1、 甲状腺功能低下症 甲状腺功能亢进症甲状腺炎小儿甲状腺功能低下症小儿甲低分类n 先天性获得性n 散发性地区性n 暂时性永久性n 原发性 甲状腺继发性 垂体 下丘脑周围性 甲状腺素 抵抗先天性甲状腺功能低下症 (CH)n 最常见的小儿内分泌疾病之一 :1/3500-4000n 最严重的后果 终生不可逆智力低下n 可预防性智力低下的最常见原因n 早期治疗可避免智力低下n 新生儿筛查使早期诊断治疗成为可能n 大多数为散发性 ,少数为家族遗传性 ,可为地方性 (缺碘 )n 最常见病因是甲状腺发育不良胎儿的甲状腺素分泌与生后变化n 甲状腺胚胎发育舌下的中央原基 +两侧的第 4咽囊移行致颈前 (5-7周
2、)甲状腺形成于 12周 , 并开始摄碘甲状腺 18-20周产生甲状腺素n 下丘脑 -垂体 -甲状腺轴建立并分泌 TSH于18周胎儿的甲状腺素分泌与生后变化甲状腺激素与中枢神经系统发育n 胚胎早期致生后 3-4岁是中枢神经系统发育关键期 ,甲状腺素作用相关基因起重要作用n 两个关键期孕后 3月早期新生儿早期甲状腺激素与中枢神经系统发育n 胎儿期 CNS发育相对独立于胎儿甲状腺 ,而与母体甲状腺功能密切相关无甲状腺胎儿出生时基本正常孕母甲低 (严重缺碘 ,甲炎 ),胎儿 CNS受损严重n 胎儿期 CNS发育的保护机制母源性 T4可通过胎盘胎脑富含二型脱碘酶 ,甲低时活性上调使 T4T3甲状腺激素与中枢神经系统发育n 生后及时替代治疗 ,可避免患儿的智力低下n 早期诊断治疗的重要性n 孕母甲状腺功能对胎儿脑发育的重要性n 对患甲状腺疾病孕母的甲状腺功能检查的重要性CH的病因n 甲状腺发育不全 (原发性甲低 )80%n 甲状腺素合成缺陷 (原发性甲低 )10%n 下丘脑 -垂体性甲低 (中枢性甲低 )少见n 甲状腺素抵抗 (周围性甲低 ),罕见n 暂时性甲低n 碘缺乏 (地方性甲低 )
