1、矮小症的诊断和治疗,南阳市中心医院 徐 娜,指在相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（-2 SD）或第3百分位以下。身高线性生长损害，导致生理、精神心理 和社交困难。大多数身材矮小系正常生理变异而非病理 性。为作出正确诊断，需做临床观察和相 关实验室检查。,身材矮小定义,矮小症的诊断：,目测（身高、比例、面容） 病史（父母身高、家谱） 查体（身高、上下部量、第二性征）和测智力 是否属于身材矮小（生长速度、个人需求、目的） 做判断（排除或是否继续？）,遗传靶身高的评价,男孩遗传身高(父亲身高母亲身高13)/2 cm女孩遗传身高(父亲身高母亲身高13)/2 cm,
2、与生长障碍相关的疾病,内分泌异常： GH缺乏症、糖尿病、甲低、肾上腺疾病、性早熟特发性矮小体质性生长和发育延迟宫内生长迟缓(BW2.5kg BH正常)中枢神经系统疾病: 下丘脑、垂体肿瘤、骨病: 软骨发育不全/脊柱畸形代谢性疾病: 粘多糖病、抗D性佝偻病慢性系统性疾病： 慢性肝肾功能不全，消化吸收不良、先天性心脏病染色体异常：Turner综合征,需作进一步检查的指征,身高明显低于正常儿童平均身高-2 SD以上。身高增长速率在第25百分位（按骨龄）以下：2岁以下，每年生长速率 7 cm；3岁至青春期开始，每年生长速率 5 cm；青春期，每年生长速率10 ng/mL，排除GHD510 ng/mL，
3、部分性GHD 5 ng/mL，完全性GHD,垂体侏儒症诊断（GHD),（1）身高低于同年龄同性别正常儿童第3百分位下；（2）生长速率4 cm/年；（3）骨龄落后实际年龄2岁以上；（4）体形匀称、面容幼稚（呈娃娃脸）；（5）智力正常；（6）男孩阴茎较小，多数有青春发育期延迟；（7）两种药物激发试验均不正常，激发峰5g/L 为完全性生长激素缺乏，峰值在510 g/L 为部分性缺乏（8）血清胰岛素样生长因子-1（IGF） 0.5U/ml；（9）排除其他原因所致矮身材,矮小症的治疗,基因重组人生长激素 (rhGH),用法,睡前30分钟，皮下注射，剂量0.10.15Iu/kg/ 第一年身高增1012cm
4、,以后逐渐减慢,不得12岁可采用r-hGH与同化激素（氧甲氢龙） 联合治疗剂量：0.0625mg/kg.d 青春发育期增加r-hGH剂量 停止治疗指征： BA14岁 r-hGH治疗时生长速度10ng/ml染色体正常骨龄正常,特发性矮小症（ISS）,rhGH剂量：0.150.2u/kg/d每晚或隔日睡前皮下注射疗程：至少6个月，最好能达到2年停止治疗指征: 生长速度1.5cm/yr,宫内发育迟缓（IUGR）,宫内发育迟缓（IUGR）是指出生体重在同胎龄平均体重第10百分位以下（包括足月小样儿：足月体重小于2500g）我国足月SGA发生率为2.65.4，高原地区SGA发生率12.5约8590SGA
5、婴儿出生2个月即出现追赶性生长，6个月时达最大增长，多数在生后2年中可以达到正常约有1015的IUGR儿童缺乏追赶性生长，在4岁时身高仍低于第3百分位,宫内发育迟缓（IUGR）的治疗,睡前30分钟，皮下注射，剂量0.15Iu/kg/，或1.01.2Iu/kg/w 2岁后开始 追赶上正常同龄儿后停用,性早熟（Precocious Puberty）,诊断标准1 女孩8岁前，开始出现第二性征，10岁前月经初潮 男孩9岁前开始出现第二性征的发育生长加速：生长速率6cm/年性激素或促性腺激素水平进入青春期水平 LHRH兴奋实验：剂量每次100ug/最大量100ug/。刺激后LH，FSH明显增高，LH峰值
6、5.0U/L,LH/FSH0.6。,性早熟诊断标准,骨龄提前2岁以上 盆腔B超：子宫增大，卵巢容积1ml，卵泡0.4cm，数量4个 以上5项中至少3项符合标准6 CT或MRI检查：除外脑部占位性病变 除外肾上腺皮质病变 7 血清，尿液激素检测：T3，T4，TSH，17a-OHP，17KS等,性早熟治疗,治疗目的： 1.改善患儿成年期的最终身高 2.抑制或减缓过早开始的性发育 3.恢复患儿应有的心理 4.预防初潮早现或暂时终止月经 GH剂量：0.6u/kg.week （0.2iu/kg/d),治疗后随访,每3个月随访一次 身高、体重；计算身高SDS、身高增长率SDS 调整剂量 注射技巧、依从性
7、密切观察治疗者是否出现副反应骨龄 除非是对一些发育已到晚期的患者，否则骨龄的检测并非必需 IGF-I和IGFBP-3 每年测定一次，并保持在同年龄同性别儿童正常水平 甲状腺功能和空腹血糖 治疗开始后第3、6、12个月时检测，此后每年检查一次,GH治疗的不良反应1、对垂体-甲状腺轴功能影响约30%左右有亚临床甲减表现 血清T4水平降低 不伴T3和TSH浓度改变 无甲状腺功能低减的临床表现需及时补充甲状腺激素,GH治疗的不良反应2、rhGH抗体 国外资料： rhGH抗体产生在5%-30%，不影响患者 身高的增长 国内观察资料： 治疗3-6个月时约有1/3左右患者产生 rhGH抗体，但未影响疗效,禁忌症骨骺已闭合的矮小患者进展或复发的颅内肿瘤患者白血病、糖尿病等,Thanks！ 南阳市中心医院,
