1、分子细胞遗传学技术与产前诊断南京大学医学院王亚平2006年 11月基因诊断的中心问题是认识遗传变异 、 基因突变及与 表型 之间的关系一、分子细胞遗传学技术荧光原位杂交技术 （ fluorescence in site hybridization, FISH）： 用荧光物质标记特异性 DNA探针，与中期细胞染色体或间期细胞核杂交，鉴别和确定出生缺陷、肿瘤细胞染色体异常，分辨率可达 50 500 kb. 荧光原位杂交技术 （ Fluorescence in site hybridization, FISH） 的特异性 DNA探针 基因座特异性探针 ：克隆扩增获得。在基因制图方面的努力，越来越多的
2、这方面探针可以使用 着丝粒重复序列探针 ：这些特异性的探针可在中期染色体和间期细胞核中产生强烈信号，可以鉴别特异性染色体。 全染色体涂染探针 ：通过对来自 特异性染色体分检库 或仅含一条人类染色体的 杂种细胞 DNA扩增制备。这种DNA序列的混合物与一条染色体上的多个位点同源。因此在中期核内，整条染色体得以被涂染。通过使用不同的荧光素，在一个中期染色体涂片上可以鉴别几条不同的染色体。应用 15号染色体一基因特异性探针（红色）杂交确定其是否缺失；绿色探针鉴定 15号染色体着丝粒。24种不同染色体涂染探针杂交得到的彩色染色体染色体技术的应用 1inv(14)(p12q24)t(2; 11)(2q34; 11q13)细胞遗传学研究中染色体技术的应用 FISH 技术检出t(2; 14)染色体技术的应用 2inv(9)(p12q13)分子细胞遗传学： DMD基因第 46号外显子缺失
