1、9 基因突变和表观遗传变异表观遗传变异9.1 基因突变的类型3. 突变的性质：稀有性 （ 10-410-9）可逆性，突变的多方向性与复等位基因1.体细胞突变与生殖细胞突变2. 突变的类型：形态 ，生化 ，失去功能的 ：无效 -渗漏 ，获得功能的 ，致死 条件致死 突变的多方向性与复等位基因中性突变 （ neutral mutation） 多肽链中相应位点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白质的功能 ;沉默突变 （ silent mutation）蛋白质中相应位点发生了相同氨基酸的取代，即 同义突变。移码突变 （ frameshift mutation）回复突变 （ reverse mutation）
2、，一类是 正向突变 （ forward mutation）突变方向是从野生型向突变型；另一种是 回复突变 ，其突变方向是从突变型向野生型抑制突变 （ suppressor mutation）突变的作用还可以通过其它位点的突变（ A B）而得到补偿或校正 。9.2 基因突变的分子基础n 9.2.1.自发突变的分子基础n 突变率 （ mutation rate） 指在单位时间内某种突变发生的概率 . n 9.2.1.1 DNA复制错误n 9.2.1.2 自发的化学变化n 1. 脱嘌呤 （ depurination）作用n 2. 脱氨 （基） (deamination)作用n 3. 氧化作用损伤碱基 （ oxidatively damaged bases）n 4. 转座子和插入序列引起的突变nDNA结构与复制3 5 核酸外切酶活性 校对功能DNA复制中的保真机制
