1、 学校：临清二中 学科：生物 编写人：吴莉莉 审稿人：商荣英 第五章第 3 节 人类遗传病 课前预习学案 一、预习目标 预习人类常见遗传病的类型，初步把握遗传病的概念及种类 二、预习内容 人类常见遗传病的类型 遗传病的概念：由于_ _而引起的人类疾病。主要 可以分为 、 和 三大类。 三、提出疑惑 同学们，通过你的自主学习，你还有哪些疑惑，请把它填在下面的表格中 疑惑点 疑惑内容 课内探究学案 一、学习目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型； 2、探讨人类遗传病的监测与预防； 3、关注人类基因组计划及其意义。 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义
2、及禁止近亲结婚的原因 二、学习过程 （一） 、人类常见遗传病的类型 1单基因遗传病 (1)概念：受_控制的遗传病。 (2)类型及实例 显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素 D 佝偻病等。 隐性致病基因控制的疾病：_、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 等。 2多基因遗传病 (1)概念：受_控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)特征：家庭聚集现象；易受环境影响； 群体中发病率高 3染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 染色体结构变异，例如： _。 染色体数目变异，例如：_。
3、（二） 、遗传病的监测和预防 1手段：主要包括_和_。 2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有 _作出 诊断。 (2)分析遗传病的_，推算出后代的_ 。 (3)向咨询对象提出防治对策和建议，如_ 、进行_等。 4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 _、_、 _以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （三） 、人类基因组计划 1内容：绘制_的地图。 2目的：测定_，解读其中包含的遗传信息。 3意义：认识到人类基因的 _、_、_及其相互之间的 关系，对人类疾病的诊治和预防具有重
4、要意义。 4结果：人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对，已发现的基因约为 _。 三、反思总结 人类单基因遗传病判定口诀 无中生有为 ，有中生无为 ； 隐性遗传找女患，父子都病是 ； 显性遗传找男患，母女都病是 。 四 、 当 堂 检 测 1.下列有关遗传病的叙述中正确的是 （ ） A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病 C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的 2.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为 X 染色体上的隐性基因决定 的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答： （1） 若丈夫为患者，
5、胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ （2） 当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么? 课后练习与提高 1、遗传咨询主要包括 （ ） 医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史 分析、判断遗传病的传递方式 推算后代患病的风险率 向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终 止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题 A B C D 2、下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 （ ） A人类基因组计划测定的是人类 DNA 核苷酸序列 B人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划 C对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变 D测序工作
6、完成于 1990 年，至此人类了解基因的历程已结束 3、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每 2500 个人中就有一个患此 病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲 生一孩子患该病的机会是多少 （ ） A.1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/250 4、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下 一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率（ ） A916 B 34 C 316 D14 5、下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是 （ ） A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 染色体显性遗传 DX 染色体隐性遗传 6、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他 与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况 下，他们的孩子患血友病的概率是（ ） A1/2 B1/4 C0 D1/16 当堂检测答案 1.c 2.（1）需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎 儿可能带有致病基因。 （2）女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父 亲的 X 染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。 课后练习与提高答案 1.D 2.D 3.C 4.B 5.C 6.C
