1、营养性维生素 D 缺乏 第五节 维生素营养障碍 * 1 教学目的和要求 : 一、了解维生素 D的来源，代谢及生理作用。 二、熟悉引起维生素 D缺乏症的病因。 三、掌握佝偻病与手足搐搦症的临床表现及其产生 的机制。 四、掌握佝偻病与手足搐搦症的诊断要点及防治方 法。 Date 2 营养性维生素 D 缺乏性佝偻病 Date 3 佝偻病概述 VD不足 钙、磷代谢失常 骨钙化不良 Date 4 儿童 - 佝偻病 胎儿期 - 先天性佝偻病 儿童期 - 婴幼儿佝偻病 晚发性佝偻病 青春期佝偻病 妇女 -骨软化症 老年人 -骨质疏松症 佝偻病的概述 佝偻病概述 Date 5 佝偻病发病状况 全世界儿童： 1
2、/923 亚洲儿童： 1/117 中国儿童：四大疾病之一， 1977年 成立 “ 全国佝偻病 防治委员会 ” 并制定 “ 全国佝偻病统一诊断标准 ” Date 6 表 1、 1978、 1990年度中国部分地区佝偻病发病率比较 佝偻病发病情况 Date 7 v 年龄分布： 0-1岁内婴儿最高； v 季节：冬春季最高； v 地区： 北部 49%、中部 33%、南部 29%； v 病情：婴儿以初期、激期为主，恢复期较 少，后随年龄增加恢复期增多； 多数属于轻症，可疑病儿比例增加。 佝偻病发病特点 Date 8 城市佝偻病发病率增加； 城市： 10-20%，农村： 20-30% 先天性佝偻病和年长儿
3、佝偻病增加趋势； 北方先天性佝偻病占新生儿的 5%-30%. 重症病例少，轻症增多； 亚临床型佝偻病增多 佝偻病发病特点 2005年 ： Date 9 维生素 D生理功能和代谢 维生素 D的体内活化 （植物）麦角骨化醇 -维生素 D2 紫外线 25-（ OH） D（ 活性弱） 肾脏 1- 羟化酶 1， 25（ OH） 2 D（ 活性强） （皮肤） 7-脱氢胆固醇 维生素 D3 肝脏 25羟化酶 Date 10 促进小肠粘膜细胞合成一种特殊的钙结合蛋白， 增加肠道钙、磷的吸收。 促进肾小管对钙、磷的重吸收。 促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化，旧骨溶解 ，增加细胞外钙、磷的浓度，有利于骨盐沉着。
4、维生素 D的生理功能 Date 11 VitD2,3 自 身 反 馈 自 身 反 馈 VitD的 调节 25-(OH)D3 1,25-(OH)2D3 Date 12 低血钙 VitD2,3 25-(OH)D3 VitD的 调节 +PTH 低血磷 1,25-(OH)2D3 Date 13 1,25-(OH)2D3 VitD的 调节 高血钙 VitD2,3 25-(OH)D3 的 调节 高血磷 +CT Date 14 日光皮肤合成出生 VitD来源 天然食物 2周 含量少 主要来源 Date 15 1.母体 -胎儿的转运 2.食物：天然食物 ,包括母乳中含量较少 , 谷物、蔬菜、水果几乎不含 VD
5、, 肉和鱼中含量很少 . 3.皮肤的光照合成是主要来源 . 紫外线 290-320nm波长 维生素 D的来源 Date 16 n 围生期维生素 D不足 n 日照不足 n 生长速度快，需要增加 n 食物中维生素 D摄入不足 n 疾病影响 病 因 Date 17 发病机理 小肠 Ca、 P吸收 PTH调节 迟钝， PTH 低血钙不能恢复 继续 手足搐搦 （ Tetany） PTH 破骨细胞 作用 骨重吸收 血钙恢复 骨软化 成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（ Rickets） 肾重吸收 P 低血磷 细胞外液 (Ca、 P浓度不足 ) 骨正常矿化受阻 VitD 血钙 Date 1
6、8 骨钙化障碍 骨骺端骨样组织堆积 临时钙化带增厚 骨骺膨大 肋骨串珠 手镯 脚镯 肌肉和重力牵拉而弯曲 鸡胸、漏斗胸 颅骨钙化障碍 颅骨变薄和软化、骨样组织堆积 方颅 扁骨和长骨 骨皮质骨样组织堆积 骨膜增厚 骨质疏松 病理 Date 19 临床表现 多见于 3个月 2岁小儿 主要表现： 生长中的骨骼病变 肌肉松弛 神经兴奋症状 Date 20 佝偻病临床分期 初期（早期） 活动期（激期） 恢复期 后遗症期 Date 21 （一）佝偻病初期表现 多见于 6个月以内，主要是神经肌肉兴奋性增高， 如激惹、烦闹、夜间啼哭、睡眠不安、枕秃等。 血钙、磷 ， AKP /正常 血生化检查： 25-（ O
7、H） D3 ， PTH ， X线检查：无明显改变 Date 22 （二）佝偻病激期表现 骨骼改变 头部： 颅骨软化 -3-6个月小儿 颅骨畸形 方颅、鞍状颅、十字状颅 胸部：肋骨串珠 -710肋 鸡胸或漏斗胸 郝氏沟 四肢畸形： 手、脚镯 X 或 O形腿 -1岁左右 脊柱：后突和侧弯 Date 23 佝偻病方颅 方颅 Date 24 佝偻病肋骨串珠 是由于肋 骨和肋软骨 间骨样组织 异常堆积而 隆起，常见 于 7-10肋而 成串状分布 Date 25 佝偻病郝氏沟（隔肋沟） 是由于膈肌 随呼吸舒缩 牵拉骨质软 化的肋骨而 造成内陷所 致。 Date 26 佝偻病手镯 是由于骨 骼干骺端 骨样组
8、织 异常堆积 而隆起所 致 Date 27 手镯、 脚镯 Date 28 佝偻病脊椎后凸 是由于肌肉 韧带松弛、骨 质软化，因久 站久坐，在重 力的作用下 所致的骨骼 畸形。 Date 29 佝偻病蛙腹 是由于肌 肉韧带松 弛腹腔脏 器下垂，导 致腹部向 外向下膨 出 。 Date 30 郝氏沟漏斗胸 Date 31 肋骨串珠 手镯、 脚镯 方颅Date 32 佝偻病 X、 O型腿 Date 33 鸡胸 赫氏沟 O型腿（膝内翻） X型腿（膝外翻）Date 34 全身肌肉松弛、肌张力降低， 运动功能 发育落后，蛙形腹。严重时脑发育受累。 血生化检查：血钙稍下降，余改变明显。 （二）佝偻病激期表现
9、 骨 X线检查：骨骺端钙化带消失， 呈杯口状、毛刷样改变， 骨骺软骨带增宽，骨质疏松， 骨干弯曲畸形或青枝骨折。 Date 35 正常上肢 长骨 X线 骨骺端钙化带消失， 呈杯口状、毛刷样改变， 骨骺软骨带增宽，骨质疏松， 骨干弯曲畸形或青枝骨折。 Date 36 正常下肢 长骨 X线 佝偻病下肢 长骨 X线 Date 37 膝外翻畸形 Date 38 （三）佝偻病恢复期表现 临床症状和体征渐减轻、接近消失。 血钙、磷正常， AKP约 1-2月后恢复。 钙化预备带重新出现，骨干密度增厚。 骨骼 X线： 血生化检查： Date 39 逐渐恢复 正常 恢复 正常 Date 40 （四）佝偻病后遗症
10、期表现 2岁 以上儿童留有不同程度骨骼畸形 无临床症状 血生化正常 骨骼 X线检查正常 Date 41 诊断 最可靠 早期 血清 25-（ OH） D 8ug/ml 金标准 血生化、骨骼 X线 可靠的诊断标准 需根据病史、临床表现、血生化 检查和骨骼 X线检查综合判断。 Date 42 鉴别诊断 一 . 粘多糖病 :可出现多发性骨发育不全 ,如头大 ,头型异常 ,脊柱畸形 ,胸阔扁平 ,但尿中粘多糖测 定及 X线可鉴别。 二 .软骨营养不良 :出生即有头大 ,前额突出腰椎 前突 ,臀部后突。特殊的体态及骨骼 X线可鉴别。 三 .脑积水 :头围与前囟进行性增大，伴高颅压表 现。头 CT,B超可鉴
11、别。 Date 43 鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、 下肢 畸形、 脊柱畸形 与佝偻病类似的表现和体征 Date 44 软骨发育不良：头大、前额突出 Date 45 脑积水：前囟进行性增大 Date 46 颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良 Date 47 四 .低血磷抗 D佝偻病 : 多数为性连锁遗传病。肾小管重吸收磷及 肠道吸收磷的原发缺陷所致。多 1岁以后发病 , 故 2-3岁后仍有活动性佝偻病表现 ,血钙多正常 ,血磷降低明显 ,尿磷增加 ,对一般剂量 VD无效 。 Date 48 五 .远端肾小管性酸中毒 : 为远曲小管泌氢不足 ,尿中丢失大量钠钾钙 , 继发 PTH亢进 ,
12、骨质脱钙 ,患儿有代酸 ,多尿 ,碱性尿 ,血钾低 ,血氨升高。 Date 49 六 .VD依赖性佝偻病 :常染色体隐性遗传。 型： 1-羟化酶缺陷 -有高氨基酸尿症 , 型： 1， 25（ OH） D受体缺陷 -有脱发。 Date 50 n 七 .肾性佝偻病 : 慢性肾功能障碍，于幼儿后期明显 . n 八 .肝性佝偻病 : 肝功能不良 ,胆道阻塞等使 25(OH)D生成 不良或 VD吸收不良。 Date 51 鉴别诊断 九 先天性甲状功能低下 生后 23个月开始出现症状，如生长发育迟缓，前囟 增大，闭和延迟，出牙迟缓，身材矮小等与佝偻病相 似，但本病外貌特殊，智力低下，血清 T4、 TSH测
13、定 可资鉴别，血清钙、磷、碱性磷酸酶均正常。 Date 52 治疗 目的：控制疾病活动、防止骨骼畸形 原则：以口服为主 Date 53 多晒太阳 合理喂养 避免负重 防治并发症 佝偻病的 一般 治疗 Date 54 1、 口服维生素 D， 剂量为每日 2000-4000IU， 据病情 4周后改为预防量，每日 400IU。 。 2、 肌注维生素 D20-30万 IU， 3个月后改预防量。 3、治疗 1个月无效，应与 VD依赖性佝偻病鉴别。 4、有严重骨骼畸形的后遗症期患儿考虑手术矫治。 治疗 。 Date 55 预防 1、 孕妇多做户外活动，多晒太阳，饮食应富含维生素 D、 钙、磷和蛋白质的食物
14、。 2、 新生儿生后 2周后每日服预防量 VD， 直到 2岁。 早产 , 低出生体重 ,双胎每日服 VD 800U， 3个 月后改预防量。 3、 婴幼儿采取综合性措施：多做户外活动和给予预防量 维生素 D及时添加辅食。 4、不能口服者冬季肌注维生素 D310-30万 IU。 Date 56 维生素 D缺乏性手足搐搦症 Date 57 发病机理 小肠 Ca、 P吸收 PTH调节 迟钝， PTH 低血钙不能恢复 继续 手足搐搦 （ Tetany） PTH 破骨细胞 作用 骨重吸收 血钙恢复 骨软化 成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（ Rickets） 肾重吸收 P 低血磷 细胞
15、外液 (Ca、 P浓度不足 ) 骨正常矿化受阻 VitD 血钙 Date 58 临床表现 惊厥 手足搐搦 喉痉挛 1典型症状 总血 Ca 1.75mmol/L 游离 Ca 1 mmol/L Date 59 2隐匿型： 血钙低于 1.75 1.88mmol L)时 (1)面神经征 (Chvostek征 ) (2)腓反射 (3)陶瑟征 (Trousseau征 ) Date 60 隐匿型表现 总血 Ca1.75-1.88mmol/L 陶瑟征 Trousseau sign （ +） 腓反射 Peroneal sign （ +） 面神经征 Chvosteks sign（ +） Date 61 诊断 婴儿
16、期无热惊厥 反复发作后神志清醒 无神经系统体征，应首先考虑本病； 查血钙 I 75 1 88mmol L 离子钙低于 1 0mmol L即可确诊 静脉缓慢推注钙剂若能迅速止惊，作为诊断 性治疗。 Date 62 鉴别诊断 无热惊厥 (1) 低血糖症：血糖常低于 2 2mmol L。 (2) 婴儿痉挛症：脑电图呈高峰异常节律。连续发作 可有智能减退。 (3) 低镁血症：常见于小婴儿，多为人工喂养。 (4) 原发性甲状旁腺功能减退：血磷 3.2mmol/L,血钙 降至 1.75mmol/L(7mg/dl)以下， AKP正常。 有热惊厥 :脑炎、喉炎Date 63 1. 急救处理 吸氧 止惊 2. 钙剂治疗 迅速静脉补钙，直至惊厥停止后改为口服钙剂。 轻症可口服补钙。 3.维生素 D治疗 ： 症状控制后按佝偻病补充维生素 D。 治疗 Date 64 思考题 1. 佝偻病的病因？ 2. 佝偻病的临床分期？ 3. 佝偻病的早期临床表现？ 4. 佝偻病极期的典型骨骼改变及生化改变？ 5. 佝偻病的预防措施？ 6. 手足搐搦症的诊断要点？ Date 65 Date 66
