第 10 章 基因诊断 Gene diagnosisChina Medical University Department of Medical Geneticsp4801本章内容提示基因诊断概念基因诊断方法直接诊断（ Southern）间接诊断（ PCR-RFLP）DNA多态基因诊断 实例：2第一节 基因诊断技术第二节 基因诊断方法及实例3基因诊断：利用分子生物学技术从 DNA 水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，又称 DNA分析法。传统的诊断：表现型 基因型基 因 诊 断：基因型 表现型（ 逆向诊断） 4基因诊断的特征：1 不受材料来源影响外周血、活体穿刺组织、孕妇外周血、血斑等2 症状前诊断尤其对于一些延迟显性疾病如 Huntingtong舞蹈病3 产前诊断避免患儿出生，提高人口质量5第一节 基 因 诊 断 技 术Southern印迹杂交6基 因 诊 断 技 术Northern印迹杂交7基 因 诊 断 技 术斑 点 杂 交点样Probe-32P检测AB1 2 3 48基 因 诊 断 技 术荧光原位杂交9基 因 诊 断 技 术荧光原位杂交10
