1、第二章 孟德尔定律,重点：分离定律和自由组合定律的遗传 学分析； 用棋盘法和分枝法计算遗传比率； 用卡方检验测验适合度。难点：用棋盘法和分枝法计算遗传比率； 用卡方检验测验适合度。,遗传学的基本术语,1、性状（traits） 一个个体从亲代传递到下一代的特性。2、基因（Gene）: Physical and functional unit of heredity,which carries information from one generation to the next.In molecular terms, a gene is the entire DNA sequence neces
2、sary for the synthesis of a functional polypeptide or RNA molecular. In addition to coding regions most genes also contain noncoding intervening sequences (introns) and transcription-control regins. 携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。按分子术语讲，一个基因是合成一条有功能的多肽或RNA分子所必须的完整的DNA序列。除了编码区外，大多数基因也包含非编码的间插序列和转录控制区。,3、基因
3、座（Locus,复Loci）: The specific place on a chromosome where a gene is located; the position of a gene on a genetic map. 基因在染色体上的特定位置；基因在遗传图谱上的位置。,4、基因型（Genotype）: 一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。5、表现型（Phenotype）： 生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。包括一个个体各种基因所产生的产物，如蛋白质、酶等，以及个体的各种特征表现，甚至它的行为等等。,6、等位基因（Alleles）: 位于一
4、个基因座上的一个或多个基因的替换形式（alternative forms of a gene）,通过它们对表型的不同影响而加以区别。 或：在同源染色体上基因座相同，控制相对性状的基因。7、显性和隐性（Dominant and recessive） 孟德尔把相对性状中能在F1显现出来的叫显性，不表现出来的叫隐性。,第一节 分离定律,一、分离定律及其遗传分析二、分离定律的验证三、分离比实现的条件,一、分离定律及其遗传分析,孟德尔的豌豆杂交试验: 孟德尔试验的特点：遗传纯合：以严格自花授粉植物豌豆为材料；相对性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交 试验研究；杂交：进行系统的遗传杂交试验；统计分析
5、：应用统计方法处理数据。,图1 孟德尔选取豌豆作为遗传研究材料,杂交,图2 豌豆杂交方法,表1 孟德尔的豌豆7对性状杂交实验的结果,单因子杂交实验及其分析单因子杂交：是指用带有一对相对性状差别 的纯合等位基因品系进行杂交的方法。 例如：P代 圆形种子 皱缩种子 F1代 圆形种子 F2代 圆 皱,U,单因子杂交结果的共同点： F1性状表现一致，得以表现的性状为显性，未能表现的性状称隐性； F2性状出现分离； F2群体中显隐性分离比例大约为3:1。,孟德尔的解释 在生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子；遗传因子在体细胞内是成对的；每对遗传因子在形成配子时可均等地分配到配子中；遗传因子在受精过程
6、中能保持其独立性。,直链淀粉 淀粉分支酶 支链淀粉 皱豌豆 圆豌豆（吸水性强）,圆豌豆与皱豌豆的分子解释：,分离定律及其实质 分离定律：在形成配子时一对等位基因的两个成员彼此分离，结果一半配子携带一个等位基因，另一半配子携带另一个等位基因。 分离定律的实质：减数分裂时，一对等位基因随着同源染色体的分离而彼此分离，并独立地分配到不同的配子细胞中。,二、分离定律的验证,测交法:测交(test cross)：即把被测验的个体与隐性纯合体亲本杂交,来测验显性个体基因型的方法。 P 红花(CC)白花(cc) 红花(Cc)白花(cc) F1 红花(Cc) 红花(Cc) 白花(cc) 比例 全部 1: 1,
7、自交法： 根据F2植株自交得到的F3株系的性状表现，推论F2个体的基因型。从而推知F1在形成配子时，等位基因是否分离。 P 红花(CC)白花(cc) F1 红花(Cc) UF2 1红花(CC)： 2红花(Cc)： 1白花(cc) U U U F3 红花 1红花：2红花：1白花 白花 (CC) (Cc) (cc),F1代花粉鉴定法： 原理：糯性水稻的花粉（含支链淀粉）遇碘液不变色，而非糯性水稻的花粉（含直链淀粉）遇碘液变蓝。因为花粉是植物的雄配子，所以通过统计F1代花粉遇碘液变色与不变色的比例，即可推导出杂种一代中非糯与糯的配子的比例。,三、分离比实现的条件,F1代个体形成的两种配子的数目相等，
8、 它们的生活力一样。 F1代的两种配子的结合机会相等。 三种基因型个体的存活率到观察时为 止相等。 显性是完全的。,第二节 自由组合定律,一、双因子杂交实验及自由组合定律二、自由组合定律的验证,一、双因子杂交实验及自由组合定律,豌豆的两对性状的杂交实验 P 黄圆 绿皱 F1 黄圆 U F2 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 315粒 101粒 108粒 32粒 (9/16) (3/16) (3/16) (1/16),结果： 两对性状均符合分离规律。 黄色：绿色=(315+101)：(108+32)=416：1403：1 圆粒：皱粒=(315+108)：(101+32)=423：1333：1 分析： 在分
9、别只考察其中一对性状时，F2仍然各自呈3：1的分离，所以这两对性状是独立遗传的，两对性状之间的组合完全自由。,自由组合定律及其实质： 自由组合定律：不同对的遗传因子在形 成配子中自由组合。 自由组合定律的实质： 在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。,二、自由组合定律的验证,测交法 得出杂种一代形成的四种配子的比例接近1:1:1:1，和孟德尔的预期一致。,第三节 遗传学数据的统计处理,一、统计学概念二、遗传比例的计算三、适合度检验四、用卡平方来测定适合度,一、统计学概念,概率：是指在反复试验中，预期某一事情的出现次数的比例。或者说
10、是指某一事情发生的可能性的大小。 概率是0到1之间的一个分数。,加法定律：两个互斥事件中，出现任一事件的概率是它们各自概率的和。 P（A或B）P（A）P（B） 例：一粒豌豆的颜色，不可能既是黄色又是绿色，在这里两者是互斥事件，是黄色或绿色的概率是它们各别概率之和即：1/2+1/2=1,乘法定律：两个或两个以上的独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。 P（AB）P（A）P（B） 例：如果我们掷骰子，两次都出现四个点在上的几率是多少？ 1/61/6=1/36,二、遗传比例的计算,棋盘法（Punnett square）一对基因杂种的遗传分析例：Aa AaAa形成A和a配子的概率均为1/2。用棋
11、盘法表示为：,两对基因杂种的遗传分析例：RrYy RrYyRrYy产生四种类型的配子，其概率各为1/4。 用棋盘法表示为:,分枝法 适用范围：两对以上基因杂种的遗传分析 例：AaBbCc AaBbCc 可将它的每对基因分别考虑：即AaAa ，BbBb， CcCc。每一组合都产生三种不同的基因型，其比率是1:2:1；每一组合都产生两种表现型，比率是3:1。按照它们各自的概率相乘起来，便是子代的基因型和表现型。,表现型比例 Aa Aa Bb Bb Cc Cc (8种) 表型 简化 3/4A 3/4B 3/4C= 27/64ABC 27ABC 1/4c = 9/64ABcc 9ABc 1/4b 3/
12、4C = 9/64AbbC 9AbC 1/4c = 3/64Abbcc 3Abc 1/4a 3/4B 3/4C = 9/64aaBC 9aBC 1/4c = 3/64aaBcc 3aBc 1/4b 3/4C = 3/64aabbC 3abC 1/4c = 1/64aabbcc 1abc,基因型比例 1CC= 1AABBCC 1BB 2Cc= 2AABBCc 1cc = 1AABBcc 1CC = 2AABbCC 1AA 2Bb 2Cc = 4AABbCc 1cc = 2AABbcc 1CC = 1AAbbCC 1bb 2Cc = 2AAbbCc 1cc = 1AAbbcc,1CC= 2AaBB
13、CC 1BB 2Cc= 4AaBBCc 1cc = 2AaBBcc 1CC = 4AaBbCC 2Aa 2Bb 2Cc = 8AaBbCc 1cc= 4AaBbcc 1CC= 2AabbCC 1bb 2Cc= 4AabbCc 1cc = 2Aabbcc,1CC= 1aaBBCC 1BB 2Cc= 2aaBBCc 1cc= 1aaBBcc 1CC= 2aaBbCC1aa 2Bb 2Cc= 4aaBbCc 1cc= 2aaBbcc 1CC= 1aabbCC 1bb 2Cc= 2aabbCc 1cc =1aabbcc,三、适合度检验,适合度检验：遗传学研究中通过理论计算来预期杂交后代的基因型和表现型
14、，判断实得结果同理论预期的符合程度的问题，在统计学上叫做“适合度测验”。 偏差存在原因：根本的原因是由于机率和随机取样而产生的波动。,假设检验原理： 小概率事件在一次试验中几乎是不可能出现的。若根据一定的假设条件计算出来该事件发生的概率很小，而在一次试验中竟然发生了，则认为假设的条件不正确。因此，否定假设。,例：共100个小球，黑球：白球1：99，假设袋中的白球是99个，任取一个球得到黑球的概率是1/100，即在一次取球中很少遇到抽取一球是黑球的。 现居然从袋中抽到一黑球，那自然使人怀疑假设。,显著水平的界限： 统计学上有一个人为的界限： 当p0.05差异不显著； 0.05p0.01差异显著；
15、 p0.01差异非常显著。 如试验属于随机误差的概率小于5或1时，就可认为一次试验中，它不能属于随机误差，而主要是试验处理效应。,四、用卡平方来测定适合度,卡平方：X 2是经过统计学处理后计算出来的一个指数，用来代表实得数与理论预期数的总偏差。 X2(N)= (O-E)2/E X2(N)=(实得数预期数)2/预期数 df=n1,卡方测验的步骤： 建立假说（提出零假设H0：12和备择假说HA： 12 ）； 算预期值，确定显著水平; 计算X2值; 确定自由度，查X2表，求偏差的概率，对假设进行选取。,例如，在番茄中某次实验以纯合的紫茎、缺刻叶植株（ AACC）与纯合的绿茎、马铃薯叶植株（ aacc
16、）杂交，F2 得到454个植株，其4种表型的频数分布如下：紫茎缺刻叶：247；紫茎马铃薯叶：90；绿茎缺刻叶：83：绿茎马铃薯叶：34，判断该实验结果是否符合孟德尔的9: 3: 3: 1的理论比率?,解: 假设H0：样本结果247:90:83:1 符合理论比9:3:3:1 HA：不符合9:3:3:1，显著水平：0.05 理论预期 4549/16255.37 4543/1685.13 4541/1628.37 2=(247-255.4)2/255.4+(90-85.1)2/85.1+(83-85.1)2/85.1+(34-28.4)2/28.4=1.17 自由度 df=n-1413， 查X2值表，df3 , X2（3）0.057.82 X2c0.05 接受H0，即样本结果是符合理论比率9:3:3:1 的。,
