1、8.4 人类遗传病和遗传病的预防详案 一、教材分析与课时安排： 本节内容在学业水平考中为 C 级要求，共 2 课时。第一课时主要学习遗传病 的类型、原因及预防，认识遗传病的危害，理解并积极宣传、响应国家关于优 生优育的措施及相关政策。第二课时则通过分析遗传病（单基因遗传病）的系 谱图，认识和掌握遗传病的遗传特点引导学生运用所学知识解决实际问题。 第一课时主要介绍遗传病的概念与类型。重点学习单基因遗传病。由于有常 染色体和性染色体的区分，又有显性基因和隐性基因的区分，所以单基因遗传 病可具体分为常染色体显性、常染色体隐性、X 连锁显性、X 连锁隐性遗传病； Y 染色体上由于连锁基因较少，教材中未
2、作介绍，但由于伴性遗传中提过，故 可作简单介绍。单基因遗传病的许多内容在之前的遗传规律以及伴性遗传的学 习中已经有所了解，故在本节课中主要通过学习并对典型遗传系谱分析后进行 分类归纳总结，最终达到能够区分以上四种遗传病的遗传特点的目标。对于一 些没有接触过的疾病则需要通过一定的方法强化学生记忆。然后由于遗传病不 论对个人还是家庭、社会都会产生严重的影响。因此应该注重遗传病的预防。 因此提出了 5 条预防措施，主要包括：禁止近亲结婚、遗传咨询、产前诊断、 倡导婚前体检和适龄生育。引导学生分析禁止近亲结婚的原因：多数遗传病都 是致病的隐性等位基因纯合后造成的，而近亲结婚的双方从共同祖先那里继承 同
3、一种致病基因的机会会大大增加，所以国家制定了禁止近亲结婚的法律。接 着介绍遗传咨询的意义、基本程序和适应对象。产前诊断可以进一步把关，避 免患病胎儿出生。关于婚前体检和适龄生育，国家虽然没有强制政策，但通过 数据资料可以说明这两项措施的积极意义。 第二课时是第一课时教学内容的延伸与升华。其教学内容与生活联系非常紧 密，组织学生开展“典型遗传病家族系谱分析”活动，要求学生收集遗传病的 系谱并对典型的遗传病系谱进行分析，从而加深对遗传病遗传规律的理解。同 时进一步加深学生对人类遗传疾病危害的认识，更好地掌握遗传病的预防措施， 理解这些预防措施的必要性，从而自觉遵守。 二、学情分析： 1、通过以往知
4、识的学习，学生已初步具备对遗传病的了解，但对遗传病的准确 定义并不清楚，容易混淆，故需通过辨析或举出实例的方法把握概念的关键。 2、学生在之前的学习过程中已经了解了部分典型遗传病及部分遗传特点，如白 化病、伴 X 隐性遗传（红绿色盲）等，但对其它类型的疾病及典型病例的了解 并不多，对各类遗传病的遗传规律的掌握并不完整，因此需要归类强化。 3、学生在学习过程中对“禁止近亲结婚”的婚姻法规定已经有所了解，但对其 原因以及其它的遗传病预防措施可能并不清楚，因此需要借此机会加以宣传， 这将对学生建立科学的优生观念有着深远影响。 三、教学目标： 第一课时： 1、知识与技能： （1）掌握人类遗传病的定义、
5、常见类型并举例。 （2）说明常见遗传病的产生原因及预防措施。 2、过程与方法：通过分析近亲结婚的危害解释优生优育的必要性。 3、情感态度与价值观： （1）认识优生对提高人口质量的重要意义，建立科学的优生观念。 （2）提高对近亲结婚的危害和婚姻法中关于禁止近亲结婚规定的必要性的认识。 第二课时： 1、知识与技能：掌握人类遗传病的常见类型的遗传特点； 2、过程与方法：通过学生开展“典型遗传病家族系谱分析”活动，分析典型遗 传病的遗传系谱图，加深对遗传病遗传规律的理解，并运用所学知识解决遗传 的相关问题。 3、情感态度价值观：进一步加深学生对人类遗传疾病危害的认识，更好地理解 遗传病预防措施的必要性
6、，从而自觉遵守。 四、教学重点与难点 第一课时： 1、重点： （1）遗传病的概念、类型及主要遗传特点。 （2）预防遗传病的主要措施。 2、难点：（1）单基因遗传病的遗传方式与特点。 （2）禁止近期结婚的原因。 第二课时： 1、重点：（1）遗传病系谱的分析，总结出不同遗传病的遗传规律。 （2）学会根据单基因遗传病的遗传特点判断和区分各类遗传病。 2、难点：遗传病系谱的分析，总结出不同遗传病的遗传规律。 五、教学用具：自制 PPT 六 、 教 学 过 程 ： 第 一 课 时 ： 环节 媒体及教 师 及 学 生 行 为 导入 （让学 生了 解 遗 传 病 的 危 害 ， 激 发 学 习 的 兴 趣
7、。 ） PPT 展示一段文字，教师口述，（通过数字引起学生注意）：据统计，人类有 近 9000 种遗传病。我国大约有 20%-25%的人受某种遗传病所累，每个人都可能是 5-6 个致病基因的携带者。每年新生儿中，缺陷儿占 4-6，相当于每 30 秒就有 一名缺陷儿出生。 而先天性缺陷，其中 70 % 80%是由于遗传因素所致。15 岁以 下死亡儿童中 40%为遗传病患儿，自然流产儿中有 50%以上为遗传病所致。 师：通过以上内容，我们发现遗传病的危害是非常大的，那么什么是遗传病？如 何预防遗传病的发生呢？今天我们一起来探究一下。 一、遗 传病及 常见类 型 1、概念 师：首先请一位同学回答一下
8、，你认为什么叫遗传病？（生答：可以遗传的疾病） 师追问：艾滋病母亲生下了一个艾滋病患儿，那么艾滋病是不是遗传病？（生答： 不是）那么什么是遗传病？（生答：遗传物质改变引起的疾病） PPT 展示：由于遗传物质发生变化而引起的疾病。 师：那么什么原因会遗传物质改变？（生答：基因突变、染色体畸变） （如有学生回答基因重组，师：基因重组在遗传的过程中起作用，不直接改变基 因） 2、类型： （1）单 师：由此，我们把遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体遗 传病。（PPT 展示）其中单基因遗传病数量最多。它是指由一对等位基因控制的。 我们还根据致病基因所在染色体的类型和基因的显隐性来区分：
9、分别是常染色体 基因遗 传病 和性染色体，然后再分为常染色体显性遗传病和常染色体隐性遗传病，（PPT 展示） 你们知道有哪些常见的疾病分属于以上类型吗？（生答：白化病是常隐）（ppt 展 示白化病图片）那么它有什么遗传特点？（PPT 展示常隐遗传系谱图）归纳男女发 病率以及是否代代相传？（PPT 展示遗传特点）；然后师：常显的疾病大家可能不 熟悉，老师为大家介绍几种（PPT 展示）短指症、软骨发育不全都是显性基因控制 的，并在常染色体上，（PPT 展示常显系谱图）大家看一下，它的遗传特点是什么？ （ppt 展示） 师：我们学习过人类的性染色体上除了有控制性别的基因外，还有其它的基因， 这些基因
10、所控制的性状在遗传的过程中我们叫它伴性遗传，为什么？（生答：往 往和性别相关联）性染色体有 X、Y；因为我们又分为 X 连锁和 Y 连锁遗传病，Y 染色体上基因很少，还记得有哪个疾病的基因位于 Y 染色体上吗？（生答：毛耳 基因）（PPT 展示毛耳性状以及遗传性谱图）有什么遗传特点？（生答：只有男性 患病，且父传子，子传孙）。师：在 X 染色体上的致病基因也有显隐性之分，常 见的伴 X 隐性遗传病是？（生答：红绿色盲、血友病）师：那么他们又怎样的遗 传特点？PPT 展示遗传系谱图（生答：男多于女；隔代交叉遗传等）师：常见的伴 X 显性遗传病有抗 VD 佝偻病，推测它的遗传特点是什么？（生答：女
11、患多于男患） PPT 出示遗传系谱图（生：代代相传）。 （2） 多基因 遗传病 师：随着饮食习惯的改变，患高血压、糖尿病的人正在增加，这些病受多个基因 控制，同时也与环境有很大关系。我们称它为多基因遗传病。（PPT 展示疾病照片） 那么这些疾病是否符合孟德尔遗传定律？（生：不符合） （3）染 色体遗 传病 师：染色体遗传病是由于染色体畸变引起的，你知道有哪些疾病吗？ （生答：猫叫综合征、唐氏综合征、特纳氏综合症等），分别是什么原因引起的 呢？唐氏综合征也叫 21 三体综合征，你认为唐氏患儿的患病原因跟父亲有关还是 母亲？（生答：父亲或母亲）展示减数分裂图，一般是一方正常，另一方减数分 裂时 2
12、1 号染色体不 分 离 导 致 产 生 不 正 常 的 配 子 ； 如 果 是 父 亲 ， 他 的 精 子 染 色 体 组 成 是 ？ （ 生 答 ： 23+X 或 23+Y） 母 亲 不 正 常 则 产 生 怎 样 的 卵 细 胞 ？ （ 生 答 ： 22+X） 。 二、遗 传病的 预防 师：从以上遗传病的学习，我们发现它对个人、家庭以及社会都会产生严重的影 响。因此应该我们要注重遗传病的预防，通过优生来避免遗传病患儿的发生，从 而提高人口质量。因此提出了 5 条预防措施，主要包括：禁止近亲结婚、遗传咨 询、产前诊断、倡导婚前体检和适龄生育。（PPT 展示） 1、禁止 近亲结 婚 师：我国婚
13、姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”PPT 展示血 亲关系图，师：何为直系血亲？何为旁系血亲？以你自己开始，你的父母、父母 的父母，你的子女、子女的子女，都是直系血亲；其他兄弟姐妹、姑表等都是旁 系血亲。那么请问你的姑父是你的什么血亲？（生答：旁系，不对，什么都不是。 ）没有血缘关系就不是血亲。三代以内主要是指你的上三代（包括你）和下三代。 为什么要禁止近亲结婚呢？（PPT 展示近亲和非近亲婚配的隐性遗传病的发病率）。 为什么会有出现这种情况？（生思考回答）师：多数遗传病都是致病的隐性等位 基因纯合后造成的，而近亲结婚的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机 会会大大增加。结
14、合将致使其纯合而患病几率大大增加。举一个达尔文的例子。 2、遗传 咨询 师：如果家族里已经有遗传病发生了，那么他们在生育前一般应进行遗传咨询， 这是做好优生工作的主要手段。（PPT 展示遗传咨询的过程以及主要服务对象。） 3、产前 诊断 避免 遗传患 儿的出 生 师：你知道有哪些产前诊断的手段？（生答：B 超，）另外羊水检查用于检查唐氏 患儿等。 4、倡导 婚前体 检和适 师：现在婚前体检不是强制实行的，但是有利于帮助知道我们是否合适结婚或者 生育；适龄生育，即女性 24-29 岁生育，有利于优生，过早或过晚均可能使遗传 病和先天性疾病的患儿增加。40 以上的妇女生育唐氏患儿的几率大大增加，所
15、以 龄生育 必须做唐筛。 第二课时： 环节 媒体及师生行为 导入 师：上堂课我们学习了人类遗传病及预防措施，首先我们先进行一下知识回顾， （PPT 展示） 1、人类遗传病有哪几种类型？哪一种是受环境因素影响比较大？哪一种遵循孟 德尔遗传规律？（生答） 2、优生的四项措施：和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？其中 主要的手段是进行遗传咨询。遗传咨询的过程中需要我们绘制遗传系谱图，分 析确定遗传方式以及再发风险率的估计。这一考点属于考纲的 C 级考点，这对 我们来说是非常有挑战性的。今天我们就一起来探究遗传系谱图的分析方法。 1、如何 绘制遗 传系谱 图 师：学会分析遗传系谱图，第一步需
16、要我们了解绘制遗传系谱图的规则，请同 学们翻到教材 P33 活动 8.2，让我们一起来了解一下遗传系谱图中的常见符号以 及所代表的意义。空心方块和圆圈表示正常男女，涂黑或加阴影表示患病，连 单线表示婚配，连双线是近亲婚配等。如患两种病则用不同的斜线或横竖线来 加以区分。PPT 展示下图 左侧罗马数字表示世代，数字表示个体。 然后提供一道题目作为练习；之后做一道真题 2、确定 遗传方 式 师：绘制系谱图是第一步，接下来，我们要根据系谱图中显示的遗传病的特点， 来确定遗传方式。遗传方式有哪些？（生答）你能说出这些常见的遗传病的遗 传方式吗？（PPT 展示）（生答） 3、判断 遗传方 式 师：有的题
17、目比较简单，会先告诉你遗传方式；但有的时候却需要我们根据遗 传病的遗传特点来判断遗传方式 先排除伴 Y；然后判断致病基因的显隐性，最后推断致病基因在常染色体上还是 X 染色体上。 归纳典型特征的图谱：伴 Y、常显、常隐；其它则为可能，需要进一步确定。练 习 P124T5 4、确定 基因型 和再发 风险率 估计 主要题型 一：考查一种病 1、常染色体遗传病：讲解一道；练习 P123T1、T2 2、伴性遗传：练习导学 P124T3 然后真题演练 二、考查两种病 1、都是常染色体遗传病：PPT 展示讲解一道例题 2、一种常染色体、一种 X 染色体遗传病：PPT 展示讲解一道例题 练一练：导学 p117 T5、导学 P124T6 总结并 布置作 业 导学 P129-131
