1、传统的诊断、问、望、听、触 经验型判断的方法 。、 化验 /检验 细胞、组织、大分子、小分子、酶、代谢物；微生物、免疫学、生物化学、病理学等 。、 影像学 X 线、 B超、 CT、核磁共振、内窥镜等。、特殊检查 染色体检查、肌电 /脑电 /心电、骨密度、原子吸收光谱等 。 随着技术水平的发展，这些诊断方法也在不断的提高和完善，在医学实践中发挥了巨大的作用。并还将有更先进的方法问世 。但这些方法大多存在一个无法克服的缺陷：不可预先诊断 。随着分子生物学和分子遗传学的发展，越来越多的证据表明，绝大多数疾病的发生和发展都与患者的遗传物质结构和功能改变有关，所以遗传物质的检查越来越显得必要 。基因诊断
2、的定义应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构和功能变化而作出的或辅助临床诊断的技术，称为 基因诊断 。 基因诊断具有灵敏度高、特异性强、费用低，并对许多疾病特别是遗传性疾病做出预先诊断的优点。它是一种极具发展潜力的诊断方法 。 由于基因诊断发展的时间不长，人们对于基因，特别是致病基因的了解还有许多空白，因此许多疾病的诊断还主要依靠其他方法。此外，基因诊断的发展并非取代和抛弃其他方法，而是相互补充，共同发展 。长期以来 ， 单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和一系列生化检查 ， 但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞 ， 并对基因产物或代谢异常机理有所了解 。但对绝大多数遗传病而言
3、， 目前还远未达到这种认识。 诊断方法的变更理想的诊断方法是对患者基因或 DNA本身直接进行分析，因为这种分析摆脱了上述各种限制。机体各种组织的核细胞均有全套基因组 DNA， 可以作为分析的材料，而不必考虑表达问题，是目前诊断技术中最具发展前途的技术。基因诊断的对象1. 病原生物的侵入 ， 如肝炎 、 艾滋病 、支原体 、 细菌 、 寄生虫 。2. 先天遗传性疾患 ， 如苯丙酮尿症 、无丙种球蛋白血症 。3. 后天基因突变引起的疾病 ， 如肿瘤 。4. 其它 ， 如亲子鉴定 、 个体识别 、 法医物证 。基因诊断的内容与疾病相关的遗传物质改变主要有两类 ，1.遗传物质 ，即 DNA或 RNA的水平的变化。如病毒感染时病毒基因及其转录产物在人体内的从无到有 ， 某些肿瘤中癌基因表达水平的从低到高 。2.遗传物质的结构变化，即基因突变。如点突变引起的基因失活、染色体转位引起的基因激活或灭活等等。因此，从理论上说，所有涉及基因结构和功能变化的检测都属于基因诊断。基因诊断的原理核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。基本原理是：互补的 DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在 DNA和 DNA之间进行，也能在 DNA和 RNA之间进行。
