1、上海交大医学院附属瑞金医院儿内科王伟 儿童矮身材发言大纲o 什么是儿童矮身材o 什么是矮身材的主要病因 o 如何筛查儿童矮身材o 如何规范临床干预如何界定矮身材o 相似生活环境o 同种族、性别、年龄o 身高 / 身长 正常人群 -2 SD 第 3百分位数发言大纲o 什么是儿童矮身材o 什么是矮身材的主要病因 o 如何筛查儿童矮身材o 如何规范临床干预 GH-IGF1轴缺陷 下丘脑垂体发育缺陷 IGHD、 GHRH缺陷 GHR缺陷（ Laron综合症） IGF-I缺陷 非内分泌缺陷 特发性矮小 （ FSS、 nFSS） 体质性青春发育延迟 营养不良 颅脑损伤、脑浸润病变 其他 骨软骨发育不良 染
2、色体病（ Turner syn） 宫内发育迟缓（ IUGR) 慢性疾病（慢性肾衰） 内分泌系统疾病先天性甲低、库兴综合征抗 D佝偻病、假甲旁减中枢性性早熟（ CPP） 主要病因下丘脑垂体GHRGHGHBPIGF-IGFBPIGF IGFBP信号传递(IGF,IGFBP,I型 IGF-R 生长肝骨骼生长板H-P-IGF 轴轴GHRH信号传递合成ALS)GH和 IGF1对骨骼生长贡献Efstratiadis et al. Dev Biol 2001体重W= 野生型 100 %G= GHR KO 52 %I = IGF-I KO 30 %D=IGF-I+GHR KO 17 %GH-IGF1轴缺陷o过去 -生长激素缺乏（ GHD）n GHDn 非 GHDo目前趋势 -IGF1缺乏（ IGFD）n 原发性 IGFDn 继发性 IGFD（ GHD）GH-IGF-I轴与人体生长轴与人体生长GHIGF1正常生长正常生长激活 GHRIGF1基因表达受体后信号传导靶细胞GHIGF1缺陷矮小矮小激活 GHRIGF1基因表达受体后信号传导GHD20 IGF1DISS10 IGF1DXXXXGH-IGF-I轴与人体生长障碍轴与人体生长障碍
