1、先天性马蹄内翻足Congenital Talipes Equinovarus(Clubfoot) 北京积水潭医院小儿骨科闫桂森马蹄足外观图概 述 发生率 ： 1 2例 1000个活产婴儿 病变本质 ：受累肢体膝下部分所有组织（肌肉、韧带、骨关节及神经血管结构）原发性和局部性发育不良的综合症群。 主要临床表现 ：踝关节跖屈、跟骨内翻，前足内收和旋后。 存在的问题 ：足部骨性畸形及相应软组织挛缩随生长日益加重。病因学理论 (一 )遗传因素 Genetic Factors 发病率随种族和性别变化很大Chinese 0.39 Whites 1.2 Polynesians 6.8 男 :女 2.5:1
2、亲属患病率增加兄弟姐妹 患病风险 30 倍增长单卵双生 患病率 32.5双卵双生 患病率 2.9家族史 24.4（ Lochmiller2019）病因学理论（二）胚胎发育受阻正常足在胚胎 6 8 周时外观同马蹄内翻足， 12 14 周时恢复正常。Bohm：这一阶段发育受阻与出生畸形有关，即足月生产时，先天性马蹄内翻足已存在了大约 7 个月。不支特点：正常足发育的任何阶段均无距骨头异常和舟骨的内侧脱位。病因学理论（三）纤维变性挛缩Zimny:足内侧韧带中存在肌成纤维细胞的挛缩组织。Ippolito和 Ponseti：在韧带和肌腱中，胶原纤维和成纤维细胞增多。支持点：异常的韧带和筋膜制约了骨间结构
3、关 系，成为畸形矫正的内在障碍，有助于解释畸形存在和难以矫正的原因。不支特点：一些韧带松驰的疾患，如： Down， Larsen 综合征也可出现马蹄内翻足畸形。病因学理论（四）胚质缺陷距骨软骨原基胚芽原生质的原发性缺陷，导致距骨头颈异常和舟骨半脱位。Irani和 Sherman， Ippolito 报告距骨畸形。Shapiro和 Glimcher 报告软骨缺陷。支持点：距骨头异常和舟骨脱位在正常胚胎发育中不存在，而在肢芽分化时在受累肢体中表现出来 。病因学理论（五）神经肌源性不平衡局部神经肌源性不平衡，特别是腓骨肌受累 。 Handelsman和 Badalamente： I、 II 型肌纤维比例由正常 1:2 增至 7:1，而且存在 I 型肌纤维萎缩。腓骨肌和小腿三头肌组织病理标本证实上述改变。支持点：不恢复肌力平衡，畸形复发率很高。病因学小结C、 T、 E 的病因学是多因素的 即在肢芽形成时，受到早期发育异常的明显影响。前瞻：研究早期胚胎发育的基因序列，引出一元化的病因学理论，找出新的治疗方法来终止畸形发展或矫正已出现的畸形。病理解剖学（一）大体解剖C、 T、 E 与正常肢体相比足部长度：平均短缩 1.6cm小腿周径：平均小 2.5cm肢体长度：平均短 0.6cm
