1、* *主编：乐杰 谢幸 林仲秋 苟文丽 狄文普通高等教育普通高等教育 “ 十一五十一五 ” 国家级规划教材国家级规划教材卫生部卫生部 “ 十一五十一五 ” 规划教材规划教材全国高等医药教材建设研究会全国高等医药教材建设研究会 全国高等学校教材全国高等学校教材供基础、临床、预防、口腔医学类专业用供基础、临床、预防、口腔医学类专业用 妇产科学妇产科学 (第第 7版版 )配套课件配套课件第九章第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断Genetic Counseling, Prenatal Screening & Diagnosis 编者：李
2、笑天（复旦大学医学院）2第九章第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断 一级干预： 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预 二级干预： 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 三级干预： 新生儿筛查 畸形矫治3第九章第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断第一节 遗传咨询Genetic Counseling 第九章第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断4第九章第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询 目的： 先证者和相关人员共同参与，让
3、患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。第一节第一节 遗传咨询遗传咨询5第九章第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传方式 遗传方式 染色体疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病第一节第一节 遗传咨询遗传咨询6第九章第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断染色体疾病数目异常 整倍体 三倍体、四倍体非整倍体 三体： 21三体、 18三体单体： 45X结构异常 缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等第一节第一节 遗传咨询遗传咨询7第九章第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊
4、断遗传咨询、产前筛查和产前诊断21-三体综合症第一节第一节 遗传咨询遗传咨询8第九章第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断非整倍体发病示意图第一节第一节 遗传咨询遗传咨询9第九章第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断单基因疾病 常染色体显性遗传 (autosomal dmominant inheritance, AD) 常染色体隐性遗传 （ autosomal recessive inheritance, AR） 性连锁显性 (sex-linked dominant inheritance, XD) 隐性遗传 (sex-linked recessive inheritance, XR) 第一节第一节 遗传咨询遗传咨询10
