1、小儿假肥大型肌营养不良是由什么原因引起的？该病是遗传性疾病，在不同的类型中会以不同的方式进行，多属 X 连锁隐性遗传，即由位于 X 染色体上的隐性基因突变造成。由于男性只有一条 X 染色体(半合子)，若此基因上有该病的隐性基因，则表现出疾病。故大多数患者为男性。女性因为有两条 X 染色体，只要任何一条基因上有不带该病的显性基因，则不发病。故较少女性患病。因此，若父母双方均带有此隐性基因，且后代为男性，那么得该病的机会将大大增加。但是遗传因素如何导致肌肉变性，则始终未明。小儿假肥大型肌营养不良早期症状有哪些？1.好发年龄：DMD 患者多于儿童期的男孩，一般在 46 岁时出现较典型的症状。BMD
2、患者多在 10 岁之后发病。2. 主要症状体征：肌肉发育异常和肌肉萎缩无力，主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等。(1)患者发病初时走路笨拙，容易摔倒，奔跑困难，之后逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。(2)严重者出现典型的鸭步，站立时背部前凸，肚子向前挺，两脚向外撇开，走路缓慢摇摆，状如鸭子。躺着至起床站立非常困难，必须先翻身俯卧，再双手扶着两膝，逐渐向上支撑起立(即特征性的 Gower 征)。肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩。(3)绝大多数患儿有小腿部( 腓肠肌)假性肥大，少部分可见舌肌或肩部(三角肌) 等假性肥大。此时多数患儿瘫痪在床。(4)继续发展可致腰椎
3、骨密度下降，发生骨折后则不能再行走。3.消化道 部分患儿可累及胃肠道平滑肌。若胃的纵行肌外层有退行性改变引发急性胃扩张，则可导致死亡。部分患儿可有严重便秘。4.心脏 大多数 DMD 患儿没有心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的情况下才出现心律失常和心力衰竭。5.神经系统 (1)DMD 和 BMD 患儿均可出现中枢神经系统功能障碍，尤其智能发育迟缓，患儿平均智力在正常值的 1 个标准差以下。(2)有研究报道小儿假肥大型肌营养不良患儿癫痫的发病率增高，尤其是 BMD 型。DMD 患者则易出现情感、行为问题，认知能力下降及学习困难。小儿假肥大型肌营养不良西医治疗方法本病无特殊有效治疗药物，只能对症
4、支持治疗以延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。1.对症治疗(1)常用的药物：维生素 E、肌苷、三磷腺苷等。(2)降低血清酶水平：利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等。(3)增强患者的肌力：有人提出早期给予乳酸钠，以防止代谢性酸中毒。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。2.支持治疗 为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动非常重要，不宜久卧床上。3.外科治疗 DMD 患者常发展为进行性脊柱侧弯，常需行脊柱后融合术。4.基因治疗 一个是“转基因治疗” ，目前尚不能应用于临床。另一项治疗方法即“肌母细胞移植手术” 。具体方法是：提取健康的骨骼肌细胞进行人工体外培养，培养成肌母细胞，然后将细胞点状移植入
5、患者的四肢及躯干骨骼肌内，让其成活后手术成功。药疗是根本，而食疗能辅助药物的治疗，那么小儿假肥大型肌营养不良的食疗和饮食又是怎么样的？小儿假肥大型肌营养不良中医治疗方法1. 中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。小儿假肥大型肌营养不良属中医痿症范畴,其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精血亏虚不能濡养肌肉和筋骨，则逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，气血生化之源，脾胃健旺，则气血充足，四肢百骸得以充养;脾胃虚弱，气血生化不足，四肢肌肉无以充养则肌肉营养不良。治疗上以补益脾、肾为根本。此外，肝主筋，筋健则运动灵活，且肝肾为子母之脏，故以滋补肝肾，健脾益气，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则
6、。2.对肌肉、关节进行被动运动、按摩或针灸，注意并防止并发症。小儿假肥大型肌营养不良治疗前的注意事项？本病以预防为主，应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。1.检出携带者 检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清 CPK 及 CPK-MB 活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。2.产前诊断 有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做 CPK 测定，如升高明显，或 PCR 检测病理基因阳性，应做人
7、工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。3.新生儿筛选 目的是尽早发现患儿及携带者。以生后 610 周后测定 CPK 活性为首选。小儿假肥大型肌营养不良应该做哪些检查？1.神经系统：四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。2.实验室检查：(1)血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达 1.5 万2 万 U/L，甚至更高。血清CK 升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。(2)肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。(3)基因诊断 20 世纪 90 年代后国内各大医院应用核素 DNA 印迹法杂交、缺失热点
8、外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为 56.7%63.0%，应用 DMD基因缺失热点 9 对引物 PCR 分析，缺失型大宗病例的检出率为 47.5%49.6%。国内已应用定量 PCR 测定、短串联重复序列连锁分析检出 DMD 基因携带者。基因检查是诊断该病的金标准。3.X 线检查：腰椎骨密度降低，甚至有骨折线。4.肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。5.脑电图：异常脑电波。还可出现异常心电图等。小儿假肥大型肌营养不良容易与哪些疾病混淆？主要鉴别 BMD 和 DMD 两型。二者临床症状相似，主要不同点如下：1. 发病年龄：BMD 发病年
9、龄稍晚，多于 10 岁后起病，而 DMD 多于 28 岁发病。2. 发展速度：前者进展缓慢，后者发展较为迅速。3. 病情：前者病情较轻，预后较好，存活时间较长，出现临床症状后 25 年或 25 年以上才不能行走，多数在 30-40 岁时仍不发生瘫痪，预后较好。后者多于 10 岁后不能行走，瘫痪在床而于 20 岁前死亡。肌酸激酶增高的原因有：1.各种类型肌营养不良均可发生 CPK 活力升高,其中假肥大型肌营养不良酶的活力约可达正常的 10-50 倍. 2.肌肉创伤可使 CPK 活力升高. 3.剧烈运动,手术,肌肉注射也可引起此酶活性升高. 4.脑血管意外,脑膜炎,甲状腺机能低下等也可使 CPK
10、活力升高. 5.急性病毒性或风湿性心肌炎时 CPK 活性可达正常时的 5 倍. 6.急性心肌梗时,早期阳性检测率高,特异性强,酶活力上升程度与疾病严重程度相一致.人体内多种组织和器官内含有肌酸激酶,其分布不均.主要分布在骨骼肌的肌纤维内 运动容易使血清肌酸激酶活性升高,其原因是因为运动时缺氧,代谢产物堆积,供能相对不足等原因引起肌细胞膜通透性升高,或肌细胞膜受到损伤,促使酶从细胞内释放增加,酶进入血液循环,其中尤以肌肉牵拉的机械性损伤或产生血肿等原因较为重要.你年龄 19 岁 也没有什么症状,在体检前是否进行了运动,那样的话就有什么问题的.肌酸激酶偏高常见的有两种原因,就是肌肉受损或心肌病变,
11、心肌病变有肌酸激酶同工酶增高,增高可见于心肌损伤坏死,脑血管疾病,急性脑外伤,酒精中毒,全身性惊厥,癫痫发作时血清 CK的水平增高;甲状腺功能减退出现黏液性水肿和脑梗死时 CK 水平亦可增高.门诊常用化验正常值 收藏 2011-06-12 13:52 标签：血化验 正常值 二氧化碳 碱性磷酸酶 免疫球蛋白 血清 健康 项 目 正常值 静脉血 ALT （谷丙转氨酶） 0 一 4O IU/LAST （谷草转氨酶） 0 一 45 IU/L TP （总蛋白） 60 一 80 g/L ALB （白蛋白） 35 一 55 g/ALP （碱性磷酸酶） 40 一 160 IU/L GGT （丫 .谷氨酪转肽酶
12、） 0 一 50 IU/L TBIL（总胆红素） 1.7 一 2.0 umol/L DBIt（直接胆红素） 0 一 6.0 umol/LCrea（肌酚 44 一 133 umol/LUa （尿酸） 90 一 360 umol/LUREA（尿素氮） 1.8 一 7.1 mmol/L GLU （血糖） 3.61 一 6.11 mmol/LTG （甘油三脂 0.56 一 1.7 mmol/L GHO （胆固醇） 2.84 一 5.68 mmol/LMg （血清镁） 0.8 一 1.2 mmol/LK （血清钾） 3.5 一 5.3 mmol/LNa （血清钠） 136 一 145 mmol/L CL
13、 （血清氯） 96 一 108 mmol/L Ca （血清钙） 2.2 一 2.7 mmol/L P （血清磷） 2.2 一 2.7 mmol/L Fe （血清铁） 10.7 一 27 umol/LNH （血清氨） 0 一 58 umol/L CO2 （二氧化碳） 21 一 31 mmol/LCO2Cp（二氧化碳结合力） 2O 一 30 mmol/LCO （一氧化碳定性） （一）HBDH （a 羟丁酸脱氨酶 90 一 22O IU/L CPK （磷酸肌酶激酶） 25 一 170 mmol/LLDW （乳酸脱氢酶） 40 一 100 mmol/L CPK-MB （激肌酸激酶同功酶） 0 一 16
14、 A/G （血清白/球蛋白） 3.5 一 5.5/2-3g HDL （高密度脂蛋白 1.14 一 1.91 mmol/L VLDL（低密度低蛋白） 0.11 一 0.34 mmol/L LDL （极低密度脂蛋白） 1 一 3 mmol/L CRP （C 反应蛋白） （一）IgA （免疫球蛋白） 0.9 一 4.5 mg/mlIgG （免疫球蛋白） 9 一 23 mg/ml IgM （免疫球蛋白） 0.8 一 2.2 mlSF （铁蛋白） 20 一 200 ng/ml （蛋白电脉） 3 一 4.9 （蛋白电脉） 3.1 一 9.6 （蛋白电脉） 6.6 一 13.7 （蛋白电脉） 9.5 一 2
15、0.3 Fdg （纤维蛋白原 2 一 4g/LS.C.R （血肌酐） 44 一 133 umol/LC.C.R （肌酐清除率 80 一 120 ml/分GLU （血糖） 3.9 一 6.1 mmol/LAMLY （血淀粉酶） 40 一 160 U C3 （补体） 0.65 一 1.5/L ASO （抗链 O） 1:400 以下 RF （类风湿因子） （一）WR （肥达氏反应） （一）WFR （外裴氏反应） （一）CEA （癌胚抗原）5mg “两对半意义参考HBSAg 抗 Hbs HbeAg 抗 Hbe 抗 HBc 传染性 十 一 十 一 十 有（急慢性乙肝） 十 一 一 一 十 有（协带者）十
16、 一 一 一 一 有（协带者）一 十 一 一 一 无（保护性抗体）十 一 一 一 十 有（发作期） 一 一 一 十 十 无（恢复期）一 十 一 十 一 无（恢复期一 一 一 一 十 无一 十 一 一 十 无（保护性抗体）项 目正常值 未梢血 WBC 白细胞计数 （4 一 10）x10/LLYM 淋巴细胞百分比 20 一 40MID 中性细胞百分比 GRAN 中性粒细胞百分比 50-70% RBC 红细胞计数 男：（4.5 一 5.5）x10/L女: （3.5 一 5.0）xl0/LHGB 血红蛋白 男： 120 一 160/L女： 110 一 150/LHCT 红细胞压积 男：（042 一 0
17、.49）女：（037- 0.43） MCV 平均红细胞体积 82 一 92FL MCH 平均细细 Hb 含量 27 一 31Pg MCHC 平均红细胞 Bb 浓度 320 一 360g/LRDW 红细胞体积分布宽度 11.6 一 14.8 PLT 血小板计数 100 一 300X10/LWPV 平均血小板体积 6.3 一 13.5FL PCT 血小板压积 男：0.108 一 0.272PDW 血小板体积分布宽度女： 0.114 一 0.282 项 目 正常值 尿液分析 SG 比重 1.010 一 1.025 PH 酸碱度 5 一 6 LEU 白细胞 neg NIT 亚硝酸盐 neg PRO 蛋白 neg GLU 尿糖 normolKET 酮体 neg UBG 尿胆元 normBIL 胆红质 neg ERY 红血球 neg 项 目 正常值 血沉 SR 血沉 男：0 一 15mm/h女：0 一 20mm/h
