1、第六章 遗传与人类健康第 2节 遗传咨询与优生 （1）遗传咨询 指导学生阅读教材 P123P124，找出遗传咨询的概念和基本程序。 （师生共同总结） 遗传咨询：遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨 询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再 度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再 发风险等问题。 遗传咨询的主要内容 对患者作出临床拟诊 根 据病案确诊诊断 熟悉罕见的遗传病 记录家族史 识别特殊的遗传方式风险估算 与其他资料综合，估算最后风险率 充裕的时间 交谈的能力交谈 咨询的时机 是否有现
2、成治疗方法 其他预防措施相应的措施 介绍有关疾病性质的知识 看 P124 图 6-7， 遗传咨询的基本程序： 病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗 传方式分析/发病率测算提出防治措施 通过阅读课本小字部分，为了让学生对遗传咨询的内容有更多的了解。 （学生分组举例 讨论） ，并结合 P125小资料，增加学生 的探究欲望，使学生意识到遗传咨询的重要性。 引入遗传咨询的病例 小组讨论 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠， 惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否 21三体性。如果证实核型为 47，XX（XY） ，21，则 其再发风险为 165 011000 。如果此妇女已 32岁
3、则再发风险会增加至 11000（即 6 倍到 10倍） 。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、 羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。 （2）优生的措施 1、分析 图 6-8，师生共同总结出提倡适龄生育的重要性。 学生活动 对照图 6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系，得出随着 母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40 岁以上妇女所生的子女中，先天 愚型病的发生率比 2534 岁生育者大约高 10倍。 师生总结 提倡适龄生育是优生的一项主要内容。 2、简单介绍两种比较常用的产前诊断方法羊膜穿刺技术和绒毛细胞检查。 （看图 6-9，简要介绍其过程
4、） ， 从而举例说明产前诊断的必要性。 3、介绍近亲关系，突破难点并从中说明近亲结婚的危害。 根据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一 代增加，致病基因有扩散的趋势，近亲婚配将使患病个体数增加。所以，尽量避免近亲结 婚对预防遗传病是一条很重要的途径，从根本上来说，避免近亲婚配就是预防形成生长发 育为患 病个体的受精卵。有资料说明近亲婚配和非近亲婚配对子女健康的影响有明显的区 别。 近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较 项目 婚配方式 对数 双 亲平均年龄 子 代 数 20岁前子代死亡数 患遗传病子代数 近亲婚配 33 48.7（岁） 101 14 10 非
5、近亲婚配 52 44.7（岁） 117 2 1 学生活动 阅读 P127-128，近亲关系包括直系血亲和旁系血亲。 直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父 母） 、子女、孙子女 （外孙子女）等。 三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲 属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。 （幻灯投影血亲关系表） 血亲关系表 4、让学 生总结出优生的主要措施。 优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产， 妊娠 早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。 （三） 、检测反馈】 （5d） 1、下列不属于直
6、系亲属的是 A.父母 B.外祖父母 C.外孙子女 D.兄弟 分析：直系血亲是指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母 （外祖父母） 、子女、孙子女（外孙子女）等。D 项“兄弟”属于旁系亲属。 答案：D 2、禁止近亲结婚的理论依据是 A.违反社会伦理道德 B.后代患遗传病的几率增大 C.后代必然患遗传病 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 分析：以上四道题作为课堂练习，也是对教学目标的复习和巩固，题目都属 于识记的 内容，易于学生掌握。 答案：B 3、讨论题 新的婚姻登记条例取消了原有的“申请结婚登记的当事人，必须到指定的医疗保 健机构进行婚前健康检查”的规定。是否婚检，新人可自
7、主选择，也就是说，婚检不再是 结婚登记前必须履行的步骤。对这一变化，请发表你的看法。 分析：本节课内容与计划生育国策结合紧密。通过讨论，可以使学生进一步了解计划 生育和优生优育的重要性，自觉宣传国家有关的政策法规。 （四） 、阅读资料(2d) 试管婴儿 试管婴儿是指通过体外受精与胚胎移植的方式使妇女受孕而生出的婴儿。体外受精是把精 子和卵细胞从体内取出，在体外进行受精。受精后，将卵裂达 48个细胞的胚，即初步发 育的胚胎移植到母体子宫内，这就是胚胎移植。人类第一例试管婴儿于 1978年 7月 23日 诞生在英国，婴儿名叫路易斯布朗。她的母亲由于输卵管堵塞不能生育。妇产科医生与 剑桥大学的生物学教授合作，成功地从婴儿母亲卵巢滤泡中取出卵细胞，并采集了父亲的 精液，使卵细胞和精子成功地在试管中完成受精。把受精卵放在盛有特别营养液的试管里， 保持和体温一样的温度，使受精卵发育至胚泡时期，再移植到母亲的子宫内，完成发育过 程，直至诞生一个健康的婴儿。因此，这项技术是治疗某些不孕症的好办法。中国第一个 试管婴儿于 1985年 4月在台湾诞生；我国大陆的第一位试管婴儿于 1988年 3月在北京 医 科大学附属第三医院诞生，到目前为止，我国已有 220多个孩子是经“试管婴儿”诞生的
