1、第 3节 人类遗传病高中生物必修 2 遗传与进化 广东省珠海市实验中学 我国遗传的发病状况：每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约 1.3%， 其中 70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！我国人口中患 21三体综合症的人就在 100万 以上。统计表明，我国人口中有 1/5到 1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！我国出生缺陷发生的 前五位 ： 1.无脑儿2.脑积水3. 开放性脊柱裂 4. 唇腭裂 5. 脑脊膜膨出 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型概念：（一）单基因遗传病概念：受 一
2、对 等位基因控制的遗传病。目前已发现 6500多种。并指、多指、软骨发育不全白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症显性遗传病:隐性遗传病 :常染色体并指 多指、并指：发生者的突变基因位于 2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。多指软骨发育不全n 一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因引起的 )。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。白化病智力低下， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “ 发霉” 臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 .苯丙氨酸 氨 基转换 酪氨酸 (正常 )苯丙酮酸 (异常 )积累苯丙酮尿症缺少基因 P,正常酶无法合成西红柿女孩有一 女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “ 人间烟火 ” ，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症 唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症
