1、常见遗传病总结2019.12.23殷南秋类型 染色体病或染色体综合征 单基因病 多基因病 染色体病 遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 占遗传病的 10%，所造成的流产占自发性流产的 50%以上先天愚型 21三体综合征 Down综合症 最常见的染色体病 主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型 智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜，小耳、小颌、枕平、内眦赘皮、颈短及肌张力减低 常伴有先天性心脏发育缺陷 急性淋巴性和粒细胞性白血病发生率增高 发病率随母龄增长而增高Edxards综合症 18
2、三体综合症 智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握Patau综合症 13三体综合征 中枢神经系统发育缺陷（前脑无裂畸形） 前额小成斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成 严重智力低下，唇裂及腭裂，多指 中性白细胞核上有过多的突起猫叫综合征 5号染色体短臂部分或全部缺失 婴儿时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会厌小等喉部发育异常 严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳裂低、内眦赘皮Turner综合症 唯一已知的性染色体单体病 先天性卵巢发育不良症 典型核型是 45， XO 身材矮小、荆蹼及指、趾背部浮肿，为胎儿期淋巴水肿的残迹。 后发际低、盾状胸、肘外翻，卵巢发育不全、原发闭经，性器官幼稚型。Klinfelter综合征 先天性睾丸发育不全 典型核型是 47， XXY 睾丸发育不全，身材修长（足跟至耻骨间的距离增长所致）。 男子乳腺发育，阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。嵌合体 染色体核型分析时，有时可见到一个患者有两种不同核型。 如果这两种不同核型的细胞起源于单一合子，则这种由两种或两种以上细胞组成的个体称为嵌合体。 异常核型细胞所占比例少者症状较轻 起源于一个以上的合子时，称为异源嵌合体。
