1、1,血友病 hemophilia,2,概述,血友病(Hemophilia)是一组遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。包括血友病A、血友病B。发病率510/10万，出生婴儿发生率1/5000， 血友病 A 占85%我国发病率 2.710万，血友病 A 占80%,3,病因,血友病A 血友病B F:C基因位于Xq28 F基因位于Xq27 基因缺陷 F:C或 F合成障碍 内源性凝血活酶生成障碍 出血,4,维多利亚家族,5,遗传规律,因为男性只含一个致病基因(XhY)即患血友病（A，B），而女性只含一个致病基因(XHXh)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XhXh)才会患血友病
2、（A，B）,6,遗传规律,X性连隐性遗传性疾病 男性患病，女性传递,7,有女性血友病患者么？,8,出血自发性出血或轻度外伤、小手术、注射后诱发软组织或深部肌肉内血肿生来俱有，伴随终身负重关节反复出血（膝关节，踝关节，髂关节）血友病关节病（肿胀，畸形，骨质疏松及肌肉萎缩重症患者可呕血，咳血，甚至颅内出血,临床表现,9,血肿压迫症状及体征压迫神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩压迫血管可致缺血性坏死，水肿口底、咽后壁，喉及颈部出血可致呼吸困难、窒息,临床表现,关节血肿图,10,肌肉血肿图,11,血友病关节病变及假瘤,12,13,临床表现-分型,血友病严重程度分型重型 F:C活性 1； 肌肉关节自发性出
3、血，血肿中型 F:C活性 1-5%； 小手术后可严重出血，偶有自发性出血轻型 F:C活性 5-25； 手术或轻度外伤大出血 亚临床型 F:C活性 25-45 大手术或重度外伤后可有出血,14,实验室检查-筛选试验,APTT延长 PT正常,15,凝血活酶生成试验(TGT)及纠正试验 血浆种类 血友病A 血友病B 患者血浆 延长 延长 患者血浆+正常血清 不能纠正 纠正 患者血浆+钡吸附正常血浆 纠正 不能纠正正常血浆：、 ； 正常血清：、 ；硫酸钡吸附血浆：、,实验室检查-确诊试验,16,F:C、F抗原及活性测定基因诊断,实验室检查-特殊检查,诊断标准,家族史特征性出血PT正常，APTT延长TG
4、T纠正试验F:C或F活性水平下降,17,18,治疗-替代疗法,补充缺失的凝血因子新鲜血浆、新鲜冰冻血浆（ :C 1U/ml）冷沉淀物(、vWF、纤维蛋白原等； 浓度较血浆高5一10倍)凝血酶原复合物(含凝血FX、) F浓缩剂基因重组纯化F、,替代疗法目标,首次输入F或F剂量（IU）=体重所需提高的活性水平（%）2最低要求20%通常25%-35%出血严重至少50%危机生命或大手术要求75-100%,19,支持治疗,DDAVP (1-去氨基-8-精氨酸血管加压素)促进血管内皮释放vWF，稳定血浆F:C；促进血管内皮释放F:C，提高F:C水平。达那唑 机制不明糖皮质激素 降低血管通透性；促进局部炎症
5、吸收；减少抗F:C抗体产生。抗纤溶药物 保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解（血尿慎用）家庭治疗 外科治疗关节手术,20,21,治疗-支持治疗,DDAVP 1-去氨基-8-精氨酸血管加压素，促进血管内皮释放vWF，稳定血浆F:C；促进血管内皮释放F:C，提高F:C水平。糖皮质激素 降低血管通透性；促进局部炎症吸收；减少抗F:C抗体产生。抗纤溶药物 保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解（血尿慎用）,22,治疗-基因治疗,有望治愈,预防,建立遗传咨询；携带者诊断、产前诊断血友病患者避免剧烈的或易致损伤的活动、运动及工作；重型患者预防使用凝血因子制剂,23,24,优生优育,男-血友病患者 女-正常：此种情况
6、，建议生男孩儿，这样不仅这个男孩儿100%是健康的，而且其后代再不会出现血友病人，血友病从此在这个家族消失！若生女孩儿，女孩儿为基因携带者，虽然不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。 男-血友病患者 女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）。所生的女孩儿中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因携带者。 男-正常 女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）所生的女孩儿中，有50%可能性是基因携带者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）,25,谢谢,
