1、诊诊 断断 标标 准准 -定义定义l 原发性闭经： 16岁有第二性征未初潮， 14岁无第二性征亦无初潮。发生率低。往往由于遗传学原因或先天发育缺陷引起。l 继发性闭经：月经来潮后再停经 6个月或停止 3个自身月经周期以上者。发生率高。原因排列：下丘脑 垂体 卵巢 子宫。l 生理性闭经 :青春期前 妊娠 哺乳 绝经后下丘脑垂体促性腺激素释放激素 (GnRH)垂体促性腺激素FSH LH孕激素雌激素中枢皮层生殖内分泌轴生殖内分泌轴(HPOA axis)？基础体温、激素水平与子宫内膜基础体温、激素水平与子宫内膜1 14 28基础基础体温体温垂体垂体激素激素卵巢卵巢激素激素卵巢卵巢内膜内膜卵泡黄体黄体雌
2、激素雌激素孕激素孕激素FSHLH月经月经 卵泡期卵泡期 排卵期排卵期 黄体期月经黄体期月经天数天数病因及分类 -原发闭经 1.第二性征存在的原发性闭经（ 1）米勒管发育不全综合征 (Mullerian agenesis syndrome, or Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome ） ,属副中肾管发育障碍，占青春期原发性闭经的 20 ,染色体为 46,XX,卵巢功能正常。临床表现：始基子宫或无子宫、 先天性无阴道先天性无阴道 ，而外生殖器、输卵管、卵巢发育正常，女性第二性征正常，原发闭经。15患者伴肾异常 ,12患者伴骨骼畸形。还可表现： 无孔处女膜
3、、阴道横隔、阴道闭锁、宫颈闭锁无孔处女膜、阴道横隔、阴道闭锁、宫颈闭锁（ 2）对抗性卵巢综合征 (Resistant ovary syndrome)： GN受体缺陷，卵巢对 FSH和 LH无反应，又称为卵巢不敏感综合征。临床表现：原发闭经，第二性征发育近正常，卵巢有较多小卵泡，但对外来的 FHS不敏感，血清 FSH升高。（ 3）雄激素不敏感综合征 (Andiogenin sensitivity syndrome)： 睾丸女性化完全型，染色体核型 46， XY ，为男性假两性畸形。 X染色体雄激素受体缺乏，体内睾酮水平正常，睾酮可在外周组织中转化为雌激素。临床表现：女性外型，乳房发育好，但乳头不
4、发育，乳晕苍白，阴毛腋毛少，子宫输卵管缺如，阴道闭锁，睾丸位于腹腔或腹股沟。区别点区别点 米勒管发育米勒管发育 完全性雄激素完全性雄激素不全综合征不全综合征 不敏感综合征不敏感综合征遗传类型 散发性 X -性连锁隐性性腺 卵巢 睾丸染色体核型 46， XX 46,XY血清睾酮 正常女性范围 相当于男性正常值血清 LH 正常 升高乳腺 正常女性 有，乳头小阴毛 /腋毛 正常女性 无或少其他畸形 常有 无米勒管发育不全综合征与米勒管发育不全综合征与完全型雄激素不敏感综合征的区别完全型雄激素不敏感综合征的区别2.第二性征缺乏的原发性闭经(1)低促性腺素性腺功能减退 (hypogonadotropic
5、 hypogonadism)：下丘脑 GnRH先天性分泌不足或垂体分泌促性腺激素不足引起。临床表现：最典型的是 嗅觉缺失综合征（ Kallmanns syndrome） ，表现为原发闭经，第二性征缺乏，女性内生殖器官分化正常，嗅觉减退或丧失肥胖生殖无能综合征肥胖生殖无能综合征 ：（下丘脑、垂体、及其周围组织的创伤、肿瘤或炎症引起） 闭经、生殖器官和第二性征发育不良、以肥胖为特征的营养代谢障碍等一系列临床表现Kallmann综合征：综合征：（病因不明） 下丘脑 GnRH分泌缺乏或不足，卵巢发育不全，第二性征发育低下，中枢性嗅觉缺失Laurence-Moon-Biedl综合征：综合征：（常染色体隐性遗传性疾病），肥胖，多指（趾），性幼稚和智能低下，伴有色素性视网膜炎
