1、一、遗传咨询二、产前筛查三、产前诊断四、孕期用药武汉大学人民医院生殖中心明 蕾2013年 3月出生缺陷出生缺陷 birth defects 出生缺陷指出生前已经存在的结构或功出生缺陷指出生前已经存在的结构或功能异常，包括遗传、环境以及两者的共能异常，包括遗传、环境以及两者的共同作用同作用提高人口素质，优生优育提高人口素质，优生优育出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防一级干预是防止有缺陷胚胎的形成，一级干预是防止有缺陷胚胎的形成， 孕前干预；孕前干预；二级干预是阻止缺陷儿的出生，二级干预是阻止缺陷儿的出生， 产前干预；产前干预；三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗一、遗传
2、咨询Genetic Counselling1、定义：是由临床医生和遗传学工作者解答遗传病患者及家属提出的有关遗传性疾病的患者及家属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计后代再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考定义 -美国国家 遗传咨询 协会 2006.5 通过对家族史的解释来评估疾病的发生或再发风险率； 进行有关疾病的遗传、实验室检测、治疗处理及预防的教育， 并提供与疾病有关的各种可以求助的渠道及研究方向 ； 辅导促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知和接受。2. 遗传咨询的对象 夫妇一方患有某种遗传病，需要生育指导 一对夫妇生了一个遗传病
3、患儿，询问再发风险 婚前或婚后了解到家属中有遗传病病人，担心子代是否也会患此遗传病 近亲婚配的夫妇，要求给予生育指导 夫妇婚后不育或妻子出现不明原因的习惯性流要求从遗传学角度寻找不育或流产原因 家庭成员中得了病因不明的疑难杂症，要求肯定或排除遗传病的可能性3. 遗传咨询的内容 确诊某病是否属于遗传性疾病 有无治疗办法，预后如何 后代的复发风险如何 遗传性疾病： 受精卵的遗传物质存在致病性改变所引起的疾病，具有垂直传递和终生性的特征 先天性疾病： 个体出生后即表现出来的疾病 家族性疾病： 表现出家族聚集现象的疾病4.遗传病再发风险的估计 遗传咨询重点内容 染色体病 单基因病 多基因病 体细胞遗传病 线粒体遗传病
