1、第一节 哺乳动物性腺的发育性腺 (gonad)发育是一种独特的胚胎发育现象，其他器官原基只能分化为一种器官类型，而 性腺原基通常具有两种选择 ：发育为卵巢 (ovary)或精巢 (testis)， 因此决定机体将来性别发育。人类性腺原基在妊娠 4周时出现于中间的中胚层，到 7周前一直处于未分化状态 .此时 生殖嵴 (genital ridge)上皮增生进入其上方的疏松结缔组织中 (右图 )， 形成 生殖索 (sex cords)， 妊娠 6周时它包围迁入的生殖细胞。在 XX和 XY两种性腺中生殖索保持与上皮连接。如果胎儿是 XY, 生殖索到妊娠 8周一直增殖并彼此愈合，形成内部的生殖索网和最远
2、端较细的睾丸网 (rete testis)。 最后睾丸索与上皮脱离被一层厚的细胞外基质 白膜隔开。n 生殖细胞处于生殖索中， 胎儿和童年期生殖索是实心的 ， 到青春期变成中空的，形成生精小管 (seminiferous tubele)， 生殖细胞开始精子形成。精子通过与输出管 (efferent duct)连接的睾丸网运出睾丸。这些输出管是中肾的残余物，它们将睾丸连接到 乌尔夫氏管 ，在雄性它分化为输精管 (vas deferen)， 精子通过输精管进入泄殖腔(urethra)并排出体外。在胎儿时期睾丸中的 间质细胞已分化为睾丸间质细胞 (Leydig cell)，它们 分泌睾丸酮 (test
3、osterone); 睾丸索的细胞分化为支持细胞(Sertoli cell)， 它们为精子提供营养和 分泌抗缪勒氏管的激素 。在 XX性腺中， 生殖索退化 ，很快又 由上皮产生一组新的生殖索 ，它仅停留在性腺的外表面称为 皮质生殖索 (cortical sex cord)， 它断裂成簇，每个围绕一个生殖细胞，此时生殖细胞变为 卵 (ova)， 围绕的上皮生殖索将分化为 颗粒细胞(granulosa cell)， 而卵巢间质细胞分化为 卵泡膜细胞 (thecal cell)， 它与颗粒细胞共同形成 卵泡 (follicle)， 每个卵泡围绕一个卵 .它们 分泌类固醇 (steroid)激素。雌性
4、的缪勒氏管保持完整 , 分化为输卵管、子宫、子宫颈和上阴道 .乌尔夫氏管因为丧失了睾酮的影响而退化 .右图第二节 哺乳动物的性别决定一 . 哺乳动物染色体的性别决定 初级性别决定初级性别决定涉及性腺的决定 ，是 严格由染色体决定 ，不受环境影响。通常 雌性是 XX，雄性是 XY。雌性每个卵具有一个 X染色体，雄性产生两种类型的精子，一半含 X染色体，另一半含 Y染色体。如果受精卵接受精子的 X染色体，产生的个体形成卵巢，发育为雌性；如果受精卵接受精子 Y染色体，产生个体形成精巢 , 发育为雄性。Y染色体携带一个基因编码决定因子 , 它组织性腺发育为精巢 。如果精子既不含 X染色体，也不含 Y染
5、色体 (XO),那么产生的个体形成纤维性生殖腺，它既不形成精子，也不形成卵子。因此 精子提供的 X或 Y染色体对形成性腺和保持其功能是必须的哺乳动物 Y染色体对其性别决定是一个关键因子 .一个有 5个 X染色体和 1个 Y染色体 (XXXXXY)的人将是雄性；而只具有 1个 X染色体 , 而不具有第二个 X或 Y染色体的人发育为雌性 , 并开始形成卵巢，但其中并不含卵泡。 次级性别决定次级性别决定涉及性腺之外的身体表现型 。雄性具有阴茎、精囊、前列腺和常见的雄性个体大小、声带软骨和肌肉系统；雌性具有阴道、子宫颈、子宫、输卵管、乳腺和常见的性别特异的个体大小、声带软骨和肌肉系统。上述 第二性征是
6、由性腺分泌的激素决定 的。在缺少性腺的情况下，产生雌性的表现型，具有输卵管、子宫和阴道，而不管其染色体是 XX，还是 XY。哺乳动物性别决定过程 如下图。 精巢分泌两种激素 : 一种是 抗缪勒氏管激素 (anti-Mllerian duct hormone， AMH)，抑制雌性表现型分化。第二种激素 睾酮 刺激雄性表现型的形成 .二 . 哺乳动物精巢决定的 Y 染色体基因未分化性腺分化为精巢依赖上皮生殖索细胞中 Y染色体基因的表达 , 通过 XX和 XY卵裂球制备的镶嵌小鼠证明 , 这种 XX/XY小鼠是不育的雄性。人类睾丸决定因子 (testis-determining factor, TDF)的基因位于 Y染色体的短臂上 .个体具有 Y染色体短臂 , 无长臂 , 为雄性 ; 但无短臂 , 有长臂为雌性。 1985年短臂含有 TDF基因 的区域已经通过临床结合 DNA杂交研究鉴定出来。人群中存在 XX雄性 (1/20000)和 XY雌性 .DNA杂交结果表明 : XX雄性一个染色体上具有转位的 Y染色体 1 区中的特异 DNA,而所有检测的 XY雌性丢失了 Y染色体的这个区 (下左图 ).
