1、新生儿先天性代新生儿先天性代 谢谢 病病 患儿， 女， 4 d。因反 应 差伴拒乳 1 d 入院 G3P3，孕 39 周足月自然娩出。生后哭声响亮， Apgar 评分 1min、 5min、 10 min 均 为 10分。无胎膜早破， 脐带、胎 盘 正常。生后 24h开奶，母乳喂养，吸吮有力。生后第 3 天患儿出 现 反 应 差，拒乳少哭少 动 ， 门诊 以拒乳原因待 查 收入院 其 2 个哥哥均健康，母孕期健康，父母体健，非近 亲结 婚，籍 贯 河北省石家庄市，家族中无 遗传 代 谢 病病史病例病例 1 T 36.2 ， P 120 次 min， R 34 次 min 反 应 差，神志尚清楚
2、，全身皮肤及黏膜黄染，前囟平 软 ， 口周无 发绀 。两肺呼吸音清，心率 128 次 min，心律 齐，心音有力，未 闻 及 杂 音。腹 软 ，肝脾无 肿 大， 肠鸣 音正常。四肢肌 张 力低，原始反射弱查查 体体 微量血糖 2.0 mmol L C反 应 蛋白正常 肝功能、 肾 功能、心肌 酶 均正常 血气分析： pH 7 32 ， PCO2 14 mmHg， PO2 92 mmHg， BE 18.4 mmol L入院入院 检查检查 入院后 给 予抗感染、 纠 正低血糖、 纠 正酸中毒及静脉 营养等 综 合治 疗 。低血糖于入院 5 h 正常， 但酸中毒 难 以纠 正， pH 7.01 7
3、32， BE 27 10 mmol L 患儿逐 渐 出 现 嗜睡、昏迷。于入院后 61 h， 患儿出 现 心力衰竭、休克、 颅 神 经损伤 、 颅 高 压 、呼吸衰竭 给 予气管插管， 辅 助呼吸。 0.01 肾 上腺素 1 ml 静推 2 次， 间 隔 5 min， 1 4碳酸 氢钠 25 ml 静脉点滴快速扩 容， 呋 塞米、甘露醇降 颅压 自主呼吸仍未恢复， 心率升 为 120 140 次 min，末梢循 环较 前好 转治治 疗疗 患儿，女， 11 d，因少 动 、少吃 4 d 入院 第 2 胎第 1 产 ，胎 龄 40 周，出生体重 3 200 g，出生无窒息， Apgar 评 分不
4、详 ，羊水清，胎 盘 及 脐带 正常。母孕 3 月有阴道出血史，予保胎治 疗 。第 1 胎孕 2 月 时 自然流产 。父母非近 亲结 婚 患儿生后第 7 天无明 显诱 因下出 现 少 动 、少吃，体温正常，无抽搐，二便正常病例病例 2 体温 37.4 ，脉搏 120次 /分，呼吸 30次 /分，体重 2900g 头围 35 cm，面色 苍 灰，反 应 差，哭声低弱，前囟平坦，颅缝 无分离，双瞳孔等大等 圆 ， 3.0 mm，光反射存在。心肺听 诊 正常，腹平 软 ，肝脾肋下未及， 脐 部渗液， 脐轮红 ，四肢活 动 少，肌 张 力低下， 拥 抱及握持反射减弱入院体入院体 检检 血常 规 : 白
5、 细 胞 13.109/L ，中性粒 细 胞 0.56，血 红 蛋白 165g/L 血糖 : 4.3 mmol/L 血气分析 :pH 7.38， PaO2 157 mmHg， PaCO2 27 mmHg， BE 7.3 mmol/L， HCO3 15.7 mmol/L C-反 应 蛋白 3.0 mg /L 血生化 检查 :血 钠 131 mmol/L，血 氯 94 mmol/L 尿常 规 : 白 细 胞 ( + )， 红细 胞 ( + )实验实验 室室 检查检查 头颅 B 超未 见 异常 头颅 CT 脑实质 未 见 明 显 异常密度影，两 侧脑 室 对 称，所 见脑 沟、池 显 示正常，中 线结 构未 见 明 显 移位，第四脑 室居中颅脑检查颅脑检查 入院后即予鼻 饲 稀 释 配方乳、第三代 头孢 菌素抗感染 入院当天出 现 四肢舞 动 ，肌 张 力增高，拒奶。腰椎穿刺脑 脊液 检查 正常。入院第 2 天 发现 尿有 烧 焦糖味，神志转 朦 胧 ，肌 张 力低下。第 4天出 现 昏迷、反复呼吸 暂 停。予呼吸机机械通气 患儿 头围 逐 渐 增大至 36.5cm，前囟隆起，四肢肌 张 力低下 血氨 90mol/L( 正常 值 9 33mol/L) 血乳酸 2.5mol/L( 正常 值 0.7 2.1mol/L)治治 疗疗
