1、常见遗传性代谢疾病的早期诊断和治疗 广州市妇婴医院广州新生儿筛查中心江剑辉 主要内容l 遗传性代谢疾病筛查诊断l 苯丙酮尿症l 先天性甲状腺功能减低症l G-6-PD缺乏症一、遗传性代谢疾病筛查诊断遗传代谢性疾病l遗传性代谢疾病 （ inherited metabolic disorders， IMD）l先天性代谢异常 (inborn errors of metabolism, IEM)l 是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现的各种异常的总称。 病因和病生：基因突变机体内生化物质合成、代谢、转运或储存发生障碍各种异常分类： 糖氨基酸脂肪酸有机酸代谢异常尿素循环障碍嘌
2、呤代谢病金属代谢病溶酶体病线粒体病过氧化酶体病卟呤胆红素红细胞代谢异常 常见的 IMDl 氨基酸代谢异常 l 有机酸血症 l 糖代谢异常 l 其他：糖原储积病 脂肪酸代谢异常 过氧化物酶体病 嘌呤 /嘧啶代谢异常 新生儿筛查的 IEMl PKU（ 广东省）l CH （ 广东省）l G6PDD （ 广东省，上海）l CAH（ 上海）l GALl MSUDl MCAD二、 IMD临床症候l IMD早期多无特异性症候l 最常累及神经系统 l 无确切的神经系统定位体征l 极易漏诊或误诊 各年龄期各系统表现l 新生儿期：一般病情严重，常需 NICU监护l 神经系统：吸允、喂养困难或拒食，呼吸异常，心率缓慢，低体温，惊厥、嗜睡或昏迷，肌张力异常；l 消化系统：进食后呕吐、腹泻或反复便秘、渐进性腹胀，肝大；l 循环系统：贫血、溶血、黄疸或原因不明的新生儿高胆红素血症，不易解释的心力衰竭l 体液异常：低血糖，高血氨，代谢性酸中毒，尿酮体阳性及气味异常，l 不能解释的同胞新生儿死亡
