1、 医学遗传学教学大纲 课程编码： 1001326003 课程名称： 医学遗传学 课程英文名称： Medical Genetics 课程性质： 学科基础必修课 授课对象： 临床医学专业五年制 学时数： 60 学时 学分数： 6 学分 执笔人： 赵 佳 编写单位： 医学遗传学 系 编写日期 ： 2005 年 8 月 教学内容及学时分配： 章次 教学内容 教学时数 （理论 /实验 /科研技能实践） 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 绪论 遗传的细胞和 分子基础 单基因病 线粒体遗传病 多基因病 染色体病 群体遗传学 人类疾病的生化与分子遗传学 基因操作（自
2、学） 基因定位与基因克隆 人类基因组计划（自学） 遗传病诊断 遗传病治疗 遗传病预防 药物遗传学 癌肿遗传学 实习一、人类外周血淋巴细胞染色体标本制备技术 实习二、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验 实习三、小鼠精子畸形试验 实习四、 PCR 检测性别 实习五、人类遗传性疾病（录象）与模拟遗传咨询 人类染色体 G 显带标本制备及识别（科研技能实践） 小鼠骨髓细胞染色体畸变实验（科研技能实践） DNA 的提取和鉴定（科研 技能实践） 2（ 2/0/0） 2（ 2/0/0） 6（ 6/0/0） 2（ 2/0/0） 2（ 2/0/0） 4（ 4/0/0） 4（ 4/0/0） 2（ 2/0/0） 0（ 0/
3、0/0） 2（ 2/0/0） 0（ 0/0/0） 2（ 2/0/0） 2（ 2/0/0） 4（ 4/0/0） 2（ 2/0/0） 4（ 4/0/0） 4（ 0/4/0） 4（ 0/4/0） 4（ 0/4/0） 4（ 0/4/0） 4（ 0/4/0） 4（ 0/0/4） 4（ 0/0/4） 4（ 0/0/4） 合计 72（ 40/20/12） 课程的教学目： 近年来随着人 类基因组研究方面取得了重大成就，强有力地推动了人类分子遗传学迅猛发展。本课程的教学目的在于开阔学生的知识视野，提高学生对边缘学科探讨的兴趣，培养学生综合运用相关学科知识的能力。通过教学，要求学生掌握医学遗传学的基本知识和研究方
4、法。了解本学科各主要领域的新成就，新技术，为进行有关的研究工作和临床应用打下基础。 课程教学内容： 第一章 绪论 【目的要求】 1 掌握遗传病概念及分类 2 掌握遗传性疾病对我国人群的影响 3 了解医学遗传学分科和发展简史 【授课内容】 1. 遗传病 2. 遗传病对我国人群的影响 3. 医学遗传学分 科 4. 医学遗传学发展简史 第二章 遗传的细胞与分子基础 【目的要求】 1 掌握遗传的细胞基础 2 掌握遗传的分子基础 【授课内容】 1遗传的细胞基础 （自学） 2基因的复制 3基因的表达 4基因突变 第三章 单基因遗传病 【目的要求】 1. 掌握单基因遗传病的遗传方式 2. 掌握影响单基因遗传
5、病发病因素 3. 掌握两种单基因伴随遗传 【授课内容】 1 单基因遗传的基本概念和研究方法 2 单基因遗传病的基本遗传方式 3 影响单基因遗传病发病几个因素 4 两种单基因伴随遗传问题 第 四章 线粒体遗传病 【目的要求】 1. 掌握线粒体 DNA 遗传特征 2.了解线粒体 DNA 结构特点及常见线粒体遗传病 【授课内容】 1 线粒体 DNA 结构和遗传特征 2 线粒体基因突变与线粒体基因病 第五章 多基因遗传病 【目的要求】 1.了解数量性状 2.了解多基因遗传的特征与正态分布模型 3.了解多基因遗传病的遗传特点 4. 掌握多基因遗传病复发风险估计 【授课内容】 1 多基因遗传的特点 2 多
6、基因病的特征 3 多基因遗传病复发风险估计 第六章 染色体病 【目的要求】 1.正常人类染色体的结构 2.掌握染色体畸变种类 及畸变机理 3.掌握常染色体病致病机理及核型 4.掌握性染色体病致病机理及核型 【授课内容】 1 人类正常核型 2 染色体畸变 3 染色体异常的后果和染色体病 第七章 群体遗传 【目的要求】 1.了解 Hardy-weinberg 平衡定律及应用 2.了解影响群体遗传平衡的因素 【授课内容】 1 群体中的遗传平衡 2 影响群体遗传平衡的因素 3 遗传负荷 第八章 人类疾病的生化与分子遗传学 【目的要求】 1. 掌握血红蛋白病 2. 了解胶原蛋白病、受体蛋白病、血友病 3
7、. 了解酶蛋白病发病机制及遗传方式 4. 掌握苯丙酮尿症主要临床表现、发病机理、 遗传方式、治疗及预后 【授课内容】 1 分子病 2 酶蛋白病 第九章 基因操作 （自学） 【目的要求】 1. 掌握重组 DNA 原理、方法 2. 掌握目的基因的获得与检测 3. 掌握常用分子杂交方法 4. 理解 PCR 原理 第十章 基因定位与基因克隆 【目的要求】 1.掌握基因定位的方法 : 连锁分析 2. 掌握体细胞杂交 、原位杂交及荧光原位杂交 【授课内容】 1 连锁分析在基因定位中的作用 2 体细胞杂交与基因定位 3 原位杂交及荧光原位杂交 4 其他重要方法 5 基因克隆 第十一章 人类基因组计划（自学）
8、 【目的要求】 了解人类基因 组研究状况 第十二章 遗传病的诊断 【目的要求】 1.掌握诊断的方法 :系谱分析、细胞遗传学检查、生化检查 2. 掌握基因诊断 PCR、 PFLP、 Southern 杂交、 Northern 杂交 、 western 杂交 【授课内容】 1 病史、症状和体征 2 系谱分析 3 细胞遗传学 4 生物化学检查 5 基因诊断 第十三章 遗传病的治疗 【目的要求】 1.掌握治疗的方法 : 手术治疗、 药物治疗、 饮食疗法、 基因治疗的方法 2.了解基因治疗的前景 【授课内容】 1 手术治疗 2 药物治疗 3 饮食疗法 4 基因治疗 第十四章 遗传病的预防 【目的要求】
9、1.掌握遗传咨询的方法 , 产前诊断的方法 2.理解先天畸形的预防 3 bayse 法计算复发风险 【授课内容】 1 遗传病的普 2 遗传咨询 3 产前诊断 4 新生儿筛查 5 携带者筛查 6 先天畸形的预防 7 单基因遗传病的复发风险估计 第十五章 药物遗传学 【目的要求】 1. 掌握药物代谢遗传基础 2. 掌握异常药物反应的遗传基础 3. 了解生态遗传学研究状况 【授课内容】 1 药物代谢遗传基础 2 异常药物反应的遗传基础 3 生态遗传学 第十六章 癌肿遗传学 【目的要求】 1. 掌握特异性标记染色体、癌基因、病毒癌 基因、原癌基因、肿瘤抑制基因 2. 掌握癌基因的分类与激活机制 3.
10、理解二次突变学说 4. 了解癌肿发生的多步损伤学说 【授课内容】 1 染色体不稳定综合征和肿瘤发生 2 遗传性肿瘤综合征与相关癌发生 3 染色体异常与肿瘤 4 癌基因 5 肿瘤抑制基因 6 肿瘤发生的遗传学说 实习内容： 实习一、人类外周血淋巴细胞染色体标本制备技术 实习二、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核实验 实习三、小鼠精子畸形试验 实习四、 PCR 检测性别 实习五、人类遗传性疾病（录象）与模拟遗传咨询 科研技能实践 一、人类染色体 G 显带标本的制备及识别 二、小鼠骨髓细胞染色体畸变实验 三、基因组 DNA 的提取和鉴别 课程教学基本要求： 教学内容分三级要求 :第一级为学生必须掌握的内容，教
11、师应予重点讲授 ;第二级是理 内容，教师可有选择性的讲授，未讲授部分由学生自学 ;第三级为了解内容，一般由学生自 学，教师也可选择性讲授。授课中，教师按照教学大纲的要求，用多媒体或网络教学手段，根据教材进行课程设计。通过集体备课或教研室教学程序，可改授课内容或变更课时分配。 教学辅助环节 : 对于重点章节，适当安排作业，并予以解答，达到使学生牢固掌握这部分内容 ;对于与 末疾病的发生和发展相关联的教学内容，安排学 生讨论课或课外实践活动，使学生达到会 医学遗传学解决实际间题的能力 ;适当安排新进展讲座，使学生掌握学科发展动态。 实验环节 :培养学生科研设计能力，在条件允许的情况下，对学生开放实
12、验室，由学生自己开实验设计、有目的的完成综合性、研究性实验 ;培养学生分析问题解决间题的能力。 考试的形式与办法 : 理论课内容采取闭卷，题型灵活并注重考察学生理论联系实际的能力。实验课内容采取 示操作考核万法，注重综合素质与动手能力的考核。理论课成绩占总成绩 70%;实验成绩占30%，包括学生平时表现、实验技能的掌握情况、实验报告、实验 论文、学科进展综述等综合素质。 课程与其它课程的联系与分工： 本课程需要较丰富的化学基础知识、分子生物学、生物化学和细胞生物学知识，先修课主要应有化学、生物学、生物化学及细胞生物学。 选用教材及主要参考教材： 教材 :医学遗传学李璞主编 , 2003，北京大学医学出版社 主要参考书 Thonpson JS Thonpson MW Genetics in Medicins(fifth edition).Philadelphia.WB Saunedr.1991 教研室主任审查（签字）：
