1、先天性肾上腺皮质增生症Congential adrenal hyperplasia， CAHCongential adrenal hyperplasia,CAHl 常 染色体 隐性 遗传性疾病l 病因：肾上腺皮质激素合成过程中 酶缺陷 引起酶缺陷 肾上腺皮质激素合成不足 下丘脑 -垂体分泌 ACTH增加 肾上腺皮质增生 电解质紊乱、性发育异常l 典型的 CAH发病率约 1/16000-1/20000，临床主要特点为肾上腺皮质功能不全、水盐代谢失调、性腺发育异常病理生理及发病机制l 解剖及生理结构病理生理及发病机制l 解剖及生理结构球状带 : 外层，盐皮质激素皮质 束状带 : 合成糖皮质激素网状
2、带 : 内层，合成肾上腺雄激素肾上腺 髓质 : 儿茶酚胺激素这些激素均为胆固醇衍生物 ,需要一系列 酶促反应病理生理及发病机制 胆固醇碳链酶 3-羟类固醇脱氢酶 17-羟化酶 21-羟化酶 11-羟化酶 18-羟化酶 18-脱氢酶 17-20裂链酶 11-羟类固醇脱氢酶类固醇激素的生物合成途径球状带束状带网状带占 CAH 90-95%类固醇激素的生物合成途径21羟化酶缺陷的病理生理过程CYP17CYP17CYP17脱氢表雄酮雄烯二酮 雌酮睾酮 雌二醇二氢睾酮胆固醇孕烯醇酮孕酮去氧皮质酮皮质酮醛固酮CYP19CYP1917HSD317羟孕烯醇酮17羟孕酮11去氧皮质醇皮质醇StAR3HSDCYP21CYP11B1CYP11B2CYP17CYP21CYP11B13HSD 3HSD17HSD1球状带 束状带 网状带5还原酶失盐脱水ACTH/CRH增加肾上腺增生女性假两性畸形 男性性早熟临床表现l单纯男性化型l失盐 型l非典型型临床表现l 单纯男性化型（ 21-OH不完全缺乏 ） 中度严重型临床上无失盐症状，主要表现为雄激素增高的症状和体征男孩： 同性性早熟，出生时可无症状， 6月龄后出现性早熟， 1-2岁阴茎、阴囊增大，睾丸不增大女孩： 出生时即出现不同程度的男性化体征：阴蒂肥大、不同程度阴唇融合类似尿道下裂，子宫卵巢发育正常，骨龄提前
