1、基因突变与单基因病基因突变与单基因病第三章第三章 第一部分第一部分基因与基因突变一、基因概念一、基因概念 概念的发展 遗传学角度： 是生物的遗传物质，是遗传的基本单位 -突变单位、功能单位和重组单位 分子生物学角度： 是携带特定遗传信息的 DNA片段，在一定条件下能表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。（有的生物基因 为 RNA)第一节第一节 基因的概念、化学组成、结构基因的概念、化学组成、结构基因的一般特性基因的一般特性 基因可自体复制 基因决定性状 说明 : 间接性 正确理解基因与性状的关系 基因可突变 性二、核酸化学组成二、核酸化学组成基本结构单位：核苷酸基本结构单位：核苷酸1分子核苷酸
2、分子核苷酸 =1分子磷酸分子磷酸 +1分子五碳糖分子五碳糖 +1分子碱基分子碱基核酸分两类核酸分两类DNA: A、 G、 C、 TRNA: A、 G、 C、 UDNA双螺旋双螺旋En promoter5E1 GT AG 15UT33UT真核生物（人类）基因：真核生物（人类）基因： 结构基因（转录部分、断裂基因）结构基因（转录部分、断裂基因） 转录调控序列（启动子、增强子、终止子）转录调控序列（启动子、增强子、终止子）三、人类基因的结构三、人类基因的结构E2I2转录起始点转录起始点 终止密码终止密码AATAAA转录终止点转录终止点真核生物结构基因的特点真核生物结构基因的特点n 大多数为不连续基因
3、，由外显子和内含子镶嵌排列而成 内含子 ： 非编码的插入序列，能转录成 RNA， 在翻译成蛋白质之前被加工剪接，不包含在 mRNA序列中 外显子 ： 被 内含子隔开的 编码序列，剪接后连在一起形成成熟的 mRNA， 参与指导蛋白质合成转录调控序列转录调控序列 启动子 ：位于转录起始点上游，为 RNA聚合酶识别和结合的 DNA序列，本身不被转录 上游启动子元件 ：启动子上游的一些特定的 DNA序列 增强子 ：是一种较短的 DNA序列，能与转录因子结合，从而增强邻近基因的转录 终止子 ：是由 AATAAA和一段回文序列组成 AATAAA是多聚腺苷酸 （ polyA)附加信号，回文序列转录后形成发夹结构，阻碍 RNA聚合酶继续移动，转录终止
