1、生物备课大师 【全免费】 “备课大师”全科【 9 门】：免注册，不收费！ http:/ 第 5 章 基因突变及其他变异 第 3 节 人类遗传病 1 多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是 ( ) 哮喘病 21 三体综合征 抗维生素 D 佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D 答案： B 2 下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别 A 的卵细胞成功地与一个正常的 精子受精，可能患的遗传病是 ( ) A 镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症 C 21三体综合征 D白血病 答案： C 3 某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查 ， 以下说法正确
2、的是 ( ) 生物备课大师 【全免费】 “备课大师”全科【 9 门】：免注册，不收费！ http:/ A 要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B 在调查该皮肤病的发病率时 ， 选取的样本越多 ， 误差越小 C 在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D 在调查该皮肤病的发病率时应选 取患者家庭进行调查 答案： B 4 人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识 ，与此同时 ， 由我国科学家独立实施的 “ 二倍体水稻基因组测序工程 ”于 2002 年全部完成 ， 标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那么 ， 该工程的具体内容是指 ( ) A 测定水稻 24 条染色体上的全部基
3、因序列 B 测定水稻 12 条染色体上的全部基因序列 C 测定水稻 12 条染色体上的全部碱基序列 D 测定水稻 14 条染色体上的全部碱基序列 答案： C 5 某遗传病男性患者与一个正常女子结婚 ， 医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为 ( ) A 伴 Y 染色体遗传 B常染色体显性遗传 C 伴 X 染色体显性遗传 D伴 X 染色体隐性遗传 答案： C 6 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病 。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩 ， 该男孩的染色体组成为 44 XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型 (色盲的等位基因 以 B
4、 和 b 表示 )。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 _(填 “ 父生物备课大师 【全免费】 “备课大师”全科【 9 门】：免注册，不收费！ http:/ 亲 ” 或 “ 母亲 ” )的性原细胞在进行 _分裂形成配子时发生了染色体不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ _。 他们的孩子患色盲的可能性是多大？ _。 解析 ： (1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩 ， 只能是其母亲为致 病基因的携带者 ，基因型为 XBXb。 (2)该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离 ， 形成了基因型为 XbXb的配子
5、。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中 ， 则不会导致其孩子出现克氏综合征 ， 但可能患色盲 ， 因为夫妇双方的基因型分别为XBY、 XBXb， 他们的孩子患色盲的概率为 1/4。 答案： (1)如图所示： (2)母亲 减数第二次 (3) 不会 1/4 A 级 基础巩固 1关于人类 “ 21 三体综合征 ”“ 镰刀型细胞贫血症 ” 和 “ 唇裂 ” 的叙述 ， 正确的是 ( ) A 都是由基因突变引起的疾病 B 患者父母不一定患有这些遗传病 C 可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D 都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 答案： B 生物备课大师 【全免费】 “备课大
6、师”全科【 9 门】：免注册，不收费！ http:/ 2 帕陶综合征患者的 13 号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷 ， 前额小呈斜坡样 ， 头皮后顶部常有缺损 ， 严重智力低下 ， 多指等。关于此病 ， 下列说法正确的是 ( ) A 该病遗传遵循孟德尔遗传定律 B 帕陶综 合征没有致病基因 ， 但该病属于遗传病 C 该病形成的原因可能是基因重组 D 该病染色体变异形式和猫叫综合征一致 答案： B 3 下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述 ， 正确的是 ( ) A 21 三体综合 征患者体细胞中染色体数目为 45 条 B 产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病 C 遗传咨询的第
7、一步是分析并确定遗传病的遗传方式 D 人类基因组测序是测定人体细胞中所有 DNA 碱基序列 答案： B 4 下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是 ( ) 确定要调查的遗传病 ， 掌握其症状及表现 汇总 结果 ， 统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组调查 ， 获得足够大的群体调查数据 A B C D 答案： C 5 一对夫妇 ， 其中一人为红绿色盲患者 ， 在什么情况下需要对胎儿进行基因检测 ( ) 生物备课大师 【全免费】 “备课大师”全科【 9 门】：免注册，不收费！ http:/ 选项 患者 胎儿性别 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性
8、D 丈夫 男性或女性 答案： D 6 已知抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基 因 (A)控制的；血友病是由 X 染色体上的隐性基因 (b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年 夫妻 ， 甲夫妇的男方是抗维生素 D佝偻病患者 ， 女方正常 ，乙夫妇都正常 ， 但女方的弟弟是血友病患者 (其父母正常 )， 请根据题意回答问题： (1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情 ， 写出相应的基因型： 甲夫妇：男： _；女： _。 乙夫妇：男： _；女： _。 (2)医生建议这两对夫妇在生育之前 ， 应进行遗传咨询。 假如你是医生 ，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患
9、抗维生素 D 佝偻病的风险率为 _%。 乙夫妇：后代患血友病的风险率为 _%。 优生学上认为 ， 有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个 _孩 ， 乙夫妇最好生一个 _孩。 (3)产前诊断是在胎儿出生前 ， 医生用专门的检测手段 ， 对遗传病进行监测和预防 ， 包括孕妇血细胞检查、基因诊断 和_、 _。 生物备课大师 【全免费】 “备课大师”全科【 9 门】：免注册，不收费！ http:/ 解析： (1)甲夫妇中男方患有抗维生素 D佝偻病 ， 含有致病基因 ，基因型为 XAY， 女方正常不含有致病基因 ， 基因型为 XaX
10、a；乙夫妇中男女 双方都正常 ， 所以男方基因型为 XBY， 女方的弟弟含有致病基因 ， 所以女方也有可能含有致病基因 ， 基因型为 XBXB或 XBXb。 (2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿 ， 而一定不会传给儿子 ，所以后代患病率为 50%， 乙夫 妇中女方携带致病基因的概率为 1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子 XbY的概率为 1/4， 所以后代患病的概率为 1/8， 通过上面叙述 ， 所以建议甲夫妇生男孩 ， 乙夫妇生女孩。 (3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查 ， 属于细胞水平 ， 基因诊断属于分子水平上的手段 ， B超检查属于个体水平上的检查。 答
11、案： (1)XAY XaXa XBY XBXB或 XBXb (2) 50 12.5 男 女 (3)羊水检查 B 超检查 B 级 能力训练 7 下列关于人类遗传病的说法中 ， 不正确的是 ( ) A 遗传病的发病与遗传因素和环境因素都有密切关系 B 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 C 染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病 D 人类遗传病的遗传都遵循孟德尔的遗传规律 解析： 性状是由基因和环境共同决定的 ， 因此遗传病也和遗传因素及环境密切相关；近亲结婚时隐性基因容易表达 ， 因此禁止近亲结婚可降低隐性遗 传 病在群体中的发病率；染色体变异和基因突变都可能引起遗传物质改变
12、 ，进而导致人类出现遗传病；单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不遵循此规生物备课大师 【全免费】 “备课大师”全科【 9 门】：免注册，不收费！ http:/ 律。 答案： D 8 某班同学对一种单基因遗传病进行调查 ， 绘制并分析了其中一个家系的系谱图 (如图所示 )， 下列说法正确的是 ( ) A 该病为常染色体显性遗传病 B 5 是该病致病基因的携带者 C 5 与 6 再生患病男孩的概率为 1/2 D 9 与 正常女性结婚，建议生女孩 解析： 从 5与 6正常而子代 11 患病可知该病是隐性遗传病 ， 不论致病基因位于常染色体上还是 X染色体上 ， 5一定是
13、携带者。如果该病是常染色体隐性遗传病 ， 5与 6 再生患病男孩的概率为 1/8； 9 与正常女性结婚 ， 子代男孩、女孩患病机会相等。 答案： B 9 一男性患有某种单基因遗传病。某同学对其家系的其他成员进行调查后 ， 记录如下 (“ ” 代表患者 ， “ ” 代表正常 )。下列有关分析错误的是 ( ) 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 A.该遗传病属于常染色体显性遗传病 B 调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算 C 该患病男性的父母生一个正常孩子的概率为 1/4 生物备课大师 【全免费】 “备课大师”全科【 9 门】：免注册，不收费！ http:/ D 这个家系中所有
14、患者基因型相同的概率为 4/9 解析： 父亲、母亲均是患者 ， 姐姐正常 ， 则该病为常染色体显性遗传病；调查发病 率应在人群中随机调查；父母都为杂合子 ，生正常孩子 (隐性个体 )的概率是 1/4。由表中记录情况可知男孩的外祖父基因型不确定 ， 所以家系中患者基因型相同的概率不确定。 答案： D 10 调查人类先天性肾炎的遗传特点时 ， 发现在当地人群双亲都患病的几百个家庭内 ， 所有子女中女性全部患病 ， 男性正常与患病的比例 为 1 2。下列对此调查结果解释正确的是 ( ) A 该病是一种常染色体遗传病 B 该病是一种隐性遗传病 C 被调查的母亲中杂合子占 2/3 D 在选择 调查疾病的
15、类型上，调查此类遗传病不如调查青少年型糖尿病 解析： 该病与性别相关联 ， 是一种伴性遗传病；双亲患病而且子女出现正常 ， 发生了性状分离 ， 出现的新性状 (正常 )为隐性性状 ， 所以该病为显性遗传病；男性正常与患病的比例为 1 2， 说明被调查母亲所产生的配子中正常配子数 携带致病基因的配子数 1 2， 所以被调查母亲中杂合子占 2/3；在选择调查遗传病的类型上 ， 最好选择调查发病率较高的单基因遗传病 ， 先天性肾炎符合 ， 而青少年型糖尿病是多基因遗传病 ， 不符合条 件。 答案： C 11 下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 ，请分析回答： 生物备课大师 【全免费】
16、 “备课大师”全科【 9 门】：免注册，不收费！ http:/ (1)图中多基因遗传病的显著特点是 _。 21 三体综合征属于 _遗传病 ， 其男性患者的体细胞的染色体组成为 _。 (2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY。父亲色觉正常 ，母亲患红绿色盲 ， 生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者 ， 请运用有关知识进行解释 ： _(父亲 /母亲 )减数分裂异常 ， 形成_(色盲基因用 B和 b表示 )配子与另一方正常配子结合形成受精卵。 (3)为避免生出克莱费尔特症患者 ， 该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞 ， 运用动物细胞培养技术大量扩增细胞 ， 用一定的酶
17、处理使细胞相互分离开来 ， 然后制作临时装片进行 _分析观察 ， 最好选择处于 _分裂 _期的细胞进行观察。 解析： (1)读出曲线图中多基因遗传病随人体不同发育阶段的发病风险即可。 21 三体综合征属于染色体异常遗传病 ， 男性患者体细胞的染色体组成是 45 条常染色体 XY。 (2)母亲色盲 ， 生了色觉正常的克莱费尔特症患者 ， 则是父亲产生了一个带有正常色觉基因的XBY 精子与正常的 Xb 的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的。 (3)制作装片观察细胞中染色体的数量 ， 判断是否是克莱费尔特症患者。 答案： (1)成年人发病风险显著增加 (或随着年龄增加发病人数急剧上升 ) 染色体异常
18、45 XY (2)父亲 XBY (3)染色体 有丝 中 12 图 1、图 2 是两种不同遗传病的系谱图 ， 图 1 中 3号和 4 号生物备课大师 【全免费】 “备课大师”全科【 9 门】：免注册，不收费！ http:/ 为双胞胎 ， 图 2 中 4 号不含致病基因。据图回答下列问题： (1)在图 1 中若 3 号、 4 号为异卵双生 ， 则二者基因型相同的概率为 _。若 3号、 4号为同卵双生 ， 则二者性状差异来自 _。 (2)图 2 中该病的遗传方式为 _遗传。若 8 号与10 号近亲婚配 ， 生了一个男孩 ， 则该男孩患病的概率为 _。 (3)若图 2 中 8 号到了婚育年龄 ， 从优
19、生的角度考虑 ， 你对她有哪些建议？ _。 解 析： (1)图 1中 ， 1号、 2号正常 ， 5号患病 ， 且是女孩 ， 因此该病是常染色体隐性遗传病。设图 1中的遗传病的相关基因用 A、 a表示 ， 若图 1 中 3 号、 4 号为异卵双生 ， 其基因型均为 AA 或 Aa，二者都是 AA 的概率为 1/3 1/3， 二者 都是 Aa 的概率为 2/3 2/3，故二者基因型相同的概率为 5/9。若 3 号、 4 号为同卵双生 ， 二者基因型相同 ， 二者性状差异来自环境因素。 (2)图 2中 ， 4号不含致病基因 ， 3号、 4号正常 ， 7号患病 ， 因此该病为伴 X染色体隐性遗传病。设图 2中遗传病的相关基因用 B、 b表示 ， 则图 2中 8号的基因型为1/2XBXB或 1/2XBXb， 10 号的基因型为 XBY， 若他们生了一个男孩 ，则该男孩患病的概率为 1/2 1/2 1/4。 (3)8 号个体可能为伴 X染色体隐性遗传病基因的携带者 ， 如果选择与正常男性婚配 ，生育女孩则一定不会患病，因女孩一定会有一条 X染色体来自父亲。 答案： (1)5/9 环境因素 (2)伴 X 染色体隐性 1/4 (3)与不患病的男性结婚 ， 生育女孩 C 级 拓展提升
