸形器官形成障碍器官形成障碍组织发生障碍组织发生障碍细胞发生障碍细胞发生障碍神经管闭合畸形神经管闭合畸形憩室形成畸形憩室形成畸形神经皮肤综合征神经皮肤综合征结节硬化结节硬化斯斯 -威氏综合征威氏综合征神经纤维瘤病神经纤维瘤病颅裂颅裂脑膜脑膜 (脑脑 )膨出膨出先天性皮毛窦先天性皮毛窦神经管闭合不全神经管闭合不全胼胝体发育异常胼胝体发育异常胼胝体脂肪瘤胼胝体脂肪瘤阿阿
2、 -齐氏畸形齐氏畸形丹丹 -瓦氏畸形瓦氏畸形无脑回畸形无脑回畸形巨脑回畸形巨脑回畸形多小脑回畸形多小脑回畸形脑裂畸形脑裂畸形灰质异位灰质异位脑小畸形脑小畸形脑大畸形脑大畸形 血管性病变血管性病变视视 -隔发育不良隔发育不良前脑无裂畸形前脑无裂畸形神经元移行异常神经元移行异常轴索营养不良轴索营养不良氨基酸尿症氨基酸尿症粘多糖沉积病粘多糖沉积病脂质沉积病脂质沉积病体积异常体积异常破坏性病变破坏性病变 积水性无脑畸形积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿脑穿通畸形囊肿先天性代谢性异常先天性代谢性异常先天性肿瘤先天性肿瘤脑白质营养不良脑白质营养不良神经元变性神经元变性头颅先天性畸形v 狭颅症 颅缝提早骨化、闭合
3、，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著 舟状头变形一侧颅缝提早闭合 偏头变形冠状缝和矢状缝提早闭合 尖头畸形（颅内压高）尖头并指（趾）畸形头颅先天性畸形v 颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入v 扁平颅底 前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系测量v Chamberlain： 硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线 3mmv McGregor： 硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线 6mmv Klaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于 30mmv 基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于 148为扁平颅底
