1、第八章 第 4 节 人类遗传病和遗传病的预防 一、教材分析： 本节内容为 C 级要求，在学习遗传病的类型、原因及预防后，要求学生能够应用所学 知识，分析遗传病的系谱，认识遗传病的危害，理解并积极宣传、响应国家关于优生优育 的措施及相关政策。 遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传病分为单基因遗传病、多基因遗 传病和谭嗣同遗传病三大类。本节重点学习单基因遗传病。由于有常染色体和性染色体的 区分，又有显性基因和隐性基因的区分，所以单基因遗传病可具体分为常染色体显性、常 染色体隐性、X 连锁显性、X 连锁隐性遗传病（Y 染色体上由于连锁基因较少，且大多与 睾丸形成、性别分化有密切关系，故不作
2、介绍） 。通过学习并对典型遗传系谱分析后，能够 区分以上四种遗传病的遗传特点。 遗传病不论对个人还是家庭、社会都会产生严重的影响。由于大多数遗传病目前尚无 有效的治疗方法，一旦发生遗传病便困扰终身。即使部分遗传病能治疗，因费用昂贵，也 难以普遍实行。所以要减少遗传病的危害，避免遗传病患者的出生，预防就显得非常重要。 遗传病的预防措施主要包括：禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断、倡导婚前体检和适龄 声誉。引导学生分析禁止近亲结婚的原因：多数遗传病都是致病的隐性等位基因纯合后造 成的，而近亲结婚的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会会大大增加，所以国 家制定了禁止近亲结婚的法律。接着介绍遗传咨
3、询的意义、基本程序和适应对象。产前诊 断可以进一步把关，避免患病胎儿出生。关于婚前体检和适龄生育，国家虽然没有强制政 策，但通过数据资料可以说明这两项措施的积极意义。 本节教学内容与生活联系非常紧密，组织学生开展“典型遗传病家族系谱分析”活动， 要求学生收集遗传病的系谱并对典型的遗传病系谱进行分析，从而加深对遗传病遗传规律 的理解。同时在班级交流过程中，进一步加深学生对人类遗传疾病危害的认识，更好地掌 握遗传病的预防措施，理解这些预防措施的必要性，从而自觉遵守。 二、课题：第八章 第 4 节人类遗传病和遗传病的预防 三、课时安排：2 课时。 四、教学目标： 1、知识与技能： 能举例说明人类常见
4、遗传病的特征。 说明常见遗传病的产生原因及预防措施。 2、过程与方法： 收集人类遗传病的资料，解释遗传病的规律和危害。 解释优生优育的必要性。 3、情感态度与价值观： 认识优生对提高人口质量的重要意义，建立科学的优生观念。 提高对近亲结婚的危害和婚姻法中关于禁止近亲结婚规定的必要性的认识。 五、教学重点与难点 重点： 单基因遗传病的遗传特点。 预防遗传病的主要措施。 难点： 遗传病系谱的分析，总结出不同遗传病的遗传规律。 六、教学用具：自制 PPT 七、教学过程： 教学设计和内容 教师行为 学生行为 媒体 引起注意，导入。 介绍一些常见遗 传病病症。 了解遗传病的类 型。 找出四种单基因 遗传
5、病的特点。 判断遗传病类型 并计算概率。 介绍多基因遗传 病。 介绍染色体遗传 病。 学习遗传病的预 防。 人的遗传物质的改变将导致 一些疾病的发生并传递给下 一代，现在我们开始研究遗 传病的一些特点，期望在了 解遗传病的传递规律之后能 有效减少遗传病患儿的出生， 改善生活。 根据所学知识，我们先区别 一下遗传病有哪些类型。 观察下列遗传谱系图，分析 不同单基因遗传病的传递特 点，列表比较他们的不同点。 请分析下列系谱图，并按要 求计算概率。 观察这张系谱图的特点，进 行计算。 随着饮食习惯的改变，患高 血压、糖尿病的人正在增加， 这些病受多个基因控制，同 时也与环境有很大关系。 有人称多基因
6、遗传病为生活 方式病，你觉得这种说法有 根据吗？ 周舟的病因是什么？ 我们了解了遗传病的致病原 因，有办法预防吗？阅读教 材 P34-37，谈谈自己的看法， 接受信息。 分类，整理、补充完 整。 观察，比较，讨论， 交流。 观察，判断，计算， 交流。 观察，判断，计算， 交流。 接受信息。 学生交流自己的看法， 形成共同意见。 学生介绍，接受信息， 交流。 阅读，了解预防法， 交流看法。 第 4 节人类遗 传病和遗传病 的预防 常见遗传病的 图片，病情简 介。 一、遗传病的 常见类型 1、单基因遗传 病 常染色体显性 遗传病、常染 色体隐性遗传 病、X 连锁显 性、X 连锁隐 性谱系图。 习题
7、 1。 习题 2。 2、多基因遗传 病 3、染色体遗传 病 周舟指挥乐队 的照片，介绍 唐氏综合征病 因和病征。 当你们准别结婚生孩子的时 候要记得这部分内容，生个 健康的宝宝是家庭幸福的基 础。 介绍生活事例，引导学生用 遗传规律进行分析。 二、遗传病的 预防 1、禁止近亲结 婚 直系血亲 旁系血亲 2、遗传咨询 3、避免遗传病 患儿出生 产前诊断 婚前体检 适龄生育 小结 你如何判断遗传病的类型？ 交流。 八、板书： 第 4 节 人类遗传病和遗传病的预防 一、遗传病的常见类型 1、单基因遗传病 2、多基因遗传病 3、染色体遗传病 二、遗传病的预防 1、禁止近亲结婚 2、遗传咨询 3、避免遗
8、传病患儿出生 九、评价： 1、(11 分) 图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(B-b)。请据图回答。 (1)图甲中的遗传病，其致病基因位于 染色体上，是 性遗传。 (2)图甲中-8 与-7 为异卵双生(由不同的受精卵发育而来) ，则-8 表现型是否一定 正常? ，原因是 。 (3)图乙中-1 的基因型是 ，-2 的基因型是 。 (4)若图甲中的-8 与图乙中的 -5 结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是 。 (5)若图甲中-9 是先天愚型，则其可能是由染色体组成为 的卵细胞和 的精于 受精发育而来，这种可遗传的变异称为 。 2、 （10 分）回答下列有关遗传的问题（图中患甲病男生， 正常
9、男性，患甲病女性，正 常女性） （1）张某家族患有甲病，该家族遗传系谱图不慎被撕破，留下的残片如右图 1）现找到 4 张系谱图碎片，其中属于张某家族系谱图碎片的是 2）7 号的基因型是 _（基因用 A、a 表示） 3）若 16 号和正确碎片中的8 号婚配，预计他们生一 个患病男孩的概率是_。 （2）李某家族也患有甲病，其遗传系谱图如右。已知 II3 无致病基因，一 1 色觉正常：17 号是红绿色 盲基因携带者。若一 1 与 17 号结婚，则他们的孩子 中只患一种遗传病的概率是_。 （3）上述张、李两家遗传系谱图中，有关人员的血型如下表； 1）16 号的血型的基因型是_ 2）17 号和 III-
10、1 结婚，生一个孩子血型为 B 型的概率是_。 【解析】：（1）1 ）D（1 分） 2）Aa（1 分） 3）18（2 分） （2）518（2 分） （3）1）IAIAIAi、ii （2 分） 2）16 （2 分） 3、1990 年 10 月，国际人类基因组计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下 图 A、B 表示人类体细胞染色体组成。请回答问题： （1）从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图 ，男性的染色体组成可 以写成 （2）染色体的化学成分主要是 （3）血友病的致病基因位于 染色体上，请将该染色体在 A、B 图上用笔圈出。 唐氏综合征是图中 21 号染色体为 条所致。 （4）
11、建立人类基因组图谱需要分析 条染色体的 序列。 （5）有人提出“吃基因补基因” ，你是否赞成这种观点，试从新陈代谢角度简要说明 理由。 。 4、右图是患甲病（显性基因为 A，隐性基 因为 a）和乙病（显性基因为 B，隐性基因为 b）两种遗传病的系谱图。据图回答： （1）甲病致病基因位于 染色体 上，为 性基因。 （2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点 是 ；子代患病，则亲代之 必 ；若-5 与另一正常人婚配，则其子女患甲病 的概率为 。 （3）假设-1 不是乙病基因的携带者， 则乙病的致病基因位于 染色体上；为 性基因。乙病的特点是呈 遗传。I-2 的基因型为 ，-2 基因型为 。假设 -1
12、与-5 结婚生了一个男孩，则 该男孩患一种病的概率为 ，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。 常、显、世代相传、患病、1/2 X、隐、隔代交叉 aaxby Aa Xby 1/4 5、下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为 A，隐性基因为 a；乙病显性 基因为 B，隐性基因为 b。若 II-7 为纯合体，请据图回答： （1）甲病是致病基因位于_染色体上的_性遗传病； 乙病是致病基因位于_染色体上的_性遗传病。 （2）II5 的基因型可能是_，III-8 的基因型是_。 （3）III 10 是纯合体的概率是_。 （4）假设 III-10 与 III-9 结婚，生下正常男孩的概率是_。 （5
13、）该系谱图中，属于 II-4 的旁系血亲有_。 （1）常、隐 常、隐 （2）aaBB 或 aaBb AaBb （3）2/3（4）5/12（5）II 5，II 6，III 10 6、图甲、乙是两个家族系谱图，乙家族患色盲(B-b)。请据图回答。 (1)图甲中的遗传病，其致病基因位于 染色体上，是 性遗传。 (2)图甲中-8 与-7 为异卵双生(由不同的受精卵发育而来) ，则-8 表现型是否一定 正常? ，原因是 。 (3)图乙中-1 的基因型是 ，-2 的基因型是 。 (4)若图甲中的-8 与图乙中的 -5 结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是 。 (5)若图甲中-9 是先天愚型，则其可能是由染
14、色体组成为 的卵细胞和 的精于受精发育而来，这种可遗传的变异称为 。 (1)常 显 (2)不一定 基因型有两种可能 (3)XBXb XBY (4)1/8 (5)23A+X 22A+X(或 22A+X 23A+X) 染色体畸变 7、苯丙酮尿症是常染色体上基因控制的隐性遗传病，进行性肌营养不良是 X 染色体上基 因控制的隐性遗传病。一对表现正常的夫妇，生育了一个同时患上述两种遗传病的孩 子，请回答以下问题： (1)该患者为男孩的几率是 。 (2)若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为 。 (3)该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚， 后代中同时患上述两种遗传病的几率
15、是 ，只患一种遗传病的几率为 。 12、100%, 3/8, 1/48, 1/4 8、甲图为人的性染色体简图。X 和 Y 染色体有一部分是同源的（甲图中 I 片段） ，该部分 基因互为等位：另一部分是非同源的（甲图中的1，2 片段） ，该部分基因不互为 等位。乙、丙两图为遗传系谱。请回答： （1）在减数分裂形成配子过程中，X 和 Y 染色体能通过互换发生基因重组的是甲 图中的 片段。 （2）乙图中患者的基因型可能是 。 （3）丙图中有两种遗传病。一种是先天 代谢病称为黑尿病(A，a)，病人的尿在空 气中一段时间后，就会变黑。另一种是因 缺少珐琅质而牙齿呈现棕色(B，b)。 棕色牙齿基因位于甲图
16、 染色体 上的_片段上，由 性基因决 定。 写出 3 号个体可能的基因型 _。7 号个体基因型有_种。 若 10 号个体和 14 号个体结婚，生育一 个棕色牙齿的女儿概率是_。 假设某地区人群中每 10000 人当中有 1 个黑尿病患者，若 10 号个体与该地一 个表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率约为 _。 38 （10 分） （1）； （2）XY B XYb （3）X 2 显 AaX BY 2 14， 1400 9、右图是患甲病（显性基因为 A，隐性基因为 a）和乙病（显性基因为 B，隐性基因为 b） 两种遗传病系谱图，请回答： （1）甲病致病基因位于 染 色体
17、上，是 性遗传病。若 II-5 与另一正常人婚配，则其子女患甲病的 概率为 。 （2）如 II-1 不是乙病基因的携带者，则 乙病是 遗传病， I-2 的基因型为 ， III-2 基因型为 。 （3）假设 III-1 与 III-4 结婚生了一个 孩子，则该孩子患一种病的概率为 ， 所以我国婚姻法禁止 。 （1）常 显 1/2 （2）伴 X 隐性 aaX bY AaXbY （3）7/12 近亲婚配 十、学案 第八章 遗传和变异 第 4 节 人类遗传病和遗传病的预防 一、学习要求： 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 正常 女 甲病 乙病 男 甲病 两病 II III 正常 I
18、1、能根据特征分辨各类单基因遗传病并预测后代患病概率。 2、能分辨多基因遗传病和染色体遗传病。 3、能说明常见遗传病产生原因及预防措施。 二、学习内容： （一） 、遗传病的常见类型 1、人类常见遗传病有 、 和 三大类。 2、单基因遗传病指由 控制的疾病。依据其致病基因的显隐性和在染色 体上的分布分为 染色体 性、 染色体 性、 连锁 性遗传 病、 连锁 性遗传病等四种类型。 3、常染色体显性遗传病有 、 等，其遗传特点是 。 4、常染色体隐性遗传病有 等，其遗传特点是 。 5、X 连锁显性遗传病有 ，其遗传特点是 。 6、X 连锁隐性遗传病有 、 等，其遗传特点是 。 7、多基因遗传病有 、
19、 、 、 等。这类疾病的发生有遗传基因的基础，比单基因遗传病更容易受 的影响。 8、染色体遗传病由 ，如 21 三体综合征患者体细胞中 ， 患者 低下。 （二） 、遗传病的预防 9、预防措施有 、 、 、 、 。 10、禁止结婚的近亲指 。禁止近亲结婚 的原因是近亲双方 。 三、练习 单基因遗传病是指 （ ） A一条染色体上一个基因控制的遗传 B很多条染色体上单独的基因控制的遗传病 C一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病 D以上几项都可以 受一对基因控制的遗传病是 （ ） A.抗维生素 D 佝偻病 B.先天性愚型 C青少年型糖尿病 D猫叫综合征 多基因遗传病的特点是 （ ） 由多对基因控制
20、 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D 下列关于 21 三体综合征的叙述错误的是 （ ） A21 三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 B21 三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢 C21 三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆 D21 三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条 X 染色体 黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 （ ） A在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率 C先确定其遗传方式，在计算发病率 D先调查该基因的频率，再计算出发病率 下列关于 X 染色体上隐性基因决定的遗传病的说法，错误的是 （ ） A女
21、性患者的后代中，儿子都有病 B男性患者的后代中，女儿都有病 C患者男性多于女性。双亲没病，儿子可能得病 D表现正常的女性，X 染色体上可能携带致病基因 遗传咨询主要包括 （ ） 医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史 分析、判断遗传病的传递方式 推算后代患病的风险率 向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等， 并且解答咨询对象提出的各种问题 A B C D 下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 （ ） A人类基因组计划测定的是人类 DNA 核苷酸序列 B人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划 C对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变 D测
22、序工作完成于 1990 年，至此人类了解基因的历程已结束 苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病，决定这种病的基因位于_染 色体上。患者缺少_，导致体细胞中缺少了一种_，从而使体内苯丙氨酸不能 按正常的代谢途径转变成_，只能按照一条代谢转变成_，它在体内积累 过多，就会对婴儿的_造成不同程度的损害，患者智力低下，尿中因含过量的 _而有异味。这种病可通过_来诊断。 科学家在一个海岛的居民调查中发现，该岛正常居民中约有 44%为蓝色盲基因的携带者。 在世界范围内，调查结果是每 10 000 人中正常纯合子为 9 604 人，蓝色盲者为 4 人。如 图为该岛某家族系谱图，请分析回答： 个体
23、1 患绿色盲同时又患血友病，当 1 形成配子时，在相关的基因传递中遵循什么遗 传定律？_。 若个体 1 与该岛某表现正常的男性结婚，预测他们后代患蓝色盲的几率为_。 若 1 与一个该岛以外（世界其他范围内的）表现正常的男性结婚，则他们生一个患蓝色 盲儿子的几率是_。 现需要从第代个体中取样（血液、皮肤细胞）获得该缺陷基因，请选取提供样本的较 合适个体，并解释选与不选的原因。_ _ _ _。 参考答案： C A B D A B D D 1 2 3 4 5 1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4 65 男女正常 男女患病 常 正常基因 酶 酪氨酸 苯丙酮酸 神经系统 苯丙酮酸 基因的分离定律和
24、自由组合定律 11% 0.5% 提供样本的合适个体为 1 或 2，因为这两个个体为杂合子，肯定含有缺陷基因，而 3、 4、 5 可能是杂合子，也可能是纯合子，不一定含有致病基因。 十一、反思： 遗传病和防治是本章知识内容的应用和总结，由于涉及生活，学生学习兴趣比较高， 但是本章内容的综合运用，对于基本概念的理解和各种单基因遗传病的特征的观察和判断 等问题凸现出来。 生物性状包括形态、结构、生理、行为等各个方面，以后的举例中要注意包括各个方 面的例子，要增加关于人的性状的例子，让学生举例以增加理解的机会，对概念的定义要 咬文嚼字，看似简单的定义也需要让学生自己找一下关键字和词，以加深印象，现在的
25、学 生不注意这些，需要教师提醒。 关于四种单基因遗传病的特征的不同，还是需要学生自己比较后归纳特征，在归纳中 注意比较典型图谱，先判断显隐，让学生自己用假设法判断，然后根据排除法确定致病基 因在何种染色体上，同样用假设法推定，给学生自己判断的机会，避免灌输，硬罐的学生 不理解，应用时困难更大。 注意说明常染色体遗传和伴 X 遗传的书写区别，让学生上黑板板书，既提高学生参与 度又活跃气氛，比老师自己讲效果好。 分析图谱要注意寻找典型图谱，快捷判断。 要求学生列出已知和求解的具体内容能帮助学生提高解题准确性，应继续沿用。 要求学生按照遗传图解的规范格式书写有助于学生以准确的思路审题和解题，应该坚 持。 08-08 初稿 2010-05 修改 需要理解的内容很多,从图谱推各种遗传病的规律需要时间,但课时真的不允许充分讨论 啊,不理解就不会应用的,还是时间问题啊. 2013-04
