1、医学遗传学细胞生物学教研室医学遗传学概述一、医学遗传学的概念及其研究对象医学遗传学：是医学与遗传学相结合的一门学科。研究的对象是我们人类，研究人类遗传性疾病的发生机制、传递方式，为遗传病的诊断、预防、治疗提供科学依据和手段，从而控制遗传病的发生，提高人类健康水平和人口素质。随着科学的发展和各个学科的相互渗透，医学遗传学与生物化学、生理学、免疫学、病理学、药理学、社会医学等学科的关系越来越紧密，形成了 临床遗传学 。临床遗传学：主要研究各种遗传病的临床 诊断、产前诊断、治疗、预防、遗传咨询。人类遗传学 ：是研究人类正常性状和病理性状的遗传现象及其物质基础的科学。二、医学遗传学的分支学科细胞遗传学
2、 ：是研究人类染色体数目异常、结构畸变类型、产生机理及其与疾病的关系。 生化遗传学 ：用生物化学方法，研究遗传病中的蛋白质或酶的变化以及核酸的相应改变，从而认识分子病和遗传性代谢病的机理。分子遗传学 ： 用分子生物学方法，从基因的结构、突变、表达及调控等方面，研究控制遗传病的遗传物质 DNA的改变，为遗传病的基因诊断、产前诊断、基因治疗提供方法和手段。群体遗传学 ： 研究群体的遗传结构及其变化规律。医学群体遗传学 则是研究人群中遗传病的发病率、遗传方式、基因频率、基因型频率、携带者频率及其影响因素等，以便控制遗传病在群体中的流行。肿瘤遗传学 ： 应用遗传学的基本原理和方法，从不 同角度探讨肿瘤
3、与遗传关系的一门学科。 免疫遗传学 ： 研究免疫现象的遗传基础， 从分子水平阐明人类免疫现象的遗传、变异规律，了解与遗传有关的免疫性疾病。药物遗传学 ：研究药物代谢的遗传差异和不同个体对药物不同反应的遗传基础，指导临床医生针对不同的个体用药以及为新药的开发提供科学依据。遗传毒理学 ：研究环境因素对遗传物质损伤的机理，从而对环境中的三致物质进行检测。三、医学遗传学在现代医学中的地位医学遗传学的快速发展，随着科学不断进步，疾病谱发生了很大变化，遗传病对人类的危害越来越明显，从以下几点可以看出医学遗传学的重要地位。1、遗传病有上升趋势据统计我国每年出生 2000万婴儿，约有 30万 40万为严重遗传
4、病的患儿；从人群患病率来估计， 单基因病 约有 3%5% ； 多基因病 15%20% ； 染色体病约有 1% ， 肿瘤 也是一种体细胞遗传病，导致死亡中占据第二位。2、 自然流产 中有 50% 是由染色体异常引起3、 智力低下 者有 1/3以上有染色体和基因异常引起从人群中未患遗传病的人来说，也并非与遗传病无关，因为他们有可能是某种隐性遗传病的携带者，据统计每个人约有 56个隐性致病基因，虽然不患病，但要遗传给后代。临床上常见疾病：高血压、冠心病、糖尿病、 精神分裂症等，研究证明都与遗传因素有关，列入多基因病。肿瘤遗传学Cancer genetice 肿瘤遗传学概述 概 念肿瘤遗传学 ：应用遗传学的基本原理和方法，从不同的角度探讨肿瘤与遗传关系的一门学科。研究肿瘤发生、发展的遗传基础，其中包括染色体的改变、癌基因、抑癌基因的作用、突变与修复等，阐明肿瘤发生发展的遗传机理，对肿瘤进行诊断、治疗和预防。
