第二章染色体畸变与疾病本章主要内容正常人类染色体染色体数目和结构畸变染色体疾病一、人类染色体染色体染色体 (chromosome)染色单体染色单体 (chromatid)着丝粒着丝粒 (centromere)主缢痕主缢痕 (primary constriction)次缢痕次缢痕 (secondary constriction)短臂短臂 (p) & 长臂长臂 (q) 随体随体 (satellite)端粒端粒 (telomere)（一）染色体的基本形态结构（二）染色体的类型中央着丝粒中央着丝粒(1, 3, 16, 19, 20)亚中央着丝粒亚中央着丝粒(2, 4, 12, 17, 18, X)近端着丝粒近端着丝粒(13, 14, 15, 21, 22, Y)随体随体柄（核仁组织者）（三）染色体的数量体细胞： 46条精子和卵子细胞： 23条（四）染色体的核型分析 1、核型和核型分析的定义核型：核型： 一个体细胞中的全部染色体即构成其核型一个体细胞中的全部染色体即构成其核型 (karyotype) 。核型分析：核型分析： 将待测细胞的全套染色体按照将待测细胞的全套染色体按照 Denver体制配对、排列后，分析确定其是否体制配对、排列后，分析确定其是否 与正常核型的异同，称为核型分析与正常核型的异同，称为核型分析(karyotype analysis)。
