1、胎儿中枢神经系统畸形的 超声诊断 出生缺陷与胎儿畸形的定义 出生缺陷 ： 胚胎发育紊乱引起的形态、结 构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常 导致的人体结构和功能的异常 胎儿畸形 ： 胎儿形态、结构异常为主 要特征的出生缺陷，常可以伴有某些遗 传物资异常 胎儿先天畸形可累及胎儿各系统，其中中枢神 经管畸形是世界上许多国家发生率最高的出生缺 陷， 平均发病率为 0.1， 是死胎死产或婴儿死 亡的重要原因之一。 我国其发生率约为 0.13 中枢神经系统畸形的胎儿大多数预后极差。 胚胎神经系统的发生 脑的发育 l中枢神经系统从胚胎第三周开始发育 l第 5周：在脊索的诱导下，出现了由神经外胚层构 成的
2、神经板。随着脊索的延长，神经板也逐渐长 大并形成神经沟 神经板出现（第 8天） 神经褶神经沟形成（第 20天） 神经褶中部闭合（第 22天） 神经管留有神经孔（第 23天） 第 6周：在相当于枕部体节的平面上，神经沟首先愈合成神 经管，愈合过程向头、尾两端进展，最后在头尾两端各有一开 口，分别称前神经孔和后神经孔。胚胎第 25天左右，前神经孔 闭合，第 27天左右，后神经孔闭合，完整的神经管形成（如图 示） l神经管中央存留的管腔将来发育成脑室系统 和中央管，神经管管壁增厚、折叠进而发育 成脑和脊髓 l此时期胚胎的脑部已经出现前、中、后三个 脑泡。如果前神经孔闭合失败，则三个脑泡 的分化和发育
3、受损 l第 7周：胚胎的三个脑泡继续分化形成 5个脑泡，每 个脑泡均有自己的脑室 l前脑泡发育成端脑和间脑，端脑继续发育成两侧的 大脑半球及其内的侧脑室、纹状体等。间脑继续发 育成丘脑上部、丘脑、丘脑下部及第三脑室等 l中脑泡腔形成导水管 l后脑泡发育成后脑及末脑。后脑继续发育形成桥脑 及小脑，末脑形成延髓，菱脑的泡腔形成第四脑室 l此时期，眼、鼻、口开始发育。在第 7周末之 前胚胎发育受损，可出现中线结构发育异常， 包括前脑无裂畸形、胼胝体发育不全及面部畸 形等 l第 8周至分娩：第 8周开始，大脑各结构的原基 开始形成，随着妊娠的进展，各原基继续生长 、发育、移行等，完成脑部的发育过程 脊
4、髓的发育 l脊髓由神经管尾侧部分发育而来 l神经管套层细胞迅速分化和增生，中央管两侧出 现基板和翼板，基板发育成前灰柱，翼板发育成 背灰柱，神经管边缘层形成白质 l神经管后神经孔闭合失败，则可出现脊柱裂畸形 ，神经管尾侧闭合失败越早，脊柱裂发生的部位 越高越严重 胎儿神经系统畸形的致畸因素 一、遗传因素 二、环境因素 生物性致畸因素 化学性致畸因素 物理性致畸因素 个体性致畸因素 致畸性营养因素 胎儿中枢神经系统畸形的 超声筛查 胎儿头部扫查 正常胎头在孕 12 14周即可出现圆形或椭圆形光环 对胎儿头部三个固定平面的超声扫查可以诊断 95 的神经系统畸形 横切丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面
5、胎儿头部矢状切面 :观察鼻骨、前额 胎儿颜面部冠状切面 ： 眼眶、鼻部、嘴的上、下唇及下颌 正常胎儿脑部的观察 头颅形态、大小 正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽。孕 12 周可显示完整的颅骨光环 颅骨外有皮肤覆盖，厚约 1 2mm，颈后部皮肤略 厚， 12周最厚不超过 3mm， 19周不超过 5 6mm 软组织回声均匀，无囊性改变 正常胎儿脑部的观察 脑内结构的显示与观察 幕上结构：大脑半球、侧脑室及其内的脉络丛、 第三脑室、中线结构如丘脑、透明隔腔、胼胝体 等 幕下结构：小脑半球、蚓部、颅后窝池、第四脑 室等 脊柱扫查 超声扫查脊柱三个平面 横切、旁矢状切、冠状切 横切面各个脊椎都能见到
6、三个骨化中心，形成一个 闭合的等腰三角形，顶点指向胎体中心 胎儿中枢神经系统畸形的 超声图像特征 无脑畸形 超声像图特点 颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见部分发育不全的 骨化结构和瘤状块物 脑组织萎缩，外包脑膜囊在羊水中浮动 胎儿面部正中矢状切面、横切面和冠状面上，可显示 胎儿眼眶和鼻骨，眼眶上无前额，呈 “ 青蛙 ” 状面容 可合并脊柱裂，羊水增多 露脑畸形 超声图像特征与无脑畸形相似，为致死 性神经管畸形 在妊娠 10 11周可因胎儿颅骨骨化不全 ，超声对极少数露脑畸形诊断较困难。最 好在 12周后才作出诊断 超声像图特征 l胎头强回声颅骨光环消失 l脑内结构紊乱，正常解剖结构分辨不清，脑组
7、织回 声增强，不均匀 l随妊娠月份增加，胎儿脑组织可越来越少，最终成 为无脑畸形。但也有露脑畸形直至足月脑组织未见 减少，但脑内结构明显异常 l常伴羊水过多、脊柱裂或其他畸形 脑积水 l胎儿脑积水是较常见的神经系统畸形 l脑室系统扩张，呈无回声暗区，脉络丛 “ 悬挂 ” 。可为一侧或两侧侧脑室扩张，也可出现侧脑室 、第三脑室、第四脑室均扩张 l积水严重可致脑组织受压变薄 l脑室率增大，妊娠 20周后，脑室率超过 1/3应疑侧 脑室扩张 l单侧侧脑室积水明显时，脑中线偏移至对侧 l 双侧积水严重时，出现脑中线漂浮 脑及脑膜膨出 l颅骨缺损，脑膜和 /或脑组织通过缺损处膨出形成 团块 l超声多切面
8、扫查显示胎儿头环回声光带中断、不 连续；大量脑组织膨出时，胎儿头环变小。膨出 物为脑组织及脑膜时，呈不均质低回声，膨出物 为囊性、壁薄者多为脑膜膨出 l囊壁一般较薄，常 3mm，内无分隔光带 脑及脑膜膨出部位常见与枕 后前额等颅骨骨缝处 脊柱裂和脊髓脊膜膨出 l探头从胎儿背部方向对脊柱纵向扫查，脊柱裂部 位的皮肤及软组织缺损，其回声连续性中断，脊 柱两行强回声间距变宽或呈 “ 八 ” 形、 “ W” 形 l横断面扫查脊柱丧失正常形态，呈典型的 “ V” 字 或 “ U” 字形改变，脊柱裂口处可见膨出的包块， 包块内只含脊膜和脑脊液时，称为脊膜膨出，包 块内含有脊膜和神经组织称为脊髓脊膜膨出。膨
9、 出的包块大多数为囊性无回声 孕 29周，脑积水、脊柱裂 Dandy-Walker畸形 以小脑蚓部缺失为特征。超声表现为第四脑室扩张 及颅后窝囊肿，且两者相通，颅后窝池 10mm；小脑半 球分开；完全性小脑蚓部缺失 Dandy-Walker变异型：以小脑蚓部发育不良为特征 。超声表现为小脑蚓部部分缺失；小脑半球分开；颅后 窝池增大伴第四脑室扩张 l 单纯颅后窝池增大：小脑蚓部完整，第四脑室正常，小 脑幕上结构也无异常 无叶全前脑 丘脑融合、原始单一脑室、中线消失、长 鼻、眼距近、独眼或伴唇腭裂 半叶前脑 丘脑不完全融合或融合、大脑半球、侧脑室 仅在后侧分开、单一侧脑室 叶状全前脑 半球及脑室完
10、全分开、丘脑有一定融合、透 明膈消失 前脑无裂畸形前脑无裂畸形 孕 28周，全前脑：脑室扩张、丘脑融、眼距近、单鼻孔 胼胝体发育不全或缺失 l侧脑室前角、侧脑室体部向体外展开，失去正常的向 中线靠拢的结构，双侧侧脑室平行 l侧脑室后角扩张（ 10mm），侧脑室前角及体部变窄 ，呈 “ 泪滴 ” 状 l第三脑室扩张并上移，呈椭圆形透明隔腔缺失 l侧脑室与大脑镰之间显示脑回回声 小头畸形 超声特征 1、头围测值低于同龄胎儿 3倍标准差以上，是最 可靠的诊断指标之一 2、双顶径测值低于同龄胎儿 3倍标准差以上； 3、头围 /腹围比值、双顶径 /腹围比值、双顶径 / 股骨常径比值明显小于正常； 4、额
11、叶减小 孕 16周 ,全身水肿、颈部水囊肿 孕 13周全身水肿、脑膨出、内脏膨出 颅后窝池扩大 颅后窝池在经小脑横切面上测量 小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为 颅后窝池大小，正常小于 10mm，大于 10mm以 上为扩大 脑室扩张 l轻度脑室扩张（侧脑室 10 15mm）胎儿发生染色 体异常的危险性明显高于中度以上脑积水（侧脑 室 15mm） l前者多与非整倍体染色体有关，发生率可达 15 ，后者则为单纯性脑积水可能性大，与中脑水管 狭窄梗阻有关 脑室扩张、肾脏肿大、双下肢畸形 有关超声诊断胎儿神经系统畸形的提示 1.胎儿中枢神经系统畸形绝大多数预后极差， 一般出生后几小时即死亡，如无脑
12、、露脑、严重 脑积水、开放性脊柱裂等均 为致死性畸形，一旦 确诊，应立即终止妊娠 2.胎儿神经系统畸形存在再发风险。已生过一 胎神经管缺陷者再发风险为 5%，生过两胎者为 10% ，生过三胎者为 15-20%。对有高危因素的孕妇应 在不同孕周进行多次检查 3.无脑、脑积水、露脑畸形中半数合并脊 柱裂或其他畸形。超声检查中应注意对脊柱和其 他部位行仔细扫查 4.胎儿颅后凹池积液大于 1.2cm时，应定期 观察随访 5、超声诊断小头畸形要谨慎，注意特殊头 型与父母的遗传因素所致的胎头测值偏小 6、应熟记胎儿不同阶段的各种解剖特 征和声像图特征，要求扫查胎儿的方法程 序化、标准化，避免漏诊和误诊 7.检查中因胎儿胎位或母体因素影响检 查效果，应推动胎儿或让孕妇适当活动后 再检查。发现胎儿某系统或某部分有可疑 病变但尚不能肯定时，应嘱孕妇定期复查 ，不宜过早或草率下结论。 尽可能由两个以上的检查人员会诊后再 作结论，或者转诊到上一级医院确诊。
