1、- - 1医 学 遗 传 学（上科版） 复习题第一章 绪论一、填空题1、家族性疾病是指（表现出家族聚集现象的疾病）2、按经典的概念，遗传病是指（生殖细胞）或（受精卵）内遗传物质发生突变或畸变，并按一定的方式传递给后代发育形成的疾病。3、现代遗传学认为，细胞内（遗传物质）发生突变或畸变而导致的疾病都称为遗传病4、遗传病具有三大特征（遗传性） 、 （先天性） 、 （家族性） 。5、先天性疾病是指（个体出生时即表现出来的疾病） 二、名词解释6、遗传：生物体子代和亲代相似的现象称为遗传。7、变异：生物体子代与亲代之间、子代个体之间的差异称为变异。8、医学遗传学：医学遗传学是（遗传学）与（医学）相结合形
2、成的一门边缘学科。三、简答题9、遗传病可分为哪五类？答：单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病、体细胞遗传病。10、列举几种遗传病的研究方法答：系谱分析法；群体筛查法；双生子法；种族差异比较。第二章 遗传的细胞基础一、填空11、 （细胞）是生物体的结构和功能的基本单位，也是生命活动、遗传的基本单位。12、细胞膜的化学成分主要有（脂类） （蛋白质）和（糖类） ，此外还有水、无机盐和少量的金属离子。13、关于细胞膜的分子结构模型，目前大多数人能接受的则是（液态镶嵌）模型。14、细胞质内的内质网根据其形态结构可分为两大类（粗面内质网）和（滑面内质网）15、溶酶体根据其完成生理功能的不同阶段可分为
3、（初级溶酶体） （次级溶酶体） （残余小体）16、细胞周期的间期才有完整的,由四个部分组成的细胞核，称为间期核，间期核结构完整，包括（核膜） 、 （核仁） 、 （染色质）和（核基质）四部分。17、染色体和染色质是细胞核内最重要的结构，它们是（遗传物质）的载体，是同一物质在（细胞周期）不同时期的两种表现形式。18、染色质在核内的分布不均匀,松散的是（常染色质）其螺旋化程度低，有转录活性；分布致密的是（异染色质） 。19、染色质的基本单位是（核小体） 。20、染色质的化学组成都是（DNA） 、 （蛋白质）和少量的 RNA 组成。21、根据着丝粒在染色体上的位置,将染色体分为三类（中央着丝粒）染色体
4、；（亚中着丝粒）染色体；（近端着丝粒）染色体。22、有丝分裂过程分为（前期） 、 （中期） 、 （后期）和 （末期）四个时期。23、观察细胞染色体的最好时期是（中）期,染色体数目增加一倍是（后）期。- - 224、在减数分裂的偶线期，同源染色体联会成二价体，人的 23 对染色体形成（23）个二价体。25、正常男性核型描述为（46，XY） ，正常女性核型描述为（46，XX） 。26、人类的 46 条染色体中,有两条与性别有关,称为（性染色体）,其余的 44 条是男女都有的,称（常染色体） 。27、47XXY 的个体可见有（1）个 X 染色质,（1）个 Y 染色质。二、选择题（B ）28 减数第二
5、分裂的中期，排列在细胞中央的是： A、二价体 B、二分体 C、单分体 D、四分体 E、姐妹染色单体（D）29、下列哪种结构是被称为细胞的动力工厂？A、内质网 B、高尔基复合体 C、核糖体 D、线粒体（ A ）30、下列哪个是细胞质唯一具有半自主性的特征的细胞器？A、核膜 B、线粒体 C、染色体 D、核糖体（ C）31、哪种细胞器与细胞分裂时纺锤丝的排列和染色体的移动有关A、核膜 B、线粒体 C、中心体 D、核糖体（A ）32 人类卵原细胞的染色体数目是A、46 条 B、23 条 C、22 条 D、48 条 E、24 条（ D）33、关于细胞核叙述错误的是： A、由两层单位膜组成 B、有核孔 C
6、、是细胞内遗传物质储存、复制和转录的场所 D、是与细胞质无联系的封闭系统（ C ）34、核小体的主要组成物质是 A、RNA 和蛋白质 B、RNA 和组蛋白 C、DNA 和组蛋白 D、DNA 和非组蛋白（ C ）35、在细胞周期中，DNA 的合成是在哪个时期进行的 A、G1 期 B、 G2 期 C、S 期 D、M 期（ D ）36、在细胞周期中，核膜消失和重现是在A、间期和前期 B、前期和中期 C、中期和末期 D、前期和末期（ D ）37、细胞周期中，染色体恢复为染色质的时期为A、前期 B、中期 C、后期 D、末期（ A ）38、细胞周期中，染色质逐渐形成染色体的时期是 A、前期 B、中期 C、
7、后期 D、末期（ C ）39、染色体上的着丝粒纵裂一分为二是在 A、前期 B、中期 C、后期 D、末期- - 3（ B ）40、同源染色体的联会发生在A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、双线期（ B ）41、每个二价体含有几条染色单体 A、两条 B、四条 C、三条 D、一条（A ）42、一对同源染色体含有几个二分体A、二个 B、三个 C、四个 D、23 个（ C ）43、减数分裂中，同源染色体的分离发生在 A、前期 I B、中期 I C、后期 I D、末期 I（ B ）44、减数第二分裂的中期，排列在细胞中央的是： A、二价体 B、二分体 C、单分体 D、四分体（ C ）45、减数分裂中，
8、姐妹染色单体的分裂发生在 A、前期 II B、中期 II C、后期 II D、末期 II（ A ）46、人类卵原细胞的染色体数目是A、46 条 B、23 条 C、22 条 D、48 条（ A ）47、经减数分裂后，一个初级精母细胞形成四个精子，每个精子所包含的遗传物质是A、不同的 B、相同的 C、相似的 D、以上都不是（D ）48、初级精母细胞的核型是下列哪一种A、46XX B、23X C、23X 或 23Y D、46XY（ B ）49、次级卵母细胞的核型是下列哪一种A、46XX B、23X C、23X 或 23Y D、46XY（ C ）50、一个体细胞中的 X 染色体数等于什么数加 1 A、
9、性染色体 B、性染色质 C、X 小体 D、Y 染色体（ B ）51、49，XXXXX 的个体，X 染色质体数为A、3 B、 4 C、 2 D、1（ D ）52、21 号染色体是属于哪一组的染色体 A、B 组 B、D 组 C、C 组 D、G 组（ B ）53、5 号染色体的着丝粒是属于 A、中央着丝粒 B、亚中着丝粒 C、近端着丝粒 D、亚近端着丝粒（ D ）54、21 号染色体属于下列哪组染色体A、B 组 B、D 组 C、C 组 D、G 组（ D ）55、100 个初级精母细胞，经减数分裂以后，最终形成的精子数目是A、25 个 B、50 个 C、100 个 D、400 个（ D ）56、正常女
10、性核型中 C 组染色体共有A、12 条 B、13 条 C、15 条 D、16 条（ B ）57、在动物细胞内，含有 DNA 能产生能量的细胞器是A、中心粒 B、线粒体 C、高尔基复合体 D、核糖体（ A ）58、染色体排列在细胞的赤道面是发生在A、中期 B、间期 C、后期 D、前期- - 4（ D ）59、正常女性核型中 C 组染色体共有A、12 条 B、13 条 C、15 条 D、16 条（ B ）60、一男性患者，X 染色质为阳性，体细胞中可见到 2 个 X 染色质；Y 染色质为阳性，可见到 1 个 Y 染色质。该患者体细胞中的性染色体组成为A、1 条 X 染色体，1 条 Y 染色体 B、
11、3 条 X 染色体，1 条 Y 染色体C、2 条 X 染色体，2 条 Y 染色体 D、1 条 X 染色体，2 条 Y 染色体二、名词解释61、细胞周期：细胞从上一次有丝分裂结束开始到下一次有丝分裂终了所经历的全过程。62、减数分裂：是生物有性生殖过程中生殖细胞成熟阶段发生的一种特殊的细胞分裂。在减数分裂过程中，染色体复制一次，细胞连续发那列两次，一个细胞形成四个子细胞，子细胞的染色体数目减少一半。63、同源染色体：是指在减数分裂时能两两配对，一条来自父体，一条来自母体，形态大笑及结构相似的两条染色体。64、四分体：在减数分裂的粗线期，染色体缩短，增粗，在光镜下可以看到每条染色体由两条染色单体构
12、成，此时的二价体由 4 条染色单体组成，称为四分体。三、问答题65、染色体的化学成分是什么？染色质分为两类？答：染色体的化学成份主要是 DNA 和组蛋白，此外还有少量的 RNA。染色质分为常染色质和异染色质。66、精子和卵子发生过程中各包括哪些过程？答：精子的发生经过增殖、生长、成熟、变形等过程。卵子的发生包括增殖、生长、成熟三个阶段。67、比较减数分裂与有丝分裂的区别答：子细胞 方式DNA 复制细胞分裂 数目 染色体变化 遗传物质其它现象减数分裂 1 次 2 次 1 分为 4 减少一半 各不相同 同源染色体配对，联会，染色单体交叉，遗传物质呼唤等有丝分裂 1 次 1 次 1 分为 2 不变
13、相同 无上述现象68、已发现女孩出生时就带有早已形成的初级卵母细胞，而且这些细胞处于减数第一次分裂的前期。如果一个女人一生产生 400 个卵，试问：（1）是从多少个初级卵母细胞产生的？400（2）是由多少个次级卵母细胞产生的？400（3）这个女子产生极体的最高数目是多少？1200（4）观察一个初级卵母细胞，大约有多少个二价体？23第三章 遗传的分子基础- - 5一、填空题69、二倍体生物的生殖细胞中所含有的全套染色体称为一个 ( 染色体组)；而一个染色体组中所包含的全部基因称为一个（基因组） 。人类基因组应包括(细胞核 )基因组和( 线粒体) 基因组。70、基因突变由如下特征（多向性） 、 （
14、可逆性） 、 （有害性）和（稀有性） 。71、基因突变有（碱基置换） 、 （移码突变）两种方式。72、人类基因组一词用于描述（人类细胞中构成 DNA 的不同类型的序列） 。人的基因组由（22）条常染色体加上（X、Y）性染色体的 DNA 组成，人类基因组计划简称（HGP）二、选择题（ D ）73、基因突变是由于A、染色体结构异常 B、染色体数目异常 C、RNA 分子中核甘酸顺序和数目的改变D、DNA 分子中核甘酸顺序和数目的改变（A） 74、如果 DNA 模板链的 TAA 突变为 TAC，那么由模板链转录的 m RNA 相应的密码子将会 AAUU 变为 AUG B、由 UAA 变为 UAG C、
15、由 AUU 变为 GAU D、由 UAG 变为 AUC（ C ）75、DNA 的组成成分是A、脱氧核糖、磷酸、核糖 B、核糖、磷酸、碱基C、脱氧核糖、磷酸、碱基 D、核糖、氨基、碱基（ B）76、DNA 和 RNA 共有的嘧啶碱是A、T B、C C 、G D、U（ C ）77、核酸可分为下述哪两大类A、嘧啶与嘌呤 B、核甘与核甘酸 C、核糖核酸与脱氧核糖核酸 D、核糖与脱氧核糖（ D ）78、DNA 分子中碱基配对规律应为A、CG AU B、AG CT C、AC TG D、GC TA （ D ）79、遗传信息是指 DNA 分子中A、碱基对的数量 B、碱基互补配对的种类C、A=T 与 C=G 的
16、比例 D、碱基对的排列顺序（ C ）80、组成 DNA 的基本单位是A、核甘 B、核甘酸 C、脱氧核甘酸 D、氨基酸（ D ）81、对“中心法则”的叙述，正确的是A、中心法则是指 DNA 的复制过程 C、中心法则是指翻译过程B、中心法则 是指转录和逆转录过程 D、中心法则 是对遗传信息传递规律的概括三、名词解释82、基因83、翻译84、转录85、基因突变- - 6四、问答题86、基因的本质和概念分别是什么？87、基因突变产生的生物学效应主要有哪些？第四章 遗传的基本规律一、 填空题88、遗传与变异是生命的基本特征之一，生物普遍遵循着三大基本定律，即（分离）定律、（自由组合）定律、 （连锁互换）
17、定律。89、控制生物显性性状的基因称为（显性 ）基因，用（大写）字母表示，控制生物隐性性状的基因称为（隐性） 基因，用（小写）字母表示。90、分离定律的实质是（同源染色体的分离） 。本定律适用于（由一对同源染色体上的一对等位基因控制的一对相对性状）的遗传。91、基因型是 YyRr 的黄圆豌豆在形成配子时将形成 4 种数量相等的配子，它们的基因型分别是（YR） 、 （Yr） 、 （yR）和（yr） 。92、自由组合律说明：具有两对或两对以上相对性状的亲本进行杂交，所产生的子一代在形成配子时， （等位基因）分离， （非等位基因）可以自由组合。93、减数分裂中（非同源染色体的自由组合）是自由组合律的
18、细胞学基础。自由组合律的实质就是（非等位基因）的自由组合。94、美国遗传学家摩尔根用（果蝇）作为实验材料进行杂交实验，发现了（连锁互换）定律。95、92、凡是位于同一条染色体上的基因，彼此间必然都是连锁的，共同构成了一个连锁群，人类可以形成（24）个连锁群。二、选择题（B ）96、父本的基因型为 YYRr，母本为 YyRr，则其 F1 中不可能出现的基因型是 A、yyrr B、YYRr C、YyRr D、Yyrr（ C ）97、如果子代个体中有 3/4 呈现为显性性状，其亲代可能是ATtXTT B.TTXtt c.TtXTt D.TtXtt（ B ）98、基因型为 YyRr 的个体，在形成生殖
19、细胞时，可以产生四种数量相等的精子或卵，这 4 种精子或卵的基因组合为A、YR、 Yr、 YR 、Rr B、YR、Yr、yR、yrC、YR Yr yR yR D、YR Yr Yr yr（ C ）99、具有下列各基因型的个体中，属于纯合子的是A、Yr B、AaBB C、YYrr D、Aa（ D ）100、测交后代基因型比例是 1：1：1：1，其遗传所遵循的规律是A、分离定律 B、完全连锁遗传 C、多基因遗传 D、自由组合律（ B ）101、已知人类有酒窝（A）相对无酒窝（a）是显性，一对夫妇的基因型都是 Aa，那么他们子女无酒窝的可能性是A、0 B、25% C、50% D、75%（ C ）102
20、、绵羊白色相对黑色为显性，两只杂合体白羊为亲本，接连生下 3 只小羊是白色，若它们再生第 4 只小羊，其毛色- - 7A、一定是白色 B、一定是黑色 C、是白色得可能性大 D、是黑色得可能性大（ D ）103、双眼皮和单眼皮是由一对等位基因 A 和 a 说决定的。某男孩的双亲都是双眼皮，而他却是单眼皮，则他的基因型及其父母的基因型依次是A、aa、AA、Aa B Aa、AA、Aa、C、Aa、Aa、aa D、aa、Aa、Aa三 、名词解释104、显性性状：一对相对性状中在 F1 中表现出来的亲本性状称为显性性状。105、等位基因：位于同源染色体上的相同位置，控制同类性状的一对基因，它们决定一对相对
21、性状的形成。107、测交：用子一代杂合个体与隐性纯合亲本进行杂交，以测定杂合体基因型。108、连锁：两对或两对以上的等位基因位于同一对同源染色体上，在遗传时，位于同一条染色体上的基因一起遗传的现象称为连锁。109、互换：在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因之间可以发生局部交换，使原来的连锁基因发生重新组合，形成新的基因连锁关系，这种现象称为互换。四、问答题110、描述遗传学三大定律的细胞学基础答：减数分裂时，同源染色体的分离是分离定律的细胞学基础。减数分裂时，非同源染色体的自由组合时自由组合律的细胞学基础。减数分裂时同源染色体的联会和同源非姐妹染色单体间的交叉是互换定律的基础。第五章 单基
22、因遗传病一、选择题（A）105、患者的双亲中均有一方为患者，且男女患病机会均等，那么这种遗传方式应属于下列哪一种A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X 连锁显性遗传 D.、X 连锁隐性遗传（C）106、母亲为多发性结肠息肉症，父亲正常，则子女每胎得病的危险率是A、100% B、75% C、50% D、25%（ D ）107、一个 O 型血的母亲生出了一个 A 型血的孩子，父亲的血型是A、A 型 B、O 型 C、B 型 D、A 或 AB 型（ D ）108、父、母血型分别是 A 型和 B 型，生育了一个 O 型的女儿，再生育时，子女的血型可能是A、A 型 B、AB 型 C、A 、O
23、型 D、A、AB、B、O 型（ C ）109、不能生 O 型血孩子的父母血型应该是A、A 型和 O 型 B、B 型和 O 型 C、AB 型和 O 型 D、A 型 B 型（ B ）110、一个白化病患者的父母都正常，其父母基因型为A、aaXaa B、AaXAa C、 AaXAA D、aaXAa- - 8（ C ）111、先天性聋哑为 AR。母亲为先天性聋哑，父亲正常，婚后生下一个正常女孩和一个先天性聋哑男孩，则女孩和男孩的基因型分别是A、aa 和 AA B、AA 和 Aa C、Aa 和 aa D、aa 和 Aa（ D ）112、儿子为红绿色盲，他的色盲致病基因来自A、父亲的 X 染色体 B、父亲
24、的常染色体 C、母亲的常染色体 D、母亲的 X 染色体（ C ）113、在一家系中，女性患者多于男性患者，且患者代代出现，患者的双亲中至少有一方也是患者，这种遗传病属A、AD B、AR C、XD D、XR（ D ）114、父亲为抗维生素 D 佝偻病患者，母亲正常，其子女每胎发病的危险率一般为A儿子和女儿都不发病 B 儿子 100%为患者，女儿 100%为正常人C 儿子中 50%可能为患者，女儿 50%可能为患者 D 儿子 100%为正常人，女儿 100%为患者（ D ）115、在一家系中，患者几乎全是男性，男性患者的双亲表型都正常，并呈现有隔带遗传现象，这种遗传病属A、AD B、AR C、XD
25、 D、XR （ D ）116、父亲为红绿色盲，母亲视觉正常（非携带者） ，子女每胎患色盲的危险率为A、儿子都为患者 B、女儿都为患者 C、女儿中 50%为患者，儿子 100%正常D、儿子 100%为正常，女儿 100%为携带者( C )117、短指症常表现为常染色体显性遗传，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为A 、2/3 B、 1/4 C、 1/2 D、 3/4 E 、0( E )118、某白化病（AR）患者与一基因型和表型均正常的女子婚配，他们子女发病情况如何A. 女儿都发病，儿子都正常 B儿子都发病，女儿都正常 C子、女均 有 l2 可能发病 D14 可能发病，但
26、子、女机会均等 E子、女表型均正常，但都是携带者( A)、119 一个男子具有某一个 Y 连锁致病基因，他亲妹妹的儿子也带有相同基因的可能性是：A. 0 B. 1/4 C. 1/2 D. 1/8 E. 100%( A )120、一个男子把 X 染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是A0 B1 C1/2 D1/4 E1/8( B) 121、一个体和他的外祖父母属于A 一级亲属 B 二级亲属 C 三级亲属 D 四级亲属 E 无亲缘关系(C)122、当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是： A从性遗传 B限性遗传 CY 连锁遗传病 DX 连锁显性遗传病 EX 连锁隐性遗传病(B
27、)123人类 1 号染色体长臂分为 4 个区，靠近着丝粒的为A、 0 区 B、 1 区 C、 2 区 D、 3 区 E 、4 区(B)124、关于 X 连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的- - 9A系谱中往往只有男性患者B双亲无病时，子女均不会患病C女儿有病，父亲也一定是同病患者 D有交叉遗传现象( C )33、某家庭中，父亲是多指患者（由显性致病基因 P 控制） ，母亲正常，他们婚后生了一个手指正常但患先天聋哑的孩子（由隐性致病基因 d 控制） 。试推断他们后代正常的几率？A1/8 B.1/2 C. 3/8 D. 1/4 E.3/4 ( C )34、一个母亲患甲型血友病(XR) 的男子，与一
28、位父亲患甲型血友病的女子结婚，问二人婚后子女则A女儿发病 B儿子发病 C子女各 1/2 发病 D儿 1/2 发病，女儿无病 E女儿 1/2 发病，儿无病 (E)35母亲是色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有A、 1 个 B、 2 个 C 、3 个 D 、0 个 E、 4 个(D)36在某色盲男孩的父、母、祖父母、外祖父母中，除祖父为色盲外，其他人色觉都正常，这个男孩的色盲基因来自：A. 祖父 B. 祖母 C. 外祖父 D. 外祖母 E. 父亲一、 填空题125、控制一种遗传性状的基因性质显性的，且位于常染色体上，这种遗传方式称为 (常染色体显性遗传)遗传。126、在常染色体
29、显性遗传病中，杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子的表现型之间，称为 (不完全显性遗传)。127、一对等位基因，没有显性与隐性的区别，在杂和状态下，两种基因的作用同时完全表现出来，称为 (共显性遗传) 。三、名词解释128、系谱：是指详细调查某种疾病在一个家族中的发生情况后，用桂东的符号按一定的方式将调查结果绘制成的患者与家族各成员相互关系的图解。129、携带者：指表型正常却带有治病遗传物质的个体。130、交叉遗传：男性的 X 连锁基因只能从母亲那里传来，将来只能传给自己的女儿，不存在从男性到男性的传递，称为交叉遗传。四、简答题131、常染色体显性遗传系谱有什么特点？答：1、患者的双亲往往
30、有一方是患者，且多为杂合子发病；2、患者的同胞中患此病的数量约占 1/2，男女发病机会均等。3、患者的后代中约有 1/2 是患者；4、可以连续传递；5、双亲无病时，子女一般不会发病，只有在突变发生的情况下才有例外。- - 10五、遗传分析题132、父亲是红绿色盲，母亲外表正常，婚后生有一个色盲女儿，问若生一个儿子，其发病情况如何？解：假设红绿色盲的治病基因为 b，则正常基因为 B由题意可知：父亲的基因型为 XbY 母亲为 XBXb亲代 （P） X bY XBXb配子（G） X b Y XB Xb子代（F） X B Xb XbXb XBY XbY所以由以上基因图解可知：若生一个儿子，其患色盲的机
31、会将是 50，正常的机会也是50。133、某一医院妇产科同日生下四个孩子。其血型分别是 A 型，B 型，AB 型，和 O 型。现有四对夫妻，他们的血型搭配分别是：A 型和 O 型；A 型和 B 型；AB 型和 O 型；O 型和 O 型。请你用基因图解的方式帮他们找出孩子。解：根据题意和遗传规律推出：A 型和 O 型的孩子是 A 型血；A 型和 B 型的孩子是 AB 型血O 型和 O 型的孩子是 O 型血；AB 型和 O 型的孩子是 B 型血134、已知某 AR 病的人群携带率是 1/50， （1）那么一对随机婚配的夫妇生育此患儿的风险有多大？（2）一对表兄妹近亲婚配生育此患儿的风险有多大？解（
32、1）1/50 X 1/50 X 1/41/10000（2）1/50 X 1/8 X 1/41/1600135、白化病是常染色体隐性病，一对夫妻表型正常，生第一个孩子患白化病，第二个孩子表型正常，试问：（1）第二个孩子是携带者的可能性多大？（2）如果他们生第三个孩子，这个孩子患白化病的可能性多大？解：假设白化病的治病基因为 b，则正常基因为 B由题意可知：第一个孩子的基因型为 aa所以父亲的基因型为 Aa 母亲为 Aa亲代 （P） Aa Aa配子（G） A a A a子代（F） AA Aa Aa aa所以第二个孩子是携带者的可能是 2/3；第三个孩子患病的可能性是 1/4。136、分析系谱，并回答问题（10 分）1 21 2 3 4 5 6IIIIII1 2 3 4 5 61 2
