1、 临床十二大班9人组2012级本科分子生物学实验设计案例l 患儿，男性， 3岁，因面色苍白伴血尿 1天入院。 1天前食用新鲜蚕豆后，今日出现恶心、呕吐、排尿呈酱油样色，面色苍白。据家长反映，患者的姐姐也曾发生过类似情况。l 体格检查：体温 38 ，脉搏 150次 /分，呼吸 40次 /分，血压 80/60mmHg，呼吸急促，神清，萎靡，面色苍白，皮肤及巩膜黄染，体型较同龄人瘦小。心、肺未及异常，肝、脾未触及，双肾区无叩击痛，神经系统检查未及异常。实验室检查：红细胞 1.981012/L ，血红蛋白 53g/L，血清总胆红素 85.5mol/L，结合胆红素 13.7mol/L，未结合胆红素 71
2、.8mol/L，尿蛋白（ +），潜血 (+)，尿胆红素 ( )，尿胆素原 (+)，尿液镜下未见红细胞。案例分析1、恶心、呕吐、 排尿呈酱油样色 ，脸色苍白， 皮肤及巩膜黄染 （ 伴有溶血性黄疸 ）2、心、肺未及异常，肝、脾未触及，双肾区无叩击痛，神经系统检查未及异常（ 症状不严重）案例分析3、血象红细胞 1.981012/L （ ） 4.0 5.5 1012/L 血红蛋白 53g/L（ ） （ 110-150G/L ）血清总胆红素 85.5mol/L（ ） 1.71-17.1mol/L4、尿常规尿液下 未 见红细胞（ 红细胞膜已不完整 ）尿胆素原呈 阳 性轻度蚕豆病并伴溶血性黄疸 蚕豆病简介l
3、 蚕豆病是一种 6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶（ G-6-PD）缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。 l 多见于儿童，男性患者约占 90%以上。 临床表现l 早期有 恶寒 、 微热 、 头昏 、 倦怠无力、 食欲缺乏 、 腹痛 ，继之出现黄疸、贫血、血红蛋白尿，尿呈 酱油色 ，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。与溶血性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约 50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于 1 2日内死亡。红细胞葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶活性测定（紫外法）设计实验进一步明确诊断实验原理要检测 G6PD的活性，可以检测 NADPH生成量
