1、 新生儿筛查疾病简介长沙市妇幼保健院匡晓妮长沙市妇幼保健院匡晓妮 目的：降低弱智儿、发育异常的发生、提高人口素质通过血液检查对某些危害严重的 先天性代谢病及内分泌病 进行群体过筛，在临床症状尚未表现前或轻微时，生化、激素等变化已比较明显时得到早期诊断，从而早治疗，避免重要脏器 不可逆的损害 所导致的发育异常、智力落后甚至死亡。早诊断、早治疗新筛概述新筛病种选择的原则：种族、国家、地区科技的发展、经济及教育水平新筛概述新筛现状 :l 建立串联质谱平台的机构可以筛查 30余种；l 2000年我国新筛工作全面铺开，筛查以 PKU、 CH为主，部分地区开展 G6PD、 CAH的筛查，新筛病种的拓展是趋
2、势。新筛概述目前我市开展的新筛病种（四病）： 先天性甲状腺功能减低症（ CH) 苯丙酮尿症 (PKU) 红细胞葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺陷症 (G6PD) 先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)新筛概述先天性甲状腺功能减低症 (CH)定义：由于甲状腺发育不良或激素合成障碍，体内甲状腺激素水平不足，造成儿童发育落后、身材矮小、智力发育障碍。先天性甲状腺功能减低症 (CH)下丘脑垂体前叶甲状腺rT3 T3 T4下丘脑 -垂体 -甲状腺素轴的反馈调节TRHTSH根据病因分两大类： l 散发性：多数 甲状腺缺如或甲状腺发育不良、 异位（舌根部）少数 甲状腺合成过程中酶缺乏（常染色体隐性遗传病）促靶器官反应低下 、 暂时性甲低 发病率： 1:7000l 地方性： 水、土、食物缺碘，有流行病学特点甲状腺作用： 氧化产热：提高机体的代谢率，增加氧耗 促进生长发育，促进神经系统的分化成熟 在婴儿期促进生长发育作用最明显，尤其头三个月
